E**********1
发帖数: 73 | 1 一位亲人，帮忙打听一下。病史如下：
女，31岁，出生后及渐起颜面部及双上肢压陷性水肿，皮肤颜色功能均正常，其他部位
均正常。偶有心慌及胸闷不适。活动后及卧位时加重，休息后能缓解。曾行上肢淋巴管
造影未能成功，具体原因不详。患者肿胀情况变化不明显。上腔静脉造影结果正常：双
侧颈内静脉，锁骨下静脉以及上腔静脉血流通畅，未见明显盈损，未见明显管腔狭窄。
曾行心包积液穿刺术。近年来间断口服中药（具体不详）治疗。无高血压糖尿病史，无
乙肝结核史，青霉素过敏。生命体征稳。双颈静脉怒张，胸壁浅表静脉无曲张，胸廓对
称，心肺无异常。智力，身体活动能力均正常。
在国内求医问药这么久也没有一个具体的诊断。水肿不影响任何正常的活动，患者育有
一女，一切正常。但还是希望能够找出病因，考虑治疗对策。不知道是否是遗传疾病，
基因测序能否有帮助。
怀疑过的疾病：
上腔静脉综合症
结缔组织疾病
先天性淋巴肿
家族病史：所有亲人未有类似疾病，患者女儿正常，患者母亲的妹妹可能曾有畸胎（具
体不详）。
诚心帮忙求建议，十分感谢！ |
A*****a
发帖数: 52743 | 2 一直没有正常过, 还是经常性复发？
【在 E**********1 的大作中提到】
: 一位亲人，帮忙打听一下。病史如下：
: 女，31岁，出生后及渐起颜面部及双上肢压陷性水肿，皮肤颜色功能均正常，其他部位
: 均正常。偶有心慌及胸闷不适。活动后及卧位时加重，休息后能缓解。曾行上肢淋巴管
: 造影未能成功，具体原因不详。患者肿胀情况变化不明显。上腔静脉造影结果正常：双
: 侧颈内静脉，锁骨下静脉以及上腔静脉血流通畅，未见明显盈损，未见明显管腔狭窄。
: 曾行心包积液穿刺术。近年来间断口服中药（具体不详）治疗。无高血压糖尿病史，无
: 乙肝结核史，青霉素过敏。生命体征稳。双颈静脉怒张，胸壁浅表静脉无曲张，胸廓对
: 称，心肺无异常。智力，身体活动能力均正常。
: 在国内求医问药这么久也没有一个具体的诊断。水肿不影响任何正常的活动，患者育有
: 一女，一切正常。但还是希望能够找出病因，考虑治疗对策。不知道是否是遗传疾病，
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E**********1
发帖数: 73 | 3 一直没有正常过，从出生后几天就一直有水肿。
【在 A*****a 的大作中提到】
: 一直没有正常过, 还是经常性复发？
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A*****a
发帖数: 52743 | 4 这个属于疑难杂症了，也许到美国来诊断治疗比较靠谱些。
怀疑上肢静脉和淋巴的问题是显然的。
【在 E**********1 的大作中提到】
: 一直没有正常过，从出生后几天就一直有水肿。
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E**********1
发帖数: 73 | 5 好的！十分感谢！她这个症状持续了这么多年，其实对正常生活没有太大影响，最主要
还是对仪表的影响，比如说找工作或者社交时会受影响。以她目前的经济能力很难到美
国来长期诊断治疗的，不知道有没有那种疑难杂症的program或者research funding能
够申请。如果能在来美国之前能够咨询一下美国这边专家的意见就好了，不知道有什么
途径。十分感谢！
【在 A*****a 的大作中提到】
: 这个属于疑难杂症了，也许到美国来诊断治疗比较靠谱些。
: 怀疑上肢静脉和淋巴的问题是显然的。
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b****r
发帖数: 17995 | 6 我是做遗传病的。以我的知识这个病做基因诊断没什么用。倒是应该考虑把淋巴管造影
做明白了，这个字国内也要不了太多钱。另外如果双颈静脉怒张，这个和目前静脉造影
结果不符啊，这个也要搞明白，为什么会怒张？这种很浅表的位置不应该很难搞清楚。
如果就是单纯机械性梗阻（感觉很有可能），那也行一个小手术能解决接下来几十年的
问题。
基因诊断要做全了那就老贵了，而且我觉得是基因问题的可能性非常低，起码肯定不是
常见遗传病
【在 E**********1 的大作中提到】
: 一位亲人，帮忙打听一下。病史如下：
: 女，31岁，出生后及渐起颜面部及双上肢压陷性水肿，皮肤颜色功能均正常，其他部位
: 均正常。偶有心慌及胸闷不适。活动后及卧位时加重，休息后能缓解。曾行上肢淋巴管
: 造影未能成功，具体原因不详。患者肿胀情况变化不明显。上腔静脉造影结果正常：双
: 侧颈内静脉，锁骨下静脉以及上腔静脉血流通畅，未见明显盈损，未见明显管腔狭窄。
: 曾行心包积液穿刺术。近年来间断口服中药（具体不详）治疗。无高血压糖尿病史，无
: 乙肝结核史，青霉素过敏。生命体征稳。双颈静脉怒张，胸壁浅表静脉无曲张，胸廓对
: 称，心肺无异常。智力，身体活动能力均正常。
: 在国内求医问药这么久也没有一个具体的诊断。水肿不影响任何正常的活动，患者育有
: 一女，一切正常。但还是希望能够找出病因，考虑治疗对策。不知道是否是遗传疾病，
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E**********1
发帖数: 73 | 7 现在才看到你的回复，十分感谢！
【在 b****r 的大作中提到】
: 我是做遗传病的。以我的知识这个病做基因诊断没什么用。倒是应该考虑把淋巴管造影
: 做明白了，这个字国内也要不了太多钱。另外如果双颈静脉怒张，这个和目前静脉造影
: 结果不符啊，这个也要搞明白，为什么会怒张？这种很浅表的位置不应该很难搞清楚。
: 如果就是单纯机械性梗阻（感觉很有可能），那也行一个小手术能解决接下来几十年的
: 问题。
: 基因诊断要做全了那就老贵了，而且我觉得是基因问题的可能性非常低，起码肯定不是
: 常见遗传病
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w******8
发帖数: 141 | 8 怀疑Hereditary angioedema There are several different types. Type1 is C1
esterase inhibitor deficiency. There are several medications that can treat.
https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_angioedema |
