c*****1
发帖数: 3240 | 1 ☆─────────────────────────────────────☆
vespers (西瓜很好吃) 于 (Mon Dec 24 23:43:20 2012, 美东) 提到:
这篇文章写得很不错，相当见功力，以虢国为线索，对西周和春秋早期的历史很是梳理
了一番。原文未完，链接如下
http://www.cctvdream.com.cn/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=32
虢国是在西周乃至春秋早期历史上产生过重要影响的国家。它的兴衰直接关系到周王室
权威的兴衰。然而后人对于虢国的印象却十分模糊，主要停留在三十六计的“假道伐虢
”与成语“唇亡齿寒”之上。《左传》中仅有虢国零碎的记载，不成体系。《史记》中
给陈、杞这样的国家都留有世家，对于虢国这样对周王室来说意义非凡的重要国家却没
有专篇叙述，可见司马迁所看到的史料也是十分有限。
它的创始人名为虢仲、虢叔，是王季的儿子，周文王的弟弟，简称为二虢。相
比周公旦、召公奭、毕公高、太公望吕尚、毛伯郑这些政治明星来说，二虢却显得异常
低调，无论是传统的《尚书》、《逸周书》，还是... 阅读全帖 |
|
t******l
发帖数: 10908 | 2 我依稀记得实践上的唐氏的血检排查那一关的 “高龄产妇” 建议的年龄标
准好像给降低了。。。原因因为临床上发现不少唐氏是出现在年轻产妇但没有排查（因
为理论上是概率问题）。。。而唐氏儿对家庭和学区以及社会的负担极其沉重，年轻夫
妇往往还是第一胎。。。所以我猜临床上可能是考虑综合社会成本。。。Again 这又是
一个 theoretical vs practical（这里是在 social 的实际环境下如何 interpret
probability）的问题。
: 扯淡吧你 除非你老婆是高龄产妇
|
|
a*******m
发帖数: 14194 | 3 好多高龄产妇，检查又不到位，一堆残障婴儿，
全是托邓产党的福呀。
等着残障率出来，大家就知道了
25 岁生孩子唐氏儿（弱智）的概率3000分之一，可以忽略不计；
35岁生孩子， 唐氏儿（弱智）的概率几十分之一，美国强制羊水穿刺，基因筛查；
45岁生孩子， 唐氏儿（弱智）的概率几分之一。
托邓产党的一胎化的福，本来20来岁就把孩子生完了，现在搞到40岁生。
你说做了多少孽吧，是不要天杀？ |
|
发帖数: 1 | 4 黄人小眼睛跟唐氏儿有几分相似，怪不得菌斑都是白牛风
: 你看看唐氏儿的长相，再看看俊男美女的长相，很容易就能大致得出每一条符合
美丽的
: 标准都是唐氏儿特征的反面，所以俊美长相在进化上的优势也就很明白了。
|
|
s*****r
发帖数: 43070 | 5 舟舟如今风光不再，每年演出不足10场；父亲胡厚培称，儿子“连谱子都看不懂，不会
视唱乐理、协调乐队，根本不算是指挥”
舟舟今年40岁。
时间的痕迹他没躲过，白发从鬓边钻出，低垂的眼角伸出几丝皱纹。一低头，下巴
上的肉赘到领口。他患了滑膜炎、关节炎和痛风，多数时间都不想动弹。
行李箱里，还装着他上个月去西安一场产品发布会时穿过的燕尾服。西服袖口起了
球，内搭衬衫放久了有些泛灰。那场发布会上他没有指挥，只是露面站台。介绍语是惯
用的几句：“曾出访美国、新加坡等五国三大洲，曾受到不少中央领导接见的天才指挥
家。”
事实上，这位上世纪90年代末家喻户晓的“励志天才”，已经很久没有与乐队配合
表演了。更多时候，他一个人站在舞台中央，听着伴奏带里的歌曲，随意地挥舞双臂。
动作不似从前利落，节奏也慢着几拍。
“他连谱子都看不懂，不会视唱乐理、协调乐队。只是根据音乐的节律，凭感觉跟
着音乐做动作。”78岁的父亲胡厚培说，从始至终，唐氏综合征患者舟舟都算不上一个
指挥家，更谈不上天赋奇迹。
二十年过去，舟舟名气骤降，商业价值不复从前。所在的残疾人艺术团已经有大半
年没给他发工资了，但胡厚培觉得包吃包住“... 阅读全帖 |
|
N********1
发帖数: 345 | 6 12月6日俄亥俄州议会通过了目前美国最严的堕胎法案http://amp.cnn.com/cnn/2016/12/07/politics/ohio-abortion-bill，又称“心跳法案”(Heartbeat Bill)，胎儿只要有心跳了就不能堕胎，也就是说怀孕六周后就禁止堕胎。参众两院都已通过，就等州长签署或者否决了！如果州长啥都不干，10天后法案自动生效。
这个“心跳法案”（Heartbeat Bill）是首次在Ohio州参议院通过。以前众议院推过此
案多次，都被参议院压下了。我查了一下纪录，这次共和党总共23票中有20票支持，民
主党的10票全部反对。共和党州参议员，20男3女，“心跳法案”的支持者18男2女。这
就像多年前我在纽约地铁上看到的广告里说的，“反对堕胎的90%是男人，但他们100%
不会怀孕......”
