e*******n
发帖数: 872 | 1 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: endaimien (endaimien), 信区: NextGeneration
标 题: 求助：一年内流产两次，MTHFR C677T和A1298C基因有mutation
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Jan 13 06:51:33 2015, 美东)
每次都是2个月的时候流的，症状是先出血，然后胎心停了
流产后作了各种检查，发现MTHFR C677T和MTHFRA1298C基因有mutation
请问这两个基因的mutation是造成流产的原因吗？如果是应该如何治疗？有相似的情况
吗？ |
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k***o
发帖数: 259 | 2 我也多次流产，现40岁，医生说年龄和卵子质量可能是重要因素。我是C677T和A1298C基
因变异，heterzygous,也就是one copy of each.但homocystein在正常范围。2012年8-
9周胎停一次（7周有胎心），选择的自然流产。然后一年没试孕，去年一年3次生化流
产(都在4周5天左右）。去年年初第一次生化后约了生殖医生，做了多种检查（输卵管
和宫腔镜没做），除
了这个基因变异，还有一项就是自然杀伤细胞高（我的医生用的lab结果只给总的百分
比，我是40%多）。接下来两次生化我没有见生殖医生，现在有些后悔。
后来回国，我的一个妇科同学建议我吃强的松和低剂量aspirin. 我没立即吃，直到回
来后见了生殖医生，才开始baby aspirin，现在吃了大约20天。医生说，如果发现怀孕
，就立即停止aspirin, 给我注射低分子肝素。并且，为了控制我的免疫，建议我发现
怀孕点滴脂肪乳。
我从第一次胎停后，就一直吃prenatal multivitamin.有时候是new chapter (含
folate），有时候就吃natural made (含folic... 阅读全帖 |
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e*******n
发帖数: 872 | 3 其他检查就做了几个，什么致畸五项 蛋白质C s 还有抗心磷脂、nuclear抗体 染色体
也不给做 说流产三次以上才给查 目前就知道METHR C677T和A1298C基因变异,跟楼下说
的一样，one copy of each。看完后医生还给开了folic acid，没有提到folate跟
folic acid的事情，我倒是网上看到一个帖子提到过，还没往心里去，楼上folate跟
folic acid是医生告知的吗？下次再去换一家医院看看，目前这家不太靠谱啊 |
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e*******n
发帖数: 872 | 4 我的变异跟你是一样的，第二次知道怀孕医生就给开了baby asprin，但是结果一样也
不知道有没有效果了。能不能告知自然杀伤细胞高是测得什么项目啊？英文是什么？我
也还想做一些免疫检查。打肝素是不是蛋白质S方便的问题啊？
A1298C基
8- |
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B****J
发帖数: 586 | 5 染色体测了吗？这个基因和心脏病有关。建议去见 Genetic Counselor 或者 Medical
Geneticist。 |
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L****1
发帖数: 460 | 6 服用L-5-MTHF叶酸
和B12
B6
这个基因容易生先天畸形。 |
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e*******n
发帖数: 872 | 7 每次都是2个月的时候流的，症状是先出血，然后胎心停了
流产后作了各种检查，发现MTHFR C677T和MTHFRA1298C基因有mutation
请问这两个基因的mutation是造成流产的原因吗？如果是应该如何治疗？有相似的情况
吗？ |
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n****1
发帖数: 1762 | 9 D.MTHFR: MTHFR说简单点是由基因染色体分布异常引起的一种“叶酸代谢障碍”或“叶
酸利用能力不足”，叶酸是胚胎发育过程中重要的营养物质。缺乏叶酸可能引起胚胎停
育及流产。MTHFR导致流产的情况常见的是：可以听到早期心跳，到十二周左右由于凝
血出现问题而流产。MTHFR也可能会导致出生缺陷，比如兔唇。
解决办法—先查清楚MTHFR属哪一种。有的MTHFR不需要治疗（一般医生认为即使有
MTHFR mutation，但是Homocysteine level正常，就不会对怀孕和胎儿有 影响。）有
些则需要在医生的指导下大量补充叶酸。
http://ivf-helper.com/miscarriage-causes-and-prevention/
还是问问医生，特别是生育专家。 |
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r*********d
发帖数: 12 | 11 先抱抱mm
其他检查都做了吗？如果确定是这两个基因变异引起的，那mm不要着急，很好解决的，
最重要的一点就是要补充folate，最好是methytetrahydrofolate，注意一定不要是
folic acid！看看你吃的prenatal vitamin，里面的叶酸如果是标注的folic acid，那
马上停掉，MTHFR C677T mutaion会让你的身体无法代谢synthetic folic acid，而且
不能有效吸收食物里的天然叶酸，所以就可能造成流产。
你再仔细看看你的基因检测报告，这两个突变是homo还是heterozygous mutation（就
是一个还是两个copy的变异基因），如果是两个的话，不管它是不是最终造成你流产的
原因，你都应该停止含folic acid的supplement |
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k***o
发帖数: 259 | 12 自然杀伤细胞是Natural Killer Cells. 我的医生用的lab只给一个总的百分比。我看
到网上很多讨论结果都跟我的不一样，所以也不好比较。但是lab results的注解上说
对于生殖正常范围是<10%。网上讨论，因为这个指标测的是外周血，不是子宫内膜的血
，所以NK细胞跟流产的关系还是有争议的。因为我的生殖医生非常注重免疫，所以她一
直强调我要控制免疫。
我不知道你是不是发现怀孕才开始吃aspirin。我的医生提到过aspirin可能对胚胎不好
，所以建议我发现怀孕后改为注射低分子肝素，低分子肝素跟aspirin作用是一样的，
就是thin your blood,防止血栓可能引起的流产。我国内妇科同学好像也是这个意思。 |
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k***o
发帖数: 259 | 13 我的生殖医生根本不在意我吃什么样的叶酸。倒是我的妇科医生一直觉得我应该吃大量
的叶酸，但是她建议的是folgard，那里面是大量的folic acid。我没有按照妇科医生
的来，主要也是网上讨论说大量的合成叶酸可能会起反作用。说实在的，我自己觉得生
小孩可能是总体机能，包括心情等等，我自己心情一直不是特别好，一直在努力调整，
所以我没有特别早用药。这次回国，去了大名鼎鼎的北医三院生殖中心，见了比较权威
的所谓专家，发现最主要的辅助生殖就是各种的药物和针剂，国内在这方面还是挺
aggressive的。我自己家里有亲戚是中医，还吃了一个月中药，效果还没看到。带回很
多，还没想好要不要继续吃。任何药物都有一定risk，所以还是要好好权衡利弊。 |
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