m*******B
发帖数: 799 | 1 怀孕10周了，今天第一次做正式的检查，看见宝宝在肚子里手舞足蹈的样子，我和老公
都激动万分，检查目前很正常，但医生还是和我们谈到了唐氏综合症的问题，问我们对
此是如何看待的，我和老公一致认为宝宝的健康是第一位的，如果生下唐氏孩子，不仅
孩子要混沌的过一生，我们，还有双方的父母都无法承受这样的结果。我们的意思就是
如果宝宝发现严重的染色体疾病，我们是不会要的。
于是医生给我们介绍了几种检查唐氏的方法，其中一种就是CVS，据说在孕12周到14周
之间取胎盘绒毛做DNA检查，但是有一定的风险率（3/1000），一周出结果，准确率99%
，还有一种是羊穿，据说得到16周以上才可以做，风险率（2/1000），培养两周后才能
拿到结果，准确率也很高。我感觉他不推荐做第一期的唐筛，说是很多人风险很低依然
生下了唐氏儿，有的人风险很高，宝宝也很正常，说这个检查的结果并不是非常的有意
义。说CVS,和羊穿的区别还有如果孕妇早期发现有问题，cvs结果出来后，如果需要终
止妊娠，相对孕妇来说伤害和痛苦要小些，毕竟18周的胎儿已经不好做流产术了。
不知道姐妹们有没有谁做过CVS的，能否给我提供点经验，谢谢了！我们目前打算做这
个检查。（我和老公都是心比较重的人，尤其是他，什么都希望万无一失） |
m*******B
发帖数: 799 | 2 看来做过的姐妹很少啊，是不是这项技术还不是很成熟呢？改做羊穿？ |
j*******c
发帖数: 728 | 3 这里做过的jms 不少吧。我做了。早做早安心。我个人是没有任何的不适。 在家休息
了两天。
【在 m*******B 的大作中提到】
: 看来做过的姐妹很少啊，是不是这项技术还不是很成熟呢？改做羊穿？
|
f*y
发帖数: 956 | 4 绝大多数都是做的羊穿，风险比较起来稍微小一点。
这个要看孕妇的年龄和血检结果了。如果和我一样15周才做的血检，那是怎么也赶不上
cvs了。
除非有的mm作了first trimester的检查，并且需要进一步的确定，一般都不会做cvs的
吧。 |
m*******B
发帖数: 799 | 5 嗯，我也是这样想的，早做早安心，不然按我的性格，天天非得惦记死。谢谢啊！
【在 j*******c 的大作中提到】
: 这里做过的jms 不少吧。我做了。早做早安心。我个人是没有任何的不适。 在家休息
: 了两天。
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x******n
发帖数: 479 | 6 CVS 的全称是什么呀？ 医生没有跟我提这个耶？我可以主动问吗？谢谢！ |
h***y
发帖数: 1749 | 7 我是高龄，所以12周直接选做CVS，没有做唐筛。
第二天知道5项指标和性别一周后知道全部结果。
当然医生是本地最好的，没有失手记录。
48小时内注意休息.
99%
【在 m*******B 的大作中提到】
: 怀孕10周了，今天第一次做正式的检查，看见宝宝在肚子里手舞足蹈的样子，我和老公
: 都激动万分，检查目前很正常，但医生还是和我们谈到了唐氏综合症的问题，问我们对
: 此是如何看待的，我和老公一致认为宝宝的健康是第一位的，如果生下唐氏孩子，不仅
: 孩子要混沌的过一生，我们，还有双方的父母都无法承受这样的结果。我们的意思就是
: 如果宝宝发现严重的染色体疾病，我们是不会要的。
: 于是医生给我们介绍了几种检查唐氏的方法，其中一种就是CVS，据说在孕12周到14周
: 之间取胎盘绒毛做DNA检查，但是有一定的风险率（3/1000），一周出结果，准确率99%
: ，还有一种是羊穿，据说得到16周以上才可以做，风险率（2/1000），培养两周后才能
: 拿到结果，准确率也很高。我感觉他不推荐做第一期的唐筛，说是很多人风险很低依然
: 生下了唐氏儿，有的人风险很高，宝宝也很正常，说这个检查的结果并不是非常的有意
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m*******B
发帖数: 799 | 8 全称是：Chorionic Villus Sampling
【在 x******n 的大作中提到】
: CVS 的全称是什么呀？ 医生没有跟我提这个耶？我可以主动问吗？谢谢！
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m*******B
发帖数: 799 | 9 嗯，谢谢，我31，估计被划分到30到35的阶段里了。
【在 h***y 的大作中提到】
: 我是高龄，所以12周直接选做CVS，没有做唐筛。
: 第二天知道5项指标和性别一周后知道全部结果。
: 当然医生是本地最好的，没有失手记录。
: 48小时内注意休息.