报道说，以前共和党控制的州参议院不让法案通过，主要是怕打官司，知道最高法院不
会站在他们这边。现在他们认为川普上台会提名保守派大法官，他们可能会打赢官司，
就通过了。
这次大选，支持川普的一个最主要的力量是教会。至少从道德的角度，教会没有觉得川
普有多好。他... 阅读全帖 |
|
c********a
发帖数: 646 | 7 我不是医生但生过两个孩子. 生老大时, 医生问我是否做羊穿, 1/600的流产机率, 1/
5000的唐氏综合症的机率,那年我32岁. 不到35要自己付钱做羊穿, 我拒绝了并签字.
不同的是, 我说英语. 生老二时, 医生问我是否做羊穿, 1/600的流产机率, 1/4000的
唐氏综合症的机率,那年我36岁. 在大儿子两岁时曾经看到过一个唐氏综合症小孩, 被
吓到了, 我决定自己付钱也要做羊穿.
医生一定会问是否做羊穿的. 我觉得这个案子里的医生很倒霉. 医生输在用丈夫做翻译
上. |
|
J****e
发帖数: 636 | 8 现在马上25周. 之前所有检查一切正常， 除了单纯的2 vessel cord（说单纯这个没有
问题）. 当时说
所有抽血，唐氏（发现2 vessel cord之后又做了quad，也没有问题），b超检查器
官都没有问题，所以genetic counselor也没有建议做羊水穿刺。ob也说应该没有问题。
结果3月8日24周多，去做看growth的b超，发现"double bubble" ，做b超的医生就直接
说有可能
是唐氏儿！？？？！！还告知我说现在无法做羊水穿刺, 太晚了(后来知道很多到生都
能做的, 为什么跟我说太晚呢?) 我一听就蒙了。。。之前所有检查都没有问题啊！！
！年龄，
身体，习惯，双方家族史都没有问题。。。
大概google了一下，好像说double bubble 是DS的marker之一, 30%可能唐氏...可是之
前所有检查结果都很好，我昨天去ob那里， 我ob也比较惊讶，让我先不要听b超医生的
。现在等下周专家看.全家人都没有办法相信宝贝是DS...
不知道这里有没有懂这方面的高人, 可否请给我一些宝贵的信息和建议？
不胜感激！！！！！！！！！！！！谢谢大家！！... 阅读全帖 |
|
s**********5
发帖数: 87 | 9 怀老二，没当回事，15周的时候看了医生，之后三个月都因为各种原因没去看医生，结
果到28周才检查，医生说孩子胸腔积水，高危，让我做羊水穿刺，看是否是因为唐氏综
合症导致了胸腔积水。当时B超专家一边做着B超一边对我这样说。我躺在那里，心如刀
割。可是，做羊水穿刺又怎样，难道，真的有问题，我就放弃这个孩子吗？28周了，都
可以出生了。我对医生说，我不想做，之前的唐氏筛查是通过了的，我相信我的孩子没
问题，就算有问题，我也不会放弃他。
从28周，我每天都度日如年，每个做过母亲的人都能体会我的那份焦虑和希望混杂的复
杂情绪。之后，又发现我有ICP （孕期胆汁淤积），因为怀孕就不停止过剧烈的皮肤瘙
痒，更糟糕的是，孕期我又感染了巨细胞病毒（CMV），很有可能会传染给胎儿。胆汁
淤积，随时胎儿会在宫中窒息，如果孩子在宫内感染了巨细胞病毒，其结果就跟唐氏儿
差不多，只是更糟糕的是，孩子在3，4岁前逐渐失聪，失明，智障，发育障碍，想都不
敢想。搞笑的是，2月份血检CMV呈阳性，医生却没告诉我，不知道该感谢他们，还是应
该责怪他们。不告诉我，至少，让我的担心少了一种，也许，医生觉得，既然我决定无
论如何 |
|
g****t
发帖数: 945 | 10 来自主题: NextGeneration版 - 关于唐筛! 如果你只是关注唐氏综合症的话，可以等大B超结果出来再做，做大B超的时候，特别注
意观察孩子的小手，如果他的手一直是攥着的，不能张开并且手指自由的活动，就比较
危险了，唐氏儿做大B超的时候，手基本上都是张不开的。
但是如果你也担心孩子有其它基因上的问题，就直接做amino吧，毕竟amino查的不仅是
唐氏，还可以查出不少其它问题。 |
|
c**********0
发帖数: 836 | 11 12周时做了nucal translucency test查唐氏综合症。ultrasound显示nucal thickness是
1.2mm和1.3mm(twins).然后做了blood test, 把血滴进5个点。过了一个星期告诉我说
，lab的人screwed up the blood test,要我再验血，然后有抽了一筒血，送到加州一个lab说
他们可以做一个精确度比较高的test. 结果今天（过了3个星期），医生通知我说，他们试验失
败了，取消了blood test. 这样，他们没办法估计twins得唐氏的风险，整个实验失败。
请问姐妹们遇过这种情况吗？ nucal thinkness本身能不能判断得唐氏的风险？这种情
况下，医院还应该charge我做test的钱吗（我交了$40 co-pay). 顺便问一下，大B超一般是第几
周做？ 我现在第17周，医生没有给我order大B超，下次的appointment是20周，如
果22周做还来得及吗？谢谢！ |
|
N******u
发帖数: 11939 | 12 加州大B超是18-20周之间做的好像。22周也可以做，但是对唐氏来说，会不会有点晚？
而且大b超也不是看唐氏的吧？
nt单独不能解释唐氏风险，要结合第一次血检（10w--13w6d之间）结果算。然后15-20
周第二次血检结果再跟着结合，才能算出最后的风险度。
