c******e
发帖数: 350 | 1 我几次读到报道，说用next generation sequencing 进行copy number variant的检测
技术还不成熟，因此，high throughput 的copy number variation检测还是用
microarray. 然而，报道的只是个结论，并没有说原因。
版上都是生物技术前沿的斗士们，一定有人会有一些经验和前瞻性的建议。所以，我特
来请教:
1) how microassay is better than next generation sequencing on copy number
detection.
2) If we have a sequencing assay for a targeted gene panel by next
generation sequencing, and want to further detect the copy number variation
on the same genes, what improvement is needed before using the NGS data for
copy number variant analysis?
3) Any recommendation on software using NGS data for copy number variant
analysis？
Thank you very much! |
x*****d
发帖数: 704 | 2 microarray已经是明日黄花。NGS的性价比，还有测的深度都在不断提升。所以CNV
detection还是用NGS好。以前NGS做CNV detection的一个障碍主要是算法上面，比如
bowtie之类的aligner遇到CNV或者repeat的时候，会出现无法align到genome的问题。
现在这些软件的精度，算法再不断改进，所以CNV detection只会更加精确。
对于你的第二个问题，干脆直接测whole genome，100million reads， 100bp paired
。不需要搞panel。第三个问题没有一个明确的答案，你可以看看这里：http://omictools.com/cnv-detection-c177-p1.html |
c******e
发帖数: 350 | 3 多谢建议！
鉴于目前bioinformatics的发展，NGS对copy number variant 的检测需多久可以和
micro array 媲美？ 两三年？
由于众多因素，现在还只能做gene panels。可以大于80 genes。
我对bioinformatics不熟悉，但我会努力看看你推荐的网站。
非常感谢！
paired
【在 x*****d 的大作中提到】
: microarray已经是明日黄花。NGS的性价比，还有测的深度都在不断提升。所以CNV
: detection还是用NGS好。以前NGS做CNV detection的一个障碍主要是算法上面，比如
: bowtie之类的aligner遇到CNV或者repeat的时候，会出现无法align到genome的问题。
: 现在这些软件的精度，算法再不断改进，所以CNV detection只会更加精确。
: 对于你的第二个问题，干脆直接测whole genome，100million reads， 100bp paired
: 。不需要搞panel。第三个问题没有一个明确的答案，你可以看看这里：http://omictools.com/cnv-detection-c177-p1.html
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y***k
发帖数: 40 | 4 NGS测得足够深，肯定解析度最好，就是贵啦。 深度，深度，什么其他的都扛不住深度
。 |
h***l
发帖数: 168 | 5 pacbio if you have the resource. |
s******s
发帖数: 13035 | 6
如果成本不是主要考量，现在做研究的都是NGS了吧。
TCGA以前用SNP6做CNV，后来改成NGS，现在NCI新的project基本上
全都DNA-Seq, RNA-Seq, 基本都不用array了。用Seq的好处是能call
出一大堆数据来，不像array根据不同的purpose可能要不同的array
【在 c******e 的大作中提到】
: 多谢建议！
: 鉴于目前bioinformatics的发展，NGS对copy number variant 的检测需多久可以和
: micro array 媲美？ 两三年？
: 由于众多因素，现在还只能做gene panels。可以大于80 genes。
: 我对bioinformatics不熟悉，但我会努力看看你推荐的网站。
: 非常感谢！
:
: paired
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i*e
发帖数: 352 | 7 SNP array可以做CNV，但是技术更新换代快呀，现在测序中心有的买SNP array只是用
作NGS的QC，也就是说上NGS的话，可以有两套数据可以call CNV，想怎么玩就怎么玩，
也是哈皮的
【在 s******s 的大作中提到】
:
: 如果成本不是主要考量，现在做研究的都是NGS了吧。
: TCGA以前用SNP6做CNV，后来改成NGS，现在NCI新的project基本上
: 全都DNA-Seq, RNA-Seq, 基本都不用array了。用Seq的好处是能call
: 出一大堆数据来，不像array根据不同的purpose可能要不同的array
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c******e
发帖数: 350 | 8 Thanks!
It's great for long reads.
We don't have this equipment right now.
Maybe further if we do need that feature.
【在 h***l 的大作中提到】
: pacbio if you have the resource.
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c******e
发帖数: 350 | 9 Yeah, cost is very important so far.
As NGS cost gets down, read depth would not affect cost as much.
Then we would go deeper. :)
【在 y***k 的大作中提到】
: NGS测得足够深，肯定解析度最好，就是贵啦。 深度，深度，什么其他的都扛不住深度
: 。
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c******e
发帖数: 350 | 10 Thank everyone for input!
看来我们应该留意NGS发展, 同时 test the CNV analysis from NGS data.
同时利用已有的microassay platform, 上马 SNP array. 一来填补 NGS 未成型时的空
白; 二来，作为QC， 对NGS进行检测. |
