l**********7
发帖数: 55 | 1 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: liferoad2007 (liferoad), 信区: NextGeneration
标 题: 一个男孩的脑部病情，请大家提供有用的信息！多谢！
发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 16 17:25:57 2012, 美东)
我们一个朋友的孩子，在国内。如果有人知道任何有用的信息包括病因，如何治疗，哪
个医院更擅长次病症，欢迎联系我。发消息给我站内信箱即可。非常感谢！
欢迎转发！
以下是这个男孩的情况以及我们朋友的介绍：
男，5岁半。
病史情况：
5月12日晚6点多，说头不舒服，想吐，带到我们当地的医院（南京鼓楼医院集团宿迁人
民医院）就诊，做了血常规和CT。血常规正常，CT显示脑白质有阴影。当时，医院做了
一个对症治疗。
5月13日上午，在宿迁人民医院做了核磁共振检查，检查结果是：双侧脑室后角旁白质
区见对称性蝶翼状大片长T1长T2信号灶,FLAIR\DWI序列呈稍高信号,累及月并月氐体压
部及双侧基底节区.脑干见斑片状长T1长T2信号灶,FLAIR序列呈稍高信号.脑室系统无明
显扩大,枕大池扩大,中线居中.双侧内听道形态对称.右侧碟窦黏膜增厚.鼻咽顶后壁厚
约10mm。诊断意见为肾上腺脑白质营养不良?局灶性脱髓鞘?
5月14日上午，南京儿童医院专家看过拍的片子，推荐到北京大学第一医院妇女儿童医
院就诊。
5月15日上午，北大一院专家看了片子，基本判断为肾上腺脑白质营养不良，让到海军
总医院就诊。
5月16日下午，海总儿科主任医师看了片子，问了病史，让我们要做几项检查。目前检
查还没查完。
知道这个病之后，我们也回忆了宝宝之前有许多被我们忽视的地方：
1、年前他曾经感冒咳嗽挂了10多天水,后来春节时发现眼睛有点斜视(以为是看电视看
的),发现后曾带到宿迁人民医院看眼科,当时就让先检查视力,视力检查结果正常，医生
就说没什么大问题,不用治疗，我们也就没大问这个事（其实已经计划好暑假时候带到
上海给他看看眼睛的）
2、发病前一周发现孩子有时候好象发呆,有时候走路不看前面有没有东西,上街的时候
老是要拉着妈妈。
目前情况：12日生病后，发现他的眼睛好象有时候看不见东西，和他说话好象有时
候也听不清，有时候有点发呆，下肢走路有点不稳。
（今天下午海总做了耳科检查，仪器检测的客观结果是听力没问题，主观结果可能
孩子不太配合不是很好。做了血液检查结果要下周二才出来。海总的专家让我们明天带
他到306医院重新做个核磁共振，明天下午在海总还有脑电图检查，以及眼科的检查等
。所有检查估计要后天才能做完） | a**e
发帖数: 5094 | 2 诊疗合理，等血化验检查出来吧
【在 l**********7 的大作中提到】
: 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
: 发信人: liferoad2007 (liferoad), 信区: NextGeneration
: 标 题: 一个男孩的脑部病情，请大家提供有用的信息！多谢！
: 发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 16 17:25:57 2012, 美东)
: 我们一个朋友的孩子，在国内。如果有人知道任何有用的信息包括病因，如何治疗，哪
: 个医院更擅长次病症，欢迎联系我。发消息给我站内信箱即可。非常感谢！
: 欢迎转发！
: 以下是这个男孩的情况以及我们朋友的介绍：
: 男，5岁半。
: 病史情况：
| l**********7
发帖数: 55 | 3 能不能说说你的分析？
孩子有多大希望活下去？
多谢！
【在 a**e 的大作中提到】
: 诊疗合理，等血化验检查出来吧
| a**e
发帖数: 5094 | 4 age of onset:5 years old
gender:male (possibly x-link)
MRI finding: posterior white matter lesion
http://en.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrophy
【在 l**********7 的大作中提到】
: 能不能说说你的分析？
: 孩子有多大希望活下去？
: 多谢！
| A*******s
发帖数: 9638 | 5 Agree with acne.