你在加州的话，ob应该给你加州孕检screening test的小册子，里面三种孕检流程和解
说内容，让你选一种。该册子中英文都有的。 |
|
l*********o
发帖数: 42 | 13 第一胎，什么也不懂，去internal medicine医生那儿检查，医生告诉我们停经八周里
要去看OB医生照B超。于是就约了去了，第一次OB医生那儿检查了妇科，又检查了B超，
结果宝宝只有6周零3天，心跳只有114跳，医生说有点慢，她要求下周再做B超确认心跳
。我和老公考虑到一周时间照B超还是需要阴道照就跟医生说推迟到8周的时候。可是回
来我们在网上一查其实我们太早照了而且照多了B超对胎儿不是很好，就打电话给医生
说能否等12周的时候查唐氏综合症的时候再查心跳，医生说可以，但是人人都想快点知
道宝宝是不是正常，如果你12周的时候再做到时候宝宝都流产了或没有了你都不用照。
后来跟老公商量了一下，唐氏不做了，再在OB这儿照一个B超，不过时间改成10周的时
候了。现在有几个问题，希望过来的准妈妈和新妈妈帮助回答一下：
1.整个孕期最多几次B超啊？美国人都说没关系的，但是我们看下来还是觉得照B超对宝
宝不好
2.唐氏综合症你们认为有必要去查吗？
3.这周开始也吃得下了，乳房也不涨了，有点害怕会不会肚子里的宝宝真得有事象医生
说的那样。你们宝宝6周的时候心跳是多少啊？
求解！ |
|
d**********y
发帖数: 1506 | 14 我在想国内没有羊穿这一说，B超做的也不这么勤，好像也没满大街跑唐氏。
我现在有点不太理解唐氏和孕妇年龄之间的关系，本身唐氏的发生率能有多少，样本量
够不够，研究结果能说明问题吗？
我35岁怀孕，就是不做羊穿，小孩没事。 |
|
c*******u
发帖数: 12899 | 15 ☆─────────────────────────────────────☆
christina200 (na) 于 (Mon Jul 26 14:30:24 2010, 美东) 提到:
12周时做了nucal translucency test查唐氏综合症。ultrasound显示nucal thickness是
1.2mm和1.3mm(twins).然后做了blood test, 把血滴进5个点。过了一个星期告诉我说
，lab的人screwed up the blood test,要我再验血，然后有抽了一筒血，送到加州一个lab说
他们可以做一个精确度比较高的test. 结果今天（过了3个星期），医生通知我说，他们试验失
败了，取消了blood test. 这样，他们没办法估计twins得唐氏的风险，整个实验失败。
请问姐妹们遇过这种情况吗？ nucal thinkness本身能不能判断得唐氏的风险？这种情
况下，医院还应该charge我做test的钱吗（我交了$40 co-pay). 顺便问一下，大B超一般是第几
周做？ 我现在第17周，医生没有给我order大B超， |
|
m*******1
发帖数: 2194 | 16 来自主题: NextGeneration版 - 崩溃，求祝福 唐氏儿和他们家庭怎么你了, 连看到都是BAD LUCK? 这也太过分了.
我怀孕的时候很坚决跳过唐筛做的羊穿,因为是计划外的孩子, 而且我到年龄了. 然后
在公园遇到了某个唐氏基金会组织组织的野餐会. 许多唐氏儿非常天真快乐地享受阳光
和户外活动, 包括一个大JUMPING HOUSE. 大宝很羡慕. 那些小孩子是看着和别的孩子
不一样, 但是甜蜜天真, 非常可爱. 扪心自问, 能不能接受一个那样的孩子, 觉得自己
担当不了, 有选择会避免. 但是怀孕生育就是有风险, 遇到的话也只能接受, 而且会一
样爱他们. |
|
f***o
发帖数: 1548 | 17 如果显示是唐氏，那么应该就是唐氏。
反过来未必（唐氏不一定在FISH里显示出来），false negative是这个意思吧？
。。。。你说的那个是false positive吧。 |
|
l****o
发帖数: 640 | 18 今天医生问我要不要做唐氏血检。我查了一下，好像说双胞胎检查结果不准，没太大意
义。万一结果是高危，肯定烦恼死了，还要考虑要不要羊穿，据说双胞胎羊穿以后流产
率相当高。所以我不想做了，但是又怕万一真的有问题呢，唐氏不是开玩笑的。这边双
胞胎妈妈有多少没有做过唐氏血检的？ |
|
x**t
发帖数: 748 | 19 怀孕初期做了一次B超和血筛，唐氏比率是1/1700；17周做第二次B超，以为就是大家说
的Level II的大B超，还做了MSAFP risk open NTD < 1/5000,当时B超说一切正常。问
了医生但医生不建议做羊穿，因为血检和B超都正常我又没到35岁。
今天又做了一次B超，已经20周了，因为上次心脏没看特别清楚。今天让B超师查唐氏的
Soft Markers，她才说应该是Level II的B超师给做这个。她go through 了一遍，结果
发现Baby的大腿骨比正常的晚发育1周半，算是一个Soft Marker。 这个B超师也说不清
，她说也许亚裔骨骼小而我又个子中等不算高，所以Baby大腿骨短一点。她说医生会
Review这个结果，看怎么办。可是等了一天才知道医生做完手术就回家了，下周才去
Office呢。
我现在很担心，有几个问题想请教：1）为什么我做的B超没有一次是
Level II的，难道B超看唐氏的特征不用必须是Level II的让专业B超师做吗？2）这个
大腿骨短1周半是多严重的问题？3）我现在要怎样做呢？4）下周要求做Level II B超
