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MedicalCareer版 - [合集] 亲情求助!! Turner Syndrome
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精力不够用,求支招~Post step 3 syndrome. Help?????
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昨天问了一个step 3 ccs如何order钙片的问题,怎么给删掉了?问关于Unstable angina/ acute coronary syndrome/NSTEMI
CK 1 question, not NBME请OB 给我--羊水过多的孕妇一点建议。
生长激素问题请教What's the Chinese term for carpal tunnel syndrome?
请帮忙给看看这个处方Gerstman's syndrome
!!!跪求问题---疤痕性皮肤再请教一个Kaplan题目
相关话题的讨论汇总
话题: turner话题: syndrome话题: 亲情
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1 (共1页)
h***y
发帖数: 834
1
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offerdreamer (doudou) 于 (Sun Jun 12 21:57:18 2011, 美东) 提到:
今天受到国内亲戚的亲情求助。小女孩今年11岁。2010年查出染色体异常(Turner
Syndrome). 染色体检查结果是:淋巴细胞培养,G显带核型分析,在400-500水平,核
型:45,X.
目前医生采取的是在肚脐周围注射生长素的做法,先刺激其增长身高。尔后,等到骨龄
闭合,再服用雌激素。
但是,在治疗过程中,身高的增长不是很理想,智力的发育也有待提高等。小姑娘真的
是好可怜, 希望能提供一点信息,也许可以帮到她的治疗,改变她以后的命运。
因此,想求助这里各位医学达人: 美国目前对这种病有没有最新的治疗方法,或最新的
药物?
万分感谢!!!!
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Lemures (Dr. NoPe) 于 (Sun Jun 12 22:32:18 2011, 美东) 提到:
我记得要注射激素吧?
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sunnyy (*_~) 于 (Sun Jun 12 22:55:31 2011, 美东) 提到:
Bless...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001417/

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cheesecake64 (cheesecake64) 于 (Sun Jun 12 23:00:18 2011, 美东) 提到:
Bless
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forgetannya1 (annya) 于 (Mon Jun 13 03:27:26 2011, 美东) 提到:
bless!!!
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missniu (快乐妞) 于 (Mon Jun 13 09:04:05 2011, 美东) 提到:
这个病是染色体异常 第23对染色体缺一条 没有什么办法的
只能靠打激素维持生长 没有生育能力
她能长到那么大 很不容易了
很多活不到1岁
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againstwind (逆风而行) 于 (Mon Jun 13 11:05:28 2011, 美东) 提到:
大部分Turner综合症的病人,只要得到合理的医学care,life span跟正常人是一样的
,智商也相差无几,但是在nonverbal的学习领域,比如数学,空间判断能力上有差别
。有些特殊严重的染色体变异会导致智商明显低下。
目前的治疗是从9个月到4岁期间如果发现生长延迟就开始注射生长激素,target是
follow正常的生长曲线,根据生长情况调整生长激素用量,这能够显著提高final
adult height,但是不知道楼主的家人是从什么时候诊断并且开始治疗的,如果延迟治
疗的话,final adult height可能不理想。
另外一点是,最近的guideline不主张等到骨骼完全生长后再用雌激素引导puberty,因
为青春期延迟对病人的精神和骨质都有不良影响,一般现在是12岁就开始用了,而且最
近的study发现,如果十二岁开始和生长激素合用一段时间,并不影响最后的高度。
turner的病人,要关注一些常见的并发症,比如心脏和主动脉,肾脏畸形,听力下降,
所有turner的孩子都应该常规作心脏超声,肾脏超声,听力检测,脊柱髋关节检查,视
力检查,甲状腺功能检查。turner的孩子比较容易肥胖,需要坚持锻炼,并且注意筛查
糖尿病。
best wishes
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sago (sago) 于 (Mon Jun 13 11:10:20 2011, 美东) 提到:
bless~~~
我曾经有一个宝宝在9周时胎停
查胚胎发现就是turner's syndrome
当时在网上做了一些research
发现绝大多数都会在孕早期流掉
少数到孕后期流掉
极少数能生下来
虽然失去宝宝伤心难过了好久
不过还是庆幸她没有来这个世界上受这份罪
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choi (choi) 于 (Mon Jun 13 12:51:56 2011, 美东) 提到:
Besides the ncbi link (see attachement), see
Turner Syndrome. Mayo Clinic.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001417/
Click the menu in the left column. "Specialists" are needed for long-term
care--which means money. There is nothing we (strangers) can do.
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zcopper (zcopper) 于 (Mon Jun 13 13:50:59 2011, 美东) 提到:
我女儿3岁了,个子很小,百分比大概在10到25之间。我要不要带她去差差这个啊?头
回听说这个病,有点担心呢
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DrChopper (爱你在心) 于 (Mon Jun 13 20:10:55 2011, 美东) 提到:
bless!
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offerdreamer (doudou) 于 (Mon Jun 13 21:56:26 2011, 美东) 提到:
谢谢楼上各位答复!我会看看那些资料,给亲戚提供一些有用的建议把。
只希望能缓解症状,使小女孩以后的生活好一些。
不知什么时候才会有治疗上的突破。
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offerdreamer (doudou) 于 (Mon Jun 13 21:59:50 2011, 美东) 提到:
我那个亲戚的女儿10岁才诊断出这个病的,之后应该开始治疗了。现在11岁了。
另外您提出的一点,"最近的guideline不主张等到骨骼完全生长后再用雌激素引导
puberty",有没有相关的文献或报道可以参考呢?我觉得这个信息还是很有用的。
多谢!!
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againstwind (逆风而行) 于 (Mon Jun 13 22:50:46 2011, 美东) 提到:
10岁才诊断有点偏晚了。
A Guideline of the Turner Syndrome Study Group
When estrogen therapy is required to induce pubertal development, the form,
dosing, and timing should reflect the process of normal puberty. Delaying
estrogen therapy until 15 yr of age to optimize height potential, as
previously recommended, seems unwarranted. This emphasis on stature tends
to undervalue the psychosocial importance of age-appropriate pubertal
maturation and may be deleterious to bone and other aspects of the child’s
health. Furthermore, recent evidence suggests that some treatment regimens
using estradiol that begin replacement at the age of 12 yr permit a normal
pace of puberty without interfering with the positive effect that GH has on
final adult height.
Rosenfield RL, Devine N, Hunold JJ, Mauras N, Moshang Jr T, Root AW 2005
Salutary effects of combining early very low-dose systemic estradiol with
growth hormone therapy in girls with Turner syndrome. J Clin Endocrinol
Metab 90:6424–6430
van Pareren YK, de Muinck Keizer-Schrama SM, Stijnen T, Sas TC, Jansen M,
Otten BJ, Hoorweg-Nijman JJ, Vulsma T, Stokvis-Brantsma WH, Rouwe CW, Reeser
HM, Gerver WJ, Gosen JJ, Rongen-Westerlaken C, Drop SL 2003 Final height in
girls with Turner syndrome after long-term growth hormone treatment in
three dosages and low dose estrogens. J Clin Endocrinol Metab 88:1119–1125
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offerdreamer (doudou) 于 (Tue Jun 14 19:59:41 2011, 美东) 提到:
Thanks a lot for your info! againstwind.
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xschen (小水) 于 (Fri Jun 17 00:58:12 2011, 美东) 提到:
你看她的nipple是不是分的比较开?身高的问题也不一定是Turner的,有很多其他的可
能,比如生长激素,collagen,vitamin,calcium甚至indine等等。
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