Adrenoleukodystrophy (ALD) is one of a group of genetic disorders called the
leukodystrophies that cause damage to the myelin sheath, an insulating
membrane that surrounds nerve cells in the brain. People with ALD accumulate
high levels of saturated, very long chain fatty acids (VLCFA) in the brain
and adrenal cortex because they do not produce the enzyme that breaks down
these fatty acids in the normal manner. The loss of myelin and the
progressive dysfunction of the adrenal gland are the primary characteristics
of ALD. ALD has two subtypes. The most common is the X-linked form (X-ALD),
which involves an abnormal gene located on the X-chromosome. Women have two
X-chromosomes and are the carriers of the disease, but since men only have
one X-chromosome and lack the protective effect of the extra X-chromosome,
they are more severely affected. Onset of X-ALD can occur in childhood or in
adulthood. The childhood form is the most severe, with onset between ages 4
and 10. The most common symptoms are usually behavioral changes such as
abnormal withdrawal or aggression, poor memory, and poor school performance.
Other symptoms include visual loss, learning disabilities, seizures, poorly
articulated speech, difficulty swallowing, deafness, disturbances of gait
and coordination, fatigue, intermittent vomiting, increased skin
pigmentation, and progressive dementia.
Adrenal function must be tested periodically in all patients with ALD.
Treatment with adrenal hormones can be lifesaving. Symptomatic and
supportive treatments for ALD include physical therapy, psychological
support, and special education. Recent evidence suggests that a mixture of
oleic acid and erucic acid, known as "Lorenzo's Oil," administered to boys
with X-ALD can reduce or delay the appearance of symptoms. Bone marrow
transplants can provide long-term benefit to boys who have early evidence of
X-ALD, but the procedure carries risk of mortality and morbidity and is not
recommended for those whose symptoms are already severe or who have the
adult-onset or neonatal forms. Oral administration of docosahexanoic acid (
DHA) may help infants and children with neonatal ALD.
Prognosis for patients with ALD is generally poor due to progressive
neurological deterioration. Death usually occurs within 1 to 10 years after
the onset of symptoms.
【在 l**********7 的大作中提到】
: 能不能说说你的分析？
: 孩子有多大希望活下去？
: 多谢！
| l**********7
发帖数: 55 | 6 想问一下，你对那个wiki里边说的基因治疗有了解吗？是对每个孩子都可行的吗？给那
个教授发信了，还在等回信。多谢。 | l**********7
发帖数: 55 | 7 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: liferoad2007 (liferoad), 信区: NextGeneration
标 题: 一个男孩的脑部病情，请大家提供有用的信息！多谢！
发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 16 17:25:57 2012, 美东)
我们一个朋友的孩子，在国内。如果有人知道任何有用的信息包括病因，如何治疗，哪
个医院更擅长次病症，欢迎联系我。发消息给我站内信箱即可。非常感谢！
欢迎转发！
以下是这个男孩的情况以及我们朋友的介绍：
男，5岁半。
病史情况：
5月12日晚6点多，说头不舒服，想吐，带到我们当地的医院（南京鼓楼医院集团宿迁人
民医院）就诊，做了血常规和CT。血常规正常，CT显示脑白质有阴影。当时，医院做了
一个对症治疗。
5月13日上午，在宿迁人民医院做了核磁共振检查，检查结果是：双侧脑室后角旁白质
区见对称性蝶翼状大片长T1长T2信号灶,FLAIR\DWI序列呈稍高信号,累及月并月氐体压
部及双侧基底节区.脑干见斑片状长T1长T2信号灶,FLAIR序列呈稍高信号.脑室系统无明
显扩大,枕大池扩大,中线居中.双侧内听道形态对称.右侧碟窦黏膜增厚.鼻咽顶后壁厚
约10mm。诊断意见为肾上腺脑白质营养不良?局灶性脱髓鞘?