，能看清楚一点... 阅读全帖 |
|
|
c********1
发帖数: 1839 | 21 为了给我可爱的宝宝祈福，特开此帖，普及产前检查知识。
内容来自 莱斯利 瑞根 《怀孕圣典》
产前检查
所有的筛选性试验都是选择性的，没有对或错，再考虑了所有可获得的信息之后，每一
对伴侣都将做出他们的决定。因为遗传基因的条件，或其他获得性问题，例如，感染，
药物或没有任何原因的，如果通过筛查发现异常，就会给您和您的伴侣一个情感和实践
上的机会去准备照顾一个在未来有障碍的孩子，或者你们也可以决定结束妊娠。
我需要检测吗？
所有的妇女都有生下不健康孩子的可能性，这些危险因素包括：
· 您以前怀过孕，有一些异常情况
· 您或您的伴侣有基因或异常的家族史
· 您已超过35岁
· 您正服用或曾经服用已经明确对胎儿有害的药物
哪些是有用的？
前3个月的产前筛查包括两个主要大类：筛查和诊断性试验，它们之间有重要的区别。
筛查试验不是针对所有的孕妇，而是可能携带有异常胎儿的高危人群。它们并不能够确
切地诊断出一个问题，而只是提供一个危险系数。孕妇们将根据筛查的结果来决定是否
做进一步检查。筛查试验包括一系列的血浆检查和超声波扫描，还包括一项特殊的扫描
叫做颈背部扫描（NTS）
对于每一项检查，您都应该... 阅读全帖 |
|
s******s
发帖数: 13035 | 22 1.B超和娃打嗝有关系吗？
2.唐氏和孕妇年龄相关性是非常强的。
3.唐氏是21染色体三体综合症，就是正常人21号染色体两条，唐氏是3条。都3条了
，你所理解的显性隐性根本就不apply了。
4.卵细胞的突变不等于整个人的基因突变态。
5.人一直有基因突变，随便举个常见例子，癌症。
6.人类诞生以后也一直有遗产信息的变化。你哪里听来的，上次一次基因突变时人
类诞生 |
|
az
发帖数: 16686 | 23 糖尿病是到24-28周测得，耐糖实验
唐氏儿，你没听说过吗？你Google下就知道是什么样子的了，是染色体变异的病。唐氏
筛选有好几种，有些就是12周左右B超和抽血，然后16周左右再来一次抽血，综合起来
分析唐氏儿的概率。你先去精华区考古吧 |
|
M********8
发帖数: 3837 | 24 这个假阴性是基于integrated screening的结果。
我不是说很多都是假阴性，到底本来有唐氏或者其他基因变异问题的婴儿的比例就是1/
300-1/1000左右的，能撞上的机会不大。但是一旦撞上了，有10%的人在统计上来说是
无法筛选的。大B超能够排除一部分，但是百分比多少没有一个定论。
羊穿是diagnostic, 除了人为的误差比如培养错误等等，基本上是百分百。到底是否羊
穿取决于妈妈对于唐氏儿的态度。有的妈妈选择不做，因为是不是唐氏儿她不在乎，有
的妈妈宁愿杀错不愿放过。后者一般都会选择直接上羊穿，CVS。 |
|
k**o
发帖数: 105 | 25 用的就是州里的 Prenatal Screening Program，检查包括唐氏症在内的六七种遗传病的可能性，如果风险高的话，可以选择再做CVS或者羊穿来得到更精确的结果。
1。十到十三周之间抽一次血
2。十一到十四周之间做nuchal translucency ultrasound（测量脖子皮厚度）
3。十五到二十周抽第二次血
初步结果在step2的时候被告知：
我的结果是，唐氏症的risk1／600（cutoff 是1／100），trisomy 18的是1／
11000 （cutoff 是1／50）。
最后的结果在step3之后出来：
唐氏症的risk1／10000（cutoff 是1／200），trisomy 18是1／100000（
cutoff 是 1／100）。其它遗传病的risk也比cutoff值低不少，所以我就选择不作
羊穿了。 |
|
l********4
发帖数: 683 | 26 如果我是你，我还是会去做羊穿的。知道结果后，如果一切正常，那么剩下的12周内心
情会很好（这个真的很重要）。如果不好，我会选择流掉，我不想自己的下半辈子都用
来照顾唐氏宝宝。我二宝唐氏几率是1/400左右，我医生不建议我做。但是我想了想，
还是毅然决定做。家里并不富裕，虽然自己花了2000多刀，但是我得到了让我心安的答
案。孕后期走在路上看见唐氏宝宝，我都会很庆幸自己选择了做羊穿。 |
|
G******e
发帖数: 235 | 27 惧怕是因为还是有感染和破水的可能性的。看到过几个做了以后破水的。所以如果宝宝
唐氏的概率很小，而贸然决定羊穿，一旦出问题，妈妈心里会很难接受的。当然，如果
唐氏高危了，我觉得还是做个穿刺比较负责吧。但是也有很多MM即使测出唐氏宝宝也要留着
的话，就完全没有必要冒羊穿这个可能有流产可能的风险了。 |
|
e****a
发帖数: 4783 | 28 唐氏抽血能查一些数据，但是不准，会有false positive。如果这些数据显示可能有问
题，医生会建议用B超或者羊水穿刺的方法来精确检测。
一般35岁以后建议做羊穿，主要是因为唐氏综合症的可能性，会随着孕妇年龄增长。而
羊穿造成流产的可能性，和唐氏的可能性，在孕妇35岁左右基本一致。所以这个年龄被
作为羊穿的建议年龄。
不过一般在抽血发现有可能的时候，可以先做B超，查骨骼发育，也能排除一些可能性
，而且比羊穿风险小。
以上仅供参考。 |
|
H****H
发帖数: 11039 | 29 First Trimester Screening就是B超+血检,主要是筛查唐氏综合症,没什么可怕的.
