r********g
发帖数: 33 | 1 我国内的表姐，刚刚生一个男孩2个月，但是确诊得了婴儿型脊肌萎缩症,英文为
spinal muscular atroply 医生说只能活到一岁。孩子很可怜，但是有一点希望家里也
不想放弃，所以听说美国的加州干细胞公司（CSC）正在研究，不知道结果怎么样。表
姐哭着跪求我找人问问哪有治疗的，哪怕是能拖延活的时间,可以等新药研制出来也行,
让她的孩子当实验品她都愿意,现在只能死马当活马医了
虽然我身在加州，可是对这个一点了解也没有，所以想让大家帮我出出主意给我些信息
，谢谢大家了。希望大家都来帮助下这可怜的小生命。 |
r********g
发帖数: 33 | 2 我不会转帖，大家能不能帮我转一转，希望更多人能看到，给孩子希望 |
M********7
发帖数: 1841 | |
n*********6
发帖数: 490 | |
f*********7
发帖数: 95 | 5 你同时联系一下加州干细胞公司（CSC）啊，可怜的孩子，希望有救 |
t*********m
发帖数: 360 | 6 Very sorry to know this, assuming the diagnosis is correct. Try this
website, http://www.fsma.org/.
you can have an idear what this disease is, what supporting we can offer to
those poor kids and advancement in the treatment strategy. |
a*****r
发帖数: 54 | 7 请看这个网页
http://www.californiastemcell.com/science_preclin
这个可能是你所说的CSC公司，他们网页显示现在他们正在进行SMA一型的preclinical
的研究，正在征集SMA患者进行研究。
从他们的网页的SMA patient registry可以link到Indiana Univ.的网页（估计他们公
司和IU合作进行这个preclinical的研究），请看网页https://smaregistry.iu.edu/
就是不知道在中国的病人是不是可以加入。
我不是医生，也不了解这种疾病。这些都是Internet上搜索来的信息，希望对你有用。
不过如果现在没有任何方法治疗的话，加入这个registry也许是一个机会。
行,
【在 r********g 的大作中提到】
: 我国内的表姐，刚刚生一个男孩2个月，但是确诊得了婴儿型脊肌萎缩症,英文为
: spinal muscular atroply 医生说只能活到一岁。孩子很可怜，但是有一点希望家里也
: 不想放弃，所以听说美国的加州干细胞公司（CSC）正在研究，不知道结果怎么样。表
: 姐哭着跪求我找人问问哪有治疗的，哪怕是能拖延活的时间,可以等新药研制出来也行,
: 让她的孩子当实验品她都愿意,现在只能死马当活马医了
: 虽然我身在加州，可是对这个一点了解也没有，所以想让大家帮我出出主意给我些信息
: ，谢谢大家了。希望大家都来帮助下这可怜的小生命。
|
a*****r
发帖数: 54 | 8 前景好像不是很乐观，从Project Cure Spinal Muscular Atrophy网页上可以了解到（http://www.projectcuresma.org/criteria.asp），只有Carni-Val Type 1接受两周到9个月的病人进行测试（符合你表姐孩子的情况）。但是由于患者身体的问题，不适宜长距离的旅行，所有要求就近就医。现在这个program一共有9个合作地点，除了一个在德国，一个在阿根廷，其余都在美国...
preclinical
【在 a*****r 的大作中提到】
: 请看这个网页
: http://www.californiastemcell.com/science_preclin
: 这个可能是你所说的CSC公司，他们网页显示现在他们正在进行SMA一型的preclinical
: 的研究，正在征集SMA患者进行研究。
: 从他们的网页的SMA patient registry可以link到Indiana Univ.的网页（估计他们公
: 司和IU合作进行这个preclinical的研究），请看网页https://smaregistry.iu.edu/
: 就是不知道在中国的病人是不是可以加入。
: 我不是医生，也不了解这种疾病。这些都是Internet上搜索来的信息，希望对你有用。
: 不过如果现在没有任何方法治疗的话，加入这个registry也许是一个机会。
:
|
a*****r
发帖数: 54 | 9 这个看来是最好的信息中心了，the International Spinal Muscular Atrophy
Patient Registry (the Registry):This project is supported by the Patient
Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical
Trials which includes Families of SMA, FightSMA, the Muscular Dystrophy
Association, and the Spinal Muscular Atrophy Foundation, and other SMA
advocacy groups.
