h*******e
发帖数: 96 | 1 【 以下文字转载自 Neuroscience 讨论区 】
发信人: hindrance (順風相送), 信区: Neuroscience
标 题: 国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
关键字: 神经纤维瘤,NF1,Neurofibromatosis,MRA,遗传/变异病
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Dec 11 12:20:18 2011, 美东)
国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
欢迎帮忙转载到合适的版面
主要症状：
1。大概最近一年看东西晃动，她父母带着去检查，结果诊断为神经遗传变性病（疑似
神经纤维瘤，Neurofibromatosis-1）。
2。身上有咖啡斑（全身可见，从出生就有）
主要诊断报告（详情见附图）
血液测试正常，眼科会诊无明显异常，其他检测均正常。
但是头颅MR增强+MRA+MRS显示：
1。双侧基底节区、大脑脚及小脑齿状核多发病变；结合平扫、增强扫描MRS所见考虑神
经元变性改变，原因待定；
（换句话说，就是脑部有肿瘤，但不确定是什么具体病症）
2。MRA及MRV未见异常。胸片、头颅CT未见异常、脑电图结论提示为：异常小儿脑电图
、心电图提示房性异位心律。
（这个不清楚如何理解）
我查了一下，这算罕见的遗传/变异病，没有有效的药物治疗。
现在的问题是小孩有限语言描述的晃动到底如何，无法得知。也没有直接建立晃动与脑
部神经肿瘤的关系。
家长听说脑部有肿瘤就崩溃了。
医生只是说定期检查，注意观察。
不知道这里的有没有懂行的，或者指点我们该如何处理？ | t**f
发帖数: 2360 | 2 好像这个病基因是显性遗传的，不算罕见
【在 h*******e 的大作中提到】
: 【 以下文字转载自 Neuroscience 讨论区 】
: 发信人: hindrance (順風相送), 信区: Neuroscience
: 标 题: 国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
: 关键字: 神经纤维瘤,NF1,Neurofibromatosis,MRA,遗传/变异病
: 发信站: BBS 未名空间站 (Sun Dec 11 12:20:18 2011, 美东)
: 国内6岁半侄女被诊断为神经纤维瘤NF1
: 欢迎帮忙转载到合适的版面
: 主要症状：
: 1。大概最近一年看东西晃动，她父母带着去检查，结果诊断为神经遗传变性病（疑似
: 神经纤维瘤，Neurofibromatosis-1）。
| C*G
发帖数: 7495 | 3 我老不是专家, 稍有常识, 野鸡几句
1.身上有咖啡斑 -> 外推 (大可能) 神经纤维瘤病NFI. 这种情况欧美多.
2.附件也没明确说脑瘤,而且头颅CT并不支持.核磁共振经常诊断一些弱化表象
3.异常小儿脑电图非常常见,基本忽略
4."心电图提示房性异位心律" 倒是有极大可能联系"看东西晃动".血压血脂在脑部异常
或缺乏,都应该引起"看东西晃动"感觉
出了正规大医院诊断,有时走走针灸的路子
以上扯淡仅供参考
hiahia | h*******e
发帖数: 96 | 4 4."心电图提示房性异位心律" 倒是有极大可能联系"看东西晃动".血压血脂在脑部异常
或缺乏,都应该引起"看东西晃动"感觉
这个是否预示以后脑部病变的可能性较大？
看东西晃动跟NF1是否有关？ | C*G
发帖数: 7495 | 5 神经纤维瘤病固有的基因缺陷,有非常高的几率,引起脑/胸/神经/皮肤等的肿瘤病变,经
常检查是少不了的.
核磁共振和CT对脑腔/胸腔的诊断,如排除视神经胶质瘤等瘤状的可能,排除胸内非心脏
肿瘤等瘤状的可能,是最好的
儿童神经衰弱,也会心律不齐,引起看东西晃动.
我老常识有限,只能野鸡这么多,供参考.
hiahia
【在 h*******e 的大作中提到】
: 4."心电图提示房性异位心律" 倒是有极大可能联系"看东西晃动".血压血脂在脑部异常
: 或缺乏,都应该引起"看东西晃动"感觉
: 这个是否预示以后脑部病变的可能性较大？
: 看东西晃动跟NF1是否有关？
| p*d
发帖数: 1128 | | b******9
发帖数: 425 | | h*******e
发帖数: 96 | 8 应该可以（甚至可以像唐筛一样在胚胎期进行），但是现在的主要问题是，1脑部MRI有
异常，2还有主要是视物晃动，是否跟NF1有关。 |
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