B超是做nuchal translucency screening test,就是看宝宝颈后的部位,如果宝宝染色
体有异常,那里容易积液.
血检只需要采集五滴血,做一些胎甲蛋白等指标的检测,看看有无异常增加.
最后综合两项检查指标,结合孕妇年龄估算唐氏症的发生几率.
据说能筛出90%以上的唐氏儿.
但是,反过来说,即便这个screening的结果是positive,也不用太担心,有90%的属于
false positive.之后就要进一步做CVS或者羊水穿刺进行排除,现在都属于很常规的检
查,一定要做的话也不用太担心了.
这些东西都可以在网上查到资料,实在不行就问OB,他们有义务帮你解答疑惑.
good luck |
|
x*******a
发帖数: 11067 | 30 我也说两句话，楼主可能不爱听。留不留宝宝这个事情应该让姐姐姐夫、姐姐的公婆、
还有外公外婆一起做决定，楼主发布意见就好了，不要太参与。因为将来是他们要来照
顾这个宝宝，而且唐氏宝宝在美国和中国的未来很不一样。留下来这个宝宝对你姐姐和
姐夫的家庭的影响比我们能想象的多太多。
我妈妈有一个同学，听我妈说，读书的时候是特别漂亮开朗的一个人，是医生。她的第
一个孩子有先天性心脏病，那个时候手术条件不成熟，只能慢慢养着。那个孩子从来没
有上过学，很聪明，在家里自学了很多东西。妈妈花了很大的力气来养。记得我九十年
代去她家，她家是我见过我妈同学里面最穷的家，连冰箱都没有，但竟然有一台电脑，
因为那个孩子不能出门。从来那个阿姨脸上一点儿血色都没有，笑容都是那种带着愁容
的。后来那个孩子25岁去世，她妈大病了一场，一年没出门。后来见她的时候，满头的
白发，腰都弯得直不起来了，是那种严重缺钙的病。
还有一个邻居，家里的孩子得了霍金森淋巴瘤，花了全家六十多万来治，父母双方的家
庭可以说是全力支持，但是还是快二十岁的时候去了。因为这个孩子，父母离婚了，爸
爸后来又找了一个，母亲精神失常了。
国内的医疗保障和... 阅读全帖 |
|
J****e
发帖数: 636 | 31 之前所有检查一切正常， 除了单纯的2 vessel cord（说单纯这个没有问题）. 当时说
所有抽血，唐氏（发现2 vessel cord之后又做了一次排查，也没有问题），b超检查器
官都没有问题，所以genetic counselor也没有建议做羊水穿刺。ob也说应该没有问题。
结果昨天24周多，去做growth的检查，发现"double bubble" ，做b超的医生说有可能
是唐氏儿！？？？！！我一听就蒙了。。。之前所有检查都没有问题啊！！！年龄，
身体，习惯，双方家族史都没有问题。。。大概google了一下，好像说double bubble
30%可能唐氏...可是之前所有检查结果都很好，我昨天去ob那里， 我ob也比较惊讶，
让我先不要听b超医生的。现在等下周专家看（问题是我也没有做羊水穿刺，现在已经
太晚了， 怎么判断啊）。。。
昨晚睡不着觉..宝宝也动了一晚上不肯睡....宝宝版的祝福最灵了，特别来求姐妹们的
祝福，希望我的宝宝健康，聪明， 平安顺利地出生！！！
不知道有没有姐妹听说过这种事情，可否请知道的姐妹们给一些信息和建议？
昨天在华人发了帖子求祝福，如果有打扰的... 阅读全帖 |
|
J****e
发帖数: 636 | 32 之前所有检查一切正常， 除了单纯的2 vessel cord（说单纯这个没有问题）. 当时说
所有抽血，唐氏（发现2 vessel cord之后又做了一次排查，也没有问题），b超检查器
官都没有问题，所以genetic counselor也没有建议做羊水穿刺。ob也说应该没有问题。
结果昨天24周多，去做growth的检查，发现"double bubble" ，做b超的医生说有可能
是唐氏儿！？？？！！我一听就蒙了。。。之前所有检查都没有问题啊！！！年龄，
身体，习惯，双方家族史都没有问题。。。大概google了一下，好像说double bubble
30%可能唐氏...可是之前所有检查结果都很好，我昨天去ob那里， 我ob也比较惊讶，
让我先不要听b超医生的。现在等下周专家看（问题是我也没有做羊水穿刺，现在已经
太晚了， 怎么判断啊）。。。
昨晚睡不着觉..宝宝也动了一晚上不肯睡....宝宝版的祝福最灵了，特别来求姐妹们的
祝福，希望我的宝宝健康，聪明， 平安顺利地出生！！！
不知道有没有姐妹听说过这种事情，可否请知道的姐妹们给一些信息和建议？