:
: 99%
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L*******7
发帖数: 14902 | |
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b*********s
发帖数: 501 | 11 我来提供点信息。
我的一个同事做了。cvs和羊的区别是取胎盘物质，是间接细胞。羊是取孩子身上掉的
物质。所以羊的准确率略高点，但流产率略低点。羊要等16周后才能做，cvs在1st tri
做，所以知道结果能早点。
别太担心，整个procedure不那么难受。
wish you the best |
w**c
发帖数: 37 | 12 俺做过,做完就去上班了.挺好的,知道结果后就踏实了,否则还得熬好多个星期. |
B********t
发帖数: 1873 | |
az
发帖数: 16686 | 14 我觉得你的医生夸大其辞，从来没听说过这个言论的“很多人风险很低依然生下了唐氏
儿”，如果真的是很多，谁还做筛选啊，从来没听说31岁就直接要求CVS的，除非你或
者你老公家里有家族史。这个CVS我姐姐做了，但是她生孩子的时候41。还真奇怪，我
身边35以上的妈妈还没听说过谁直接做羊穿的（至少》4个人），医生一般还是先做筛
选，还有大B超排畸，我自己的OB说自己生自己的孩子也超过35，也是做筛选先
99%
【在 m*******B 的大作中提到】
: 怀孕10周了，今天第一次做正式的检查，看见宝宝在肚子里手舞足蹈的样子，我和老公
: 都激动万分，检查目前很正常，但医生还是和我们谈到了唐氏综合症的问题，问我们对
: 此是如何看待的，我和老公一致认为宝宝的健康是第一位的，如果生下唐氏孩子，不仅
: 孩子要混沌的过一生，我们，还有双方的父母都无法承受这样的结果。我们的意思就是
: 如果宝宝发现严重的染色体疾病，我们是不会要的。
: 于是医生给我们介绍了几种检查唐氏的方法，其中一种就是CVS，据说在孕12周到14周
: 之间取胎盘绒毛做DNA检查，但是有一定的风险率（3/1000），一周出结果，准确率99%
: ，还有一种是羊穿，据说得到16周以上才可以做，风险率（2/1000），培养两周后才能
: 拿到结果，准确率也很高。我感觉他不推荐做第一期的唐筛，说是很多人风险很低依然
: 生下了唐氏儿，有的人风险很高，宝宝也很正常，说这个检查的结果并不是非常的有意
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f***o
发帖数: 1548 | 15 CVS不能检测神经管畸形；羊穿可以。CVS风险更高一点。 |
m*******B
发帖数: 799 | 16 嗯，我们家，还有前后左右的亲戚，我老公家，还有他们全部的亲戚，都没有唐氏儿，
或者什么其他的遗传病。
不过老公小的时候身体非常不好，几度进了急诊，我婆婆也为此要了老二。他对自己的
基因不是很有信心啊！哈哈哈！
做吧！图个安心！ |
M********8
发帖数: 3837 | 17 我认识很多直接上羊穿的高龄，但是才31岁的话，也可以先筛选。
筛选的假阴性（唐氏阳性没抓到）不能算多，但不是很低，筛选由于是年龄作为其中最
大的计算基础，所以年龄越低，假阴性越高，30以下的达到12%，就是说有100个阳性，
只抓到88个，12个生出来了，30到40左右的都是4-8%左右，就是说100个唐氏里面，筛
选的话有4-8个漏网之鱼。我就知道一个筛选时唐氏风险被定为1/6000左右的最后生了
个唐氏，这种例子当然很罕有，但是摊上了就是100%。唐氏孩子大部分都是出生于非高
龄的妈妈，因为非高龄妈妈是产妇的大部分，而且不知道自己的风险，不做筛选，或者
筛选假阴性。高龄的反而很少唐氏，因为知道自己风险，很多都直接做羊穿。筛选假阴
性当时对于我的年龄段是4%，我是过了，但是觉得完全无法接受一个有染色体问题的孩
子，所以过了我还是上羊穿。