https://smaregistry.iu.edu/index.asp
请你们在这个registry注册，了解一下最新的研究进展想想办法。
Bless! |
z*********u
发帖数: 904 | 10 北京郊区有些医院可以打干细胞针，大概一万多一针，只能尝试一下了,BLESS 可怜的
宝宝 |
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|
A*******s
发帖数: 9638 | 11 干细胞技术不够成熟， 目前无法治疗SMA。不过千万不要有病乱投医， 我唯一的建议
是找一家权威的医院确诊一下。
对不起，这病真的很残酷。帮帮你表姐吧。。。 |
r****o
发帖数: 4282 | |
e****e
发帖数: 3450 | 13 bless
行,
【在 r********g 的大作中提到】
: 我国内的表姐，刚刚生一个男孩2个月，但是确诊得了婴儿型脊肌萎缩症,英文为
: spinal muscular atroply 医生说只能活到一岁。孩子很可怜，但是有一点希望家里也
: 不想放弃，所以听说美国的加州干细胞公司（CSC）正在研究，不知道结果怎么样。表
: 姐哭着跪求我找人问问哪有治疗的，哪怕是能拖延活的时间,可以等新药研制出来也行,
: 让她的孩子当实验品她都愿意,现在只能死马当活马医了
: 虽然我身在加州，可是对这个一点了解也没有，所以想让大家帮我出出主意给我些信息
: ，谢谢大家了。希望大家都来帮助下这可怜的小生命。
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d*****r
发帖数: 1635 | |
c**********e
发帖数: 3298 | 15 bless
这种小概率的严重疾病，有个ophan drug的法律，就是给公司免税阿干吗的让他们做这
方面的研究
所以我觉得一方面继续努力想办法，一方面也要做好心理准备 |
W***9
发帖数: 4834 | 16 同情
行,
【在 r********g 的大作中提到】
: 我国内的表姐，刚刚生一个男孩2个月，但是确诊得了婴儿型脊肌萎缩症,英文为
: spinal muscular atroply 医生说只能活到一岁。孩子很可怜，但是有一点希望家里也
: 不想放弃，所以听说美国的加州干细胞公司（CSC）正在研究，不知道结果怎么样。表
: 姐哭着跪求我找人问问哪有治疗的，哪怕是能拖延活的时间,可以等新药研制出来也行,
: 让她的孩子当实验品她都愿意,现在只能死马当活马医了
: 虽然我身在加州，可是对这个一点了解也没有，所以想让大家帮我出出主意给我些信息
: ，谢谢大家了。希望大家都来帮助下这可怜的小生命。
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v**a
发帖数: 2062 | 17 让孩子好好地去了有什么不好啊，为什么非要折腾小孩子。 |
t**u
发帖数: 7 | 18 国内现有的干细胞治疗没有一个被证明是安全和有效的，在国际上臭名昭著，尤其是深
圳的北科公司，千万不要乱来，有害无益。 |
r********g
发帖数: 33 | 19 谢谢大家的祝福和意见，尤其是aptamer 的帮助，谢谢 |
T*******O
发帖数: 179 | 20 我个人观点：尽自己最大努力就行了。spinal muscular atroply预后不好，主要是肌
肉无力。会影响到全身各个肌肉，包括呼吸肌。需要考虑后续的治疗以及费用，还有对
孩子的照顾。 |
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k*******n
发帖数: 8891 | |
c**i
发帖数: 6973 | 22 (1) Sorry, (originally from Taiwan but having lived in US for a quarter
century) I simply have no faith in medicine of China. (Read my previous
postings in this board.) So I am skeptical about the diagnosis. Are the
doctors there competent to make the diagnosis? It is not easy: the family (
including you)--and possibly the doctors there--probably do not know what
subtype of spinal muscular atrophy* (type 1 or 2?) or what gene goes wrong (
SMN** or some other genes). It is important to know this, because your
cousin will need genetic counseling for their future children (IF PRC allows
it).