昨天在华人发了帖子求祝福，如果有打扰的... 阅读全帖 |
|
l****w
发帖数: 1281 | 33 跟遗传关系不大，只有3%跟遗传有关，跟身体状况，健康程度也没什么关系，唯一确定
的就是跟年龄有关。年轻只是几率低而已，照样会有唐氏宝宝的出现，80%的唐氏宝宝
都是30岁以下的妈妈生的，一是因为30岁以下的妈妈占大多数，再有就是因为妈妈年轻
所以不做唐氏筛查。 |
|
l****w
发帖数: 1281 | 34 跟遗传关系不大，只有3%跟遗传有关，跟身体状况，健康程度也没什么关系，唯一确定
的就是跟年龄有关。年轻只是几率低而已，照样会有唐氏宝宝的出现，80%的唐氏宝宝
都是30岁以下的妈妈生的，一是因为30岁以下的妈妈占大多数，再有就是因为妈妈年轻
所以不做唐氏筛查。 |
|
g*****t
发帖数: 86 | 35 目前怀孕6周多, 今天第一次见了OB, 做了尿检,量血压体重,OB询问了一些基本信息家
族病史什么的, 然后就是pap smear和阴超.
最后我问OB说今天要做blood test吗, 他说今天不做,15周的时候会做一个blood test
做唐氏的screening, 说他一般不推荐做12周左右的第一次唐氏screening而是直接做15
周的.如果我要做第一次screening的话他可以开单子让我到医院做.
我的两个问题是:
1. 我看到很多人第一次见OB都要被抽几管血,应该是检查血型,抗体什么的? 我下次见
OB应该再问问他吗?
2. 第一次的唐氏screening+ultrasound是不是还是做的好? |
|
l*****1
发帖数: 290 | 36 目前怀孕刚10周，人在麻州。今天第一次去见NP.结果她问我们要不要做一个检查名字
叫INTEGRATED TEST，包括唐氏综合症和OPEN NEURAL TUBE DEFECTS两个。我们当时不
太清楚就问她，不是直接验血就可以测唐氏吗？结果她说现在NEW ENGLAND的医院都在
逐渐推广这个测试。这个测试包括两步，第一步是做详细B超检查（12周），我们看了
宣传册子也没觉得和一般B超就啥区别。然后就是抽血化验（15或者16周）。
我想请教一下有经验的大家，是不是大家的唐氏都是这种检查啊。 |
|
M*******A
发帖数: 14451 | 37 唐氏儿的确容易有内脏的问题，不过如果孩子动得多，就不大会是唐氏。唐氏儿大多都
不爱动的 |
|
Y***i
发帖数: 111 | 38 祝福妹妹！
我生老三的时候38岁，当时医生检查怀疑很可能有唐氏痴呆，已经28周了。妹妹的
心情我非常理解。当时我自己看了很多关于唐氏的书，记得有一篇文章，一个唐氏宝宝
的妈妈
写道：人生就像一场旅行，我收拾好行李坐上飞机去自己计划的地方，但是飞机到了后
却发现
到了另一个没有准备的环境。也许这个地方和我想象的不一样，但它注定是我人生的一
部份。
即使付出的更多更艰难，但我也会陪我的宝贝一起来经历。还有很多杂志中，我看到很
多美国
父母们对有先天疾病的孩子一样的自豪骄傲。
我当时宝宝在肚子里十分活跃，她每动一下，我都觉得是在告诉我她想见妈妈爸爸还有
两个
姐姐们，想来这个世界。幸运的是宝宝出来后很健康，没有任何问题。
这里的鼓励都是大家的肺腑之言，但人生还是要妹妹自己面对。一定要坚强起来，自己
照顾好自己，
日后宝宝即使有病，在美国也一定会有机会得到好的治疗，并且和任何其他的宝宝一样
来享受自己的
人生。 |
|
Y***i
发帖数: 111 | 39 祝福妹妹！
我生老三的时候38岁，当时医生检查怀疑很可能有唐氏痴呆，已经28周了。妹妹的
心情我非常理解。当时我自己看了很多关于唐氏的书，记得有一篇文章，一个唐氏宝宝
的妈妈
写道：人生就像一场旅行，我收拾好行李坐上飞机去自己计划的地方，但是飞机到了后
却发现
到了另一个没有准备的环境。也许这个地方和我想象的不一样，但它注定是我人生的一
部份。
即使付出的更多更艰难，但我也会陪我的宝贝一起来经历。还有很多杂志中，我看到很
多美国
父母们对有先天疾病的孩子一样的自豪骄傲。
我当时宝宝在肚子里十分活跃，她每动一下，我都觉得是在告诉我她想见妈妈爸爸还有
两个
姐姐们，想来这个世界。幸运的是宝宝出来后很健康，没有任何问题。
这里的鼓励都是大家的肺腑之言，但人生还是要妹妹自己面对。一定要坚强起来，自己
照顾好自己，
日后宝宝即使有病，在美国也一定会有机会得到好的治疗，并且和任何其他的宝宝一样
来享受自己的
人生。 |
|
w******y
