c*******n
发帖数: 82 | 1 我是第一次怀孕，3个多月了。三个月的时候检查B超都很正常，筛查唐氏综合症也不在
高危范围内，但是在30岁的同龄人中，属于风险高一些的，稍大于1/400. 请问有没有
妈妈或是学医的朋友了解Maternit21 或者是羊穿的差别。Maternit21 好像是近几年
的新技术，只需要抽血检验就可以了，但是不清楚是不是两种检查的准确率是一样的，
因为不在高危人群范围里，保险可能不cover这些检查，医生现在说可以做Maternit21
看结果，如果结果不好，再做羊穿。
现在不知道是直接做羊穿还是等做了Maternit21之后再说。有的人说只有羊穿是诊断性
的，21不是。求科普。
因为是第一个小孩，希望孩子生下来是健康的，至少没有先天的重大问题。谢谢！ | d***y
发帖数: 299 | 2 羊穿是看胎儿的染色体的核型，是不是21号染色体是3条，羊穿取的是羊水中胎儿脱落
的一些表皮细胞，而maternit21 是取母亲血液中free fetal DNA,然后测序，通过21染
色体dna的read数目，看21号染色体数目
羊穿是用了很久的invasive diagnostic test，之所以说maternit21不是，我
猜可能是母体dna污染的可能性，还有可能测序看数目不如看染色体核型精确，但网上
都说准确率髙达99%，我以前看一篇临床研究的文章说是在高危人群中specificity有99
.7%,就是羊穿也没有准确率百分百的啊,做核型也会出错，更不用说用fish了，我觉得
之所以说ffdna方法不能做为诊断方法可能还是因为不够成熟吧。那些早期查性别的kit
好像就是用maternit21 的原理，不是也很准的吗?
四百分之一还没到羊穿的cut off 1/270，我一开始first trimester screening好像跟
你概率差不多，𡿨虽然我没有30）我一想羊穿流产率要1/200,就决定不做了，
可后来大b超又把风险升为1/200了，我就咬牙做了羊穿.,那时医院并没有offer我
maternit21, 可能还没有，要有我就选做maternit21了。，我羊穿保险是保的，可能过
了cut off
Maternit21
【在 c*******n 的大作中提到】
: 我是第一次怀孕，3个多月了。三个月的时候检查B超都很正常，筛查唐氏综合症也不在
: 高危范围内，但是在30岁的同龄人中，属于风险高一些的，稍大于1/400. 请问有没有
: 妈妈或是学医的朋友了解Maternit21 或者是羊穿的差别。Maternit21 好像是近几年
: 的新技术，只需要抽血检验就可以了，但是不清楚是不是两种检查的准确率是一样的，
: 因为不在高危人群范围里，保险可能不cover这些检查，医生现在说可以做Maternit21
: 看结果，如果结果不好，再做羊穿。
: 现在不知道是直接做羊穿还是等做了Maternit21之后再说。有的人说只有羊穿是诊断性
: 的，21不是。求科普。
: 因为是第一个小孩，希望孩子生下来是健康的，至少没有先天的重大问题。谢谢！
| s*****h
发帖数: 937 | 3 楼上已经回答的挺详尽了，还有疑问可以到宝宝版查一下相关话题，光各类回贴都够出
本书了，Q&A 应有尽有。 祝好孕呵！
Maternit21
【在 c*******n 的大作中提到】
: 我是第一次怀孕，3个多月了。三个月的时候检查B超都很正常，筛查唐氏综合症也不在
: 高危范围内，但是在30岁的同龄人中，属于风险高一些的，稍大于1/400. 请问有没有
: 妈妈或是学医的朋友了解Maternit21 或者是羊穿的差别。Maternit21 好像是近几年
: 的新技术，只需要抽血检验就可以了，但是不清楚是不是两种检查的准确率是一样的，
: 因为不在高危人群范围里，保险可能不cover这些检查，医生现在说可以做Maternit21
: 看结果，如果结果不好，再做羊穿。
: 现在不知道是直接做羊穿还是等做了Maternit21之后再说。有的人说只有羊穿是诊断性
: 的，21不是。求科普。
: 因为是第一个小孩，希望孩子生下来是健康的，至少没有先天的重大问题。谢谢！
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