T********e
发帖数: 223 | 1 【 以下文字转载自 Medicine 讨论区 】
发信人: Torreypine (Torreypine), 信区: Medicine
标 题: 求助：线粒体脑肌病
发信站: BBS 未名空间站 (Sat Aug 7 03:10:04 2010, 美东)
代人求助：
朋友的妹妹，24岁，最近被诊断为线粒体脑疾病，症状为：癫痫，肌肉酸痛。肌肉活检
：破裂红纤维。无家族疾病史。详细情况待拿到确切病例后及时更新。
想请问：这种疾病在国内哪家医院治疗比较好？常规治疗方法？有没有最新有效的药物
和治疗方法？
多谢大家帮助。 |
l**********e
发帖数: 382 | |
l**********e
发帖数: 382 | 3 This disease is called MERRF syndrome (or Myoclonic Epilepsy with Ragged Red
Fibers). Since it has various expressity and heteroplasmy, the family
history might not be significant.
Like many mitochondrial diseases, there is no cure for MERRF and treatment
is primarily symptomatic. High doses of Coenzyme Q10 and L-Carnitine have
been tried with little success as therapies in hopes of improving
mitochondrial function. |
T********e
发帖数: 223 | 4 也可能我了解的有偏差，待我有详细的病历描述后就及时更新。
【在 l**********e 的大作中提到】
: 这个线粒体病应该有明显的家族史吧。纳闷，帮顶
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d****y
发帖数: 2180 | 5 线粒体遗传病是从母亲传给子女的。
【在 T********e 的大作中提到】
: 也可能我了解的有偏差，待我有详细的病历描述后就及时更新。
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T********e
发帖数: 223 | 6 谢谢您回复。
那就是目前来说，用于治疗的手段就是用药物提高mitochodria的功能。这种治疗能不
能长期维持下去保持病情不恶化？
女孩子大学毕业刚刚开始工作，真是希望她能治好。
再次谢谢你。
Red
【在 l**********e 的大作中提到】
: This disease is called MERRF syndrome (or Myoclonic Epilepsy with Ragged Red
: Fibers). Since it has various expressity and heteroplasmy, the family
: history might not be significant.
: Like many mitochondrial diseases, there is no cure for MERRF and treatment
: is primarily symptomatic. High doses of Coenzyme Q10 and L-Carnitine have
: been tried with little success as therapies in hopes of improving
: mitochondrial function.
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T********e
发帖数: 223 | 7 也谢谢您回复。详细的家族遗传史我可能不太了解。
如果朋友家提供了，我再及时向您请教。
【在 d****y 的大作中提到】
: 线粒体遗传病是从母亲传给子女的。
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