发帖数: 4871 | 40 你有没有想过，如果没有一个界限的话。那不仅是唐氏啊，N多种遗传病生出来都是有
可能的啊，要不要逐一讨论？
俺家的OB直接说这个年龄段（俺老婆28），做那个1st trimester screen
是most appropriate的。俺们到是问了唐氏，OB直接简短地回答不建议做因为什么什么
。其实俺们当时想即使有残疾也会要生下来的，那还做个啥啊，我们问关于唐氏的问题
其实从一开始就是多余的:-) |
|
L***N
发帖数: 429 | 41 无创DNA是不是美国叫materniT21?如果是的话，sensitivity是99%。也就是说，如果确
实为唐氏儿，99%可以查到，1%可能漏掉。比如你表妹现在筛查唐氏的可能性是1：25，
再做DNA如果为阴性，那唐氏的可能性就可以降到1：2500，几乎就是不可能了。羊穿本
身是几乎100%的准确率，一定是比DNA 准的。看你怎么想了。纯属个人理解，你再多查
查。祝福你表妹好孕哈。
★ 发自iPhone App: ChineseWeb 7.8 |
|
l********l
发帖数: 81 | 42 帮朋友发帖求意见，朋友是高龄头胎，费很大劲儿才怀上的，唐筛的结果很不好，唐氏
的概率>1/5,羊水检查排除了唐氏等大的染色体问题，19W做的B超和超声心动检查，也
没发现心脏有大问题。同时还做了两个基因检查，一个很快有结果的一切正常。第二个
基因检查就是专门针对一种叫Noonan综合症的，检查相关的十几个基因，花了4周时间
。发现其中一个基因有变异，是noonan综合症。
难办的是，这个病的症状每个人都不一样，从轻到重什么都有，轻的有些人一辈子都不
知道自己有这个病，上学工作结婚生子都不影响。大部分人身材比较矮，脖子短粗头大
，五官长相有异常，有些长的挺好有些就长的很难看，都是因人而异，成长过程中会有
进食困难，发育迟缓什么的，有些人会免疫力低下。比较严重的就是90%以上有心脏病
，也是症状轻重不一。最最难的就是50%有智障，一半人智力正常，一半不行。如果是
唐氏，问题到简单了，可偏偏是这个几率连万分之一都没有的，医生也说不清病情会多
严重。朋友这两天就是以泪洗面，留不留下这个孩子都是非常难的决定。不留可能这辈
子就没有自己的亲骨肉了，留下也会有各种问题，一半的可能智力有缺陷，这样的话... 阅读全帖 |
|
l********l
发帖数: 81 | 43 我也是通过朋友的这个病例才知道的，一般唐氏的羊水检查只能查出来大的染色体问题
，就像唐氏就是多了一整条染色体的，或者是某条染色体明显的长一截或者短一截什么
的，具体到某一个基因，还要更特殊的检查。他们第一个基因检查叫microarray,分辨
率比唐氏的高很多，都还要做更细致分辨率更高的才查出了是某个基因上某个位置上的
某个氨基酸被另一种代替了，很复杂。 |
|
n********h
发帖数: 13135 | 44 唐氏并不是啥都不懂，唐氏还是可以有个比较正常的生活。虎妈又个唐氏的妹妹，在Ｗ
ＡＬＭＡＲＴ上班，拿过两次残奥会的游泳冠军。 |
|
n********h
发帖数: 13135 | 45 我觉得别人没有任何帮法帮她做决定。如果能接受一个残疾儿童，就留，如果不能，就
不留，但是做好一辈子不要孩子的决定。
我自己没有养过残疾的孩子。朋友的朋友的孩子是唐氏，是需要花很多力气养，就算有
政府补助，家长还是要费很多精力。但是据朋友讲，即使是唐氏，智力还是能到一定程
度，但是上大学啥的不用指望，估计能找一个ＬＡＢＯＲ ＩＮＴＥＮＳＥ的工作养活
自己。她这个情况应该比唐氏要好。
其实如果是我，会比较纠结自己去世之后孩子的生活。如果孩子有兄弟姐妹，还有人照
应一下，如果是独生子，又有残疾，我会比较担心，这个最好打听清楚。 |
|
A******x
发帖数: 811 | 46 ultrasound 唐筛是量几个典型的唐氏生理特征，再和孕妇的年龄一起，给你个1/X唐氏
几率。因为是典型特征，而不是充分必要特征，所以准确率不很高（~80-90%）。
cell free DNA Screen， 是抽孕妇的一些血，理论上说，~ 90% cell free 来自妈，~
10% cellfree来自Baby，Lab 里测量一下trisomy 18 /13 的总数，和其他的trisomy
数量相比，如果比值大于1，理论上讲baby 有多的 trisomy18/13,可能会是唐氏。由于
具体有多少血来自妈，多少来自胎儿，谁也说不清， 加上cell free dna 本身就会和