如果心重的话，我建议直接羊穿，筛选到底还是有4-8%的漏网之鱼机会。
【在 az 的大作中提到】
: 我觉得你的医生夸大其辞，从来没听说过这个言论的“很多人风险很低依然生下了唐氏
: 儿”，如果真的是很多，谁还做筛选啊，从来没听说31岁就直接要求CVS的，除非你或
: 者你老公家里有家族史。这个CVS我姐姐做了，但是她生孩子的时候41。还真奇怪，我
: 身边35以上的妈妈还没听说过谁直接做羊穿的（至少》4个人），医生一般还是先做筛
: 选，还有大B超排畸，我自己的OB说自己生自己的孩子也超过35，也是做筛选先
:
: 99%
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M********8
发帖数: 3837 | 18 大B超排畸可以抓到比较严重的染色体问题，但是唐氏有轻重之分，未必会造成先心，
如果只是智力低下，大B超抓不到。而且大B超18-20个星期开始做，就算你18个星期做
，有的时候因为胎位未必看得清楚，需要一到两个星期后回去再看。我当时是18个星期
看，但是看不清楚，预约20个星期会去再看。但是20个星期有问题的话，再做羊穿，再
等2个星期的结果，就很接近一些州的合法堕胎时间了，而且虽说合法堕胎时间是23个
星期，很多诊所不接纳20个星期以上的。
所以自己不是在这个问题上可以超脱的人的话，还是直接羊穿免却烦恼。 |
M********8
发帖数: 3837 | 19 99%的唐氏都不是遗传的，随机变异，但是孕妇年龄是个主要的风险。
【在 m*******B 的大作中提到】
: 嗯，我们家，还有前后左右的亲戚，我老公家，还有他们全部的亲戚，都没有唐氏儿，
: 或者什么其他的遗传病。
: 不过老公小的时候身体非常不好，几度进了急诊，我婆婆也为此要了老二。他对自己的
: 基因不是很有信心啊！哈哈哈！
: 做吧！图个安心！
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az
发帖数: 16686 | 20 你的计算正好说明楼主的医生夸大其辞，不是么？比如你说30岁之下的漏网之鱼为12%
，那是说真正怀着唐氏儿的100个妈妈里面，有12个的筛选风险低于临界值，对不对？
如果加上30岁以下年龄组所有妈妈生出来唐氏儿的概率呢？那应该是12%乘以那个唐氏
儿发生总概率吧，你说大概是多少呢？假设30岁之下妈妈生出来唐氏儿的总概率是1/
500的话，那就是12%×1/500=0.024%，这基于我的假设，呵呵。我没理解错吧，你说的
12%的分母是怀着唐氏儿的妈妈的总数，并不是所有怀孕妈妈的总数，所以还需要乘以
怀着唐氏儿的妈妈在总妈妈中的百分比，来算出来漏网之鱼在所有怀孕的妈妈中的比例
而且12%漏网之鱼的筛选结果不一定都很低啊，也许里面20%的很低？50%结果一般般，
30%结果靠近临界值？那么还得算上这个概率呢
再加上大B超也能排除一部分，有多少？50%？那么概率还得降低
我怎么看都不能说“很多人风险很低依然生下了唐氏儿”啊，除非医生认为十万分之一
的可能性是很多的话，呵呵
我看到过的一篇文献为什么说养穿和CVS的结果准确率也不是100%，只有99%？是说人为
误差么？比如样本弄错了？污染了？这篇文献在这里：
http://www.mitbbs.com/mitbbs_bbsann2.php?path=life.faq/NextGene Re: 请问唐&ap=221418
这里还说最好的唐氏筛选能达到95%的准确性，你下面的数据是基于sequential screen
吗？
顺便看到，大B超能排查70%的唐氏儿
探讨一下，呵呵
【在 M********8 的大作中提到】
: 我认识很多直接上羊穿的高龄，但是才31岁的话，也可以先筛选。
: 筛选的假阴性（唐氏阳性没抓到）不能算多，但不是很低，筛选由于是年龄作为其中最
: 大的计算基础，所以年龄越低，假阴性越高，30以下的达到12%，就是说有100个阳性，
: 只抓到88个，12个生出来了，30到40左右的都是4-8%左右，就是说100个唐氏里面，筛