* Whic you misspell it as "atroply."
** SMN stands for "survival or motor neuron"
In any event, doctors there may not even have molecular genetics at their
disposal, without which a diagnosis*** is impossible.
*** As well as treatment, for you simply do not know what (gene) to treat.
(2)
(a) Facts About Spinal Muscular Atrophy (SMA). Muscular Dystrophy
Association (MDA), undated.
http://www.mdausa.org/publications/fa-sma-qa.html
(type 1 or 2)
(b) Function of SMN gene (and thus protein)? A layperson like you will not
be able to understand.
(i) Narayaran U et al, SMN, the spinal muscular atrophy protein, forms a pre
-import snRNP complex with snurportin1 and importin β. Hum Mol Genet. 11:
1785-95 (2002).
http://hmg.oxfordjournals.org/content/11/15/1785.abstract
(ii) Narayaran U et al, Coupled in vitro import of U snRNPs and SMN, the
spinal muscular atrophy protein. Mol Cell, 16:223-34 (2004).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15494309
(3) A biotech company is in fact founded and run by scientists and
physicians at universities.
(a) Grand Rounds Videos, fro Univ California San Diego (UCSD):
Two are relevant to you:
(i) Kathryn J. Swoboda MD, Univ of Utah: "Spinal Muscular Atrophy: An
Opportunity for Early Intervention in Neurodegeneration"
http://neurosciences.ucsd.edu/2pagevid.php?vid=jan29&title=%22Spinal%20Muscular%20Atrophy:%20An%20Opportunity%20for%20Early%20Intervention%20in%20Neurodegeneration%22&speaker=Kathryn%20J.%20Swoboda,%20M.D.,Associate%20Professor,%20Neurology%20and%20Pediat
(ii) Lawrence SB Goldstein MD, UCSD: "Stem cells and neurodegenerative
disease"
http://neurosciences.ucsd.edu/2pagevid.php?vid=oct2910&title="Stem%20cells%20and%20neurodegenerative%20disease"&speaker=Lawrence%20Goldstein,%20M.D.Professor%20of%20Cellular%20&%20Molecular%20MedicineInvestigator,%20Howard%20Hughes%20Medical%20I
If you can not understand English or if you can not understand medical
terminology, do not ask me for help. The lectures are intended for experts.
That is what grand rounds are about.
【在 r********g 的大作中提到】
: 我国内的表姐，刚刚生一个男孩2个月，但是确诊得了婴儿型脊肌萎缩症,英文为
: spinal muscular atroply 医生说只能活到一岁。孩子很可怜，但是有一点希望家里也
: 不想放弃，所以听说美国的加州干细胞公司（CSC）正在研究，不知道结果怎么样。表
: 姐哭着跪求我找人问问哪有治疗的，哪怕是能拖延活的时间,可以等新药研制出来也行,
: 让她的孩子当实验品她都愿意,现在只能死马当活马医了
: 虽然我身在加州，可是对这个一点了解也没有，所以想让大家帮我出出主意给我些信息
: ，谢谢大家了。希望大家都来帮助下这可怜的小生命。
|
l**********o
发帖数: 9952 | |
P******5