5月14日上午，南京儿童医院专家看过拍的片子，推荐到北京大学第一医院妇女儿童医
院就诊。
5月15日上午，北大一院专家看了片子，基本判断为肾上腺脑白质营养不良，让到海军
总医院就诊。
5月16日下午，海总儿科主任医师看了片子，问了病史，让我们要做几项检查。目前检
查还没查完。
知道这个病之后，我们也回忆了宝宝之前有许多被我们忽视的地方：
1、年前他曾经感冒咳嗽挂了10多天水,后来春节时发现眼睛有点斜视(以为是看电视看
的),发现后曾带到宿迁人民医院看眼科,当时就让先检查视力,视力检查结果正常，医生
就说没什么大问题,不用治疗，我们也就没大问这个事（其实已经计划好暑假时候带到
上海给他看看眼睛的）
2、发病前一周发现孩子有时候好象发呆,有时候走路不看前面有没有东西,上街的时候
老是要拉着妈妈。
目前情况：12日生病后，发现他的眼睛好象有时候看不见东西，和他说话好象有时
候也听不清，有时候有点发呆，下肢走路有点不稳。
（今天下午海总做了耳科检查，仪器检测的客观结果是听力没问题，主观结果可能
孩子不太配合不是很好。做了血液检查结果要下周二才出来。海总的专家让我们明天带
他到306医院重新做个核磁共振，明天下午在海总还有脑电图检查，以及眼科的检查等
。所有检查估计要后天才能做完） | a**e
发帖数: 5094 | 8 诊疗合理，等血化验检查出来吧
【在 l**********7 的大作中提到】
: 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
: 发信人: liferoad2007 (liferoad), 信区: NextGeneration
: 标 题: 一个男孩的脑部病情，请大家提供有用的信息！多谢！
: 发信站: BBS 未名空间站 (Wed May 16 17:25:57 2012, 美东)
: 我们一个朋友的孩子，在国内。如果有人知道任何有用的信息包括病因，如何治疗，哪
: 个医院更擅长次病症，欢迎联系我。发消息给我站内信箱即可。非常感谢！
: 欢迎转发！
: 以下是这个男孩的情况以及我们朋友的介绍：
: 男，5岁半。
: 病史情况：
| l**********7
发帖数: 55 | 9 能不能说说你的分析？
孩子有多大希望活下去？
多谢！
【在 a**e 的大作中提到】
: 诊疗合理，等血化验检查出来吧
| a**e
发帖数: 5094 | 10 age of onset:5 years old
gender:male (possibly x-link)
MRI finding: posterior white matter lesion
http://en.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrophy
【在 l**********7 的大作中提到】
: 能不能说说你的分析？
: 孩子有多大希望活下去？
: 多谢！
| A*******s
发帖数: 9638 | 11 Agree with acne.
Adrenoleukodystrophy (ALD) is one of a group of genetic disorders called the
leukodystrophies that cause damage to the myelin sheath, an insulating
membrane that surrounds nerve cells in the brain. People with ALD accumulate
high levels of saturated, very long chain fatty acids (VLCFA) in the brain
and adrenal cortex because they do not produce the enzyme that breaks down
these fatty acids in the normal manner. The loss of myelin and the
progressive dysfunction of the adrenal gland are the primary characteristics
of ALD. ALD has two subtypes. The most common is the X-linked form (X-ALD),
which involves an abnormal gene located on the X-chromosome. Women have two
X-chromosomes and are the carriers of the disease, but since men only have
one X-chromosome and lack the protective effect of the extra X-chromosome,
they are more severely affected. Onset of X-ALD can occur in childhood or in
adulthood. The childhood form is the most severe, with onset between ages 4
and 10. The most common symptoms are usually behavioral changes such as
abnormal withdrawal or aggression, poor memory, and poor school performance.
Other symptoms include visual loss, learning disabilities, seizures, poorly
articulated speech, difficulty swallowing, deafness, disturbances of gait
and coordination, fatigue, intermittent vomiting, increased skin
pigmentation, and progressive dementia.
Adrenal function must be tested periodically in all patients with ALD.
Treatment with adrenal hormones can be lifesaving. Symptomatic and
supportive treatments for ALD include physical therapy, psychological
support, and special education. Recent evidence suggests that a mixture of
oleic acid and erucic acid, known as "Lorenzo's Oil," administered to boys
with X-ALD can reduce or delay the appearance of symptoms. Bone marrow
transplants can provide long-term benefit to boys who have early evidence of
X-ALD, but the procedure carries risk of mortality and morbidity and is not
recommended for those whose symptoms are already severe or who have the
adult-onset or neonatal forms. Oral administration of docosahexanoic acid (
DHA) may help infants and children with neonatal ALD.
Prognosis for patients with ALD is generally poor due to progressive
neurological deterioration. Death usually occurs within 1 to 10 years after
the onset of symptoms.
【在 l**********7 的大作中提到】
: 能不能说说你的分析？
: 孩子有多大希望活下去？
: 多谢！
| l**********7
发帖数: 55 | 12 想问一下，你对那个wiki里边说的基因治疗有了解吗？是对每个孩子都可行的吗？给那
个教授发信了，还在等回信。多谢。 | j**********n
发帖数: 390 | 13 两年前的帖子了，但还是想问一下进展如何？
我大学同学的孩子刚被诊断出了 ALD，据说在国内无法治疗，打算到美国治疗。 不知
美国哪个医院在治疗 ALD 上声誉较高。谢谢。 | h*******r
发帖数: 182 | 14 这是正在进行的基因治疗：
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01896102?term=Adrenoleukodystrophy&
rank=3
已完成的异体骨髓移植：
http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/118/7/1971.ful
【在 j**********n 的大作中提到】
: 两年前的帖子了，但还是想问一下进展如何？
: 我大学同学的孩子刚被诊断出了 ALD，据说在国内无法治疗，打算到美国治疗。 不知
: 美国哪个医院在治疗 ALD 上声誉较高。谢谢。
|
|