: 选的话有4-8个漏网之鱼。我就知道一个筛选时唐氏风险被定为1/6000左右的最后生了
: 个唐氏，这种例子当然很罕有，但是摊上了就是100%。唐氏孩子大部分都是出生于非高
: 龄的妈妈，因为非高龄妈妈是产妇的大部分，而且不知道自己的风险，不做筛选，或者
: 筛选假阴性。高龄的反而很少唐氏，因为知道自己风险，很多都直接做羊穿。筛选假阴
: 性当时对于我的年龄段是4%，我是过了，但是觉得完全无法接受一个有染色体问题的孩
: 子，所以过了我还是上羊穿。
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M********8
发帖数: 3837 | 21 这个假阴性是基于integrated screening的结果。
我不是说很多都是假阴性，到底本来有唐氏或者其他基因变异问题的婴儿的比例就是1/
300-1/1000左右的，能撞上的机会不大。但是一旦撞上了，有10%的人在统计上来说是
无法筛选的。大B超能够排除一部分，但是百分比多少没有一个定论。
羊穿是diagnostic, 除了人为的误差比如培养错误等等，基本上是百分百。到底是否羊
穿取决于妈妈对于唐氏儿的态度。有的妈妈选择不做，因为是不是唐氏儿她不在乎，有
的妈妈宁愿杀错不愿放过。后者一般都会选择直接上羊穿，CVS。
【在 az 的大作中提到】
: 你的计算正好说明楼主的医生夸大其辞，不是么？比如你说30岁之下的漏网之鱼为12%
: ，那是说真正怀着唐氏儿的100个妈妈里面，有12个的筛选风险低于临界值，对不对？
: 如果加上30岁以下年龄组所有妈妈生出来唐氏儿的概率呢？那应该是12%乘以那个唐氏
: 儿发生总概率吧，你说大概是多少呢？假设30岁之下妈妈生出来唐氏儿的总概率是1/
: 500的话，那就是12%×1/500=0.024%，这基于我的假设，呵呵。我没理解错吧，你说的
: 12%的分母是怀着唐氏儿的妈妈的总数，并不是所有怀孕妈妈的总数，所以还需要乘以
: 怀着唐氏儿的妈妈在总妈妈中的百分比，来算出来漏网之鱼在所有怀孕的妈妈中的比例
: 而且12%漏网之鱼的筛选结果不一定都很低啊，也许里面20%的很低？50%结果一般般，
: 30%结果靠近临界值？那么还得算上这个概率呢
: 再加上大B超也能排除一部分，有多少？50%？那么概率还得降低
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R********s
发帖数: 182 | 22 first trimester 的时候NT太高，就cvs了。有一点点痛，之后卧床休息了两天就好了
。procedure 很快。 |
m*******B
发帖数: 799 | 23 嗯，估计是我坚决的态度，让我的OB直接建议我做CVS或者羊穿了。当时他问我们对唐
氏儿怎么看的，我和老公想都没有想就说坚决不要。
这种检查，心重的姐妹就去做了吧，至少可以在这方面少担心一些。
当然绝大部分人生的宝宝都是非常健康的，姐妹们按自己的实际情况作选择吧。 |
az
发帖数: 16686 | 24 不算不知道，一算数据，感觉我的医生说的没错
【在 M********8 的大作中提到】
: 这个假阴性是基于integrated screening的结果。
: 我不是说很多都是假阴性，到底本来有唐氏或者其他基因变异问题的婴儿的比例就是1/
: 300-1/1000左右的，能撞上的机会不大。但是一旦撞上了，有10%的人在统计上来说是
: 无法筛选的。大B超能够排除一部分，但是百分比多少没有一个定论。
: 羊穿是diagnostic, 除了人为的误差比如培养错误等等，基本上是百分百。到底是否羊
: 穿取决于妈妈对于唐氏儿的态度。有的妈妈选择不做，因为是不是唐氏儿她不在乎，有
: 的妈妈宁愿杀错不愿放过。后者一般都会选择直接上羊穿，CVS。
|
k****i
发帖数: 38 | 25 如果你有不要的可能， cvs 更合适你。
到羊穿都18-20 周了。 孩子太大了。 |