普通dna有一定差别，尽管很小，几率也小，但不可以排除，所以这个方法的准确率高
一些，也不是100%， 这就是为什么这个方法还是screen, 而不是diagnostic的原因。
10 |
|
i******t
发帖数: 272 | 47 我今年33岁，两周前，也就是孕12w5d的时候去做NT screening。NT厚度较大，3mm，刚
好在cut off point，但血液激素结果不错，得到的唐氏几率1:450。医生当时让我抽血
做最新的无创Cell Free Fetal DNA Testing，我不知道是不是MaterniT21，反正原理
一样，检测唐氏（Trisomy 21）有99%的准确度。今天电话告知结果，说13/18都没有问
题，但是21号染色体无法解读，所以唐氏概率还是1：450。郁闷。现在的选择是赶紧约
一个second trimester screening，看看odds会不会下降，再决定要不要做羊穿。现在
很纠结，为什么偏偏Trisomy 21无法解读...... 虽然我知道现在羊穿的技术已经很成
熟了，但还是想问问大家的意见。谢谢！ |
|
b****y
发帖数: 887 | 48 再生，就要35了，好像10周就可以做CVS，这个是能查性别的吗？
如果不行，有什么机构或什么测试能查的？我知道的是香港在10周就可以做毛绒检测查
性别，不知道在美国有没有这样的专门机构。
我是想唐氏和性别都能尽早的知道，这次测唐氏不过，都17周了，如果真是不行，引产
太痛苦了。再怀孕一定要做到心中有数。
那做完CVS，他们会告诉结果是不是唐氏和性别？还是主动问，就能知道性别？
这次的糖筛，郁闷死我了，高危，阳性。我再不做这个糖筛了，要直接来个更准的。越
早越好，当妈的少遭罪。孩子早解脱，再去投个当好娃的机会。
表姐家生的孩子是癫痫，她一生都痛苦。 |
|
l*********e
发帖数: 5385 | 49 ☆─────────────────────────────────────☆
ags123 (小妮子) 于 (Sun Jun 2 21:48:19 2013, 美东) 提到:
我发在这里，是因为大家都在国外，比较好理解。不是不想生，但是一切都没有成熟。
头几年拼读书，这个漂洋过来可能就会耽误那么一两年，然后找工作，还算顺利，做了
几年，跳了公司。怎么也要做出点基础来再休假生孩子吧？而且现在老公也是事业刚起
步，我们连房子都没有。估计第一胎怎么也的35了。
这个会不会太晚了？可是真的没有办法，总不能一切都没准备好，就只是看年龄合适就
生吧？我知道可能会被版上的妈妈骂，因为我没有小孩，所以还不能理解。但是，想听
听过来妈妈的经验，35岁晚不晚？怎么兼顾家庭和事业的？
谢谢啦~~~~
☆─────────────────────────────────────☆
masara (亲爱的Mio啊你在里面还好么？) 于 (Sun Jun 2 21:56:51 2013, 美东) 提到:
博士四年级意外怀孕的人很羡慕可以好好规划自己人生的人，我这辈子不用为这个事情
烦恼了... 阅读全帖 |
|
s*****y
发帖数: 164 | 50 来自主题: NextGeneration版 - 宝宝颅底凹陷 最好的朋友的宝宝，我的干女儿，在广州。2012年年底出生，现在9个月了，还不会坐
，手脚没力。去各大医院看，诊断出来的问题有：颅底凹陷、骨盆倾斜、脑部神经发育
迟缓。
宝宝还没满月的时候，我见过一次，没觉得什么异样。今年7月份再见到，觉得有些异
样：刚睡醒或者比较闷的时候，面部有些像唐氏儿，但我没敢说什么，怕是我想多了（
我自己还没娃）。后来听朋友说，有次带娃去打针，护士直接问孩子是不是唐氏儿。我
这才意识到，可能孩子确实有些异样。除了面部表情外，左右腿不一样长，不一样粗，
孩子很爱哭闹。
后来，朋友带孩子去各大医院跑，也作了什么染色体的检查，似乎没什么异常，所以应
该不是唐氏儿。但问题也很多，颅底凹陷、骨盆倾斜、运动神经发运迟缓。至于那个颅
底凹陷，可以做手术，但医生说孩子太小，手术部位又神经众多，不想做。说是目前国
内手术解决颅底凹陷问题的最小病例是1岁6个月（就是他们去的那家医院做的）。现在
朋友担心如果不及时做手术，怕影响孩子发育，也希望说早做手术，孩子也许能恢复得
快些。
我自己还没有孩子，所以对这些东西都完全没概念。想问问这里的姐妹们，有没有听说
过这种类似的情况，或者欧美... 阅读全帖 |
|