发帖数: 4868 | 24 必需说一声，干细胞研究还没到可临床应用阶段。残酷也没办法。 |
l****n
发帖数: 844 | 25 目前不可能治愈的，与其延长质量不高的生活使其和家人都增加痛苦，加上昂贵的费用
，真不如就此放手
genetics based pre-natal diagnostics 实在太重要了，希望以后最早突破的是产前
诊断方法，而不是昂贵而效率低下的治疗手段。
行,
【在 r********g 的大作中提到】
: 我国内的表姐，刚刚生一个男孩2个月，但是确诊得了婴儿型脊肌萎缩症,英文为
: spinal muscular atroply 医生说只能活到一岁。孩子很可怜，但是有一点希望家里也
: 不想放弃，所以听说美国的加州干细胞公司（CSC）正在研究，不知道结果怎么样。表
: 姐哭着跪求我找人问问哪有治疗的，哪怕是能拖延活的时间,可以等新药研制出来也行,
: 让她的孩子当实验品她都愿意,现在只能死马当活马医了
: 虽然我身在加州，可是对这个一点了解也没有，所以想让大家帮我出出主意给我些信息
: ，谢谢大家了。希望大家都来帮助下这可怜的小生命。
|
L*******B
发帖数: 837 | 26 RE:
【在 l****n 的大作中提到】
: 目前不可能治愈的，与其延长质量不高的生活使其和家人都增加痛苦，加上昂贵的费用
: ，真不如就此放手
: genetics based pre-natal diagnostics 实在太重要了，希望以后最早突破的是产前
: 诊断方法，而不是昂贵而效率低下的治疗手段。
:
: 行,
|
p****e
发帖数: 1336 | |
s********2
发帖数: 138 | |
y*******w
发帖数: 5917 | 29 节哀顺便，凑巧我过去有个地方人（不是亲戚，但是不知道怎么七拐八拐找到我的）的
女儿是同样的病，让我去美国大医院做咨询问问看怎么治。当时说是要不顾一切代价，
甚至把国内的病历和x光片都寄过来了。结果我把情况一说，还没见到医生，接待的人
就说这种情况我们只能延长寿命，不能治愈。然后说也不想浪费我的时间，当场给了一
个价格范围。具体我忘记了，反正一个疗程数十万。如果要见医生，就算是咨询也要数
千元。我把所有拿到的材料和费用估计发回去，然后就没有下文了。
所以节哀顺便，冰冷的事实是这个小男孩基因有问题，所有治疗都只是延长其痛苦的生
命。重新趁年轻再生一个才是正经。什么研究，做实验统统是扯淡，等搞出来也好几年
了。
【在 r********g 的大作中提到】
: 我国内的表姐，刚刚生一个男孩2个月，但是确诊得了婴儿型脊肌萎缩症,英文为
: spinal muscular atroply 医生说只能活到一岁。孩子很可怜，但是有一点希望家里也
: 不想放弃，所以听说美国的加州干细胞公司（CSC）正在研究，不知道结果怎么样。表
: 姐哭着跪求我找人问问哪有治疗的，哪怕是能拖延活的时间,可以等新药研制出来也行,
: 让她的孩子当实验品她都愿意,现在只能死马当活马医了
: 虽然我身在加州，可是对这个一点了解也没有，所以想让大家帮我出出主意给我些信息
: ，谢谢大家了。希望大家都来帮助下这可怜的小生命。
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c**i
发帖数: 6973 | 30 It is important to treat everybody the best we can. That is how medicine
makes progress. My observation is that doctors in China (and possibly in
Taiwan also) do not learn--from mistakes, from so called troublesome cases.
Many diseases were immediately fatal (from infectious diseases to diabetes)
but now cured (the former) or with patients living almost normally (the
latter). |
|
|
s*****y
发帖数: 493 | 31 所有的病，医生只能给出一个生存几率值。至于能不能治好，相当大的程度
实际是医生的治疗方法，病人的身体反应以及运气。祝好运！ |
e******5
发帖数: 85 | |
t******r
发帖数: 8600 | 33 NO. Never.
【在 z*********u 的大作中提到】
: 北京郊区有些医院可以打干细胞针，大概一万多一针，只能尝试一下了,BLESS 可怜的
: 宝宝
|
y*******w
发帖数: 5917 | 34 不幸的事实是，这种病是遗传病，现有的技术，治愈率是0。
【在 s*****y 的大作中提到】
: 所有的病，医生只能给出一个生存几率值。至于能不能治好，相当大的程度
: 实际是医生的治疗方法，病人的身体反应以及运气。祝好运！
|
x***m
发帖数: 1733 | 35 if 遗传病 can be cured, people can also live forever theorectically, right?
【在 y*******w 的大作中提到】
: 不幸的事实是，这种病是遗传病，现有的技术，治愈率是0。
|
l**q
发帖数: 91 | |
c**i
发帖数: 6973 | 37 Why not? Check today's report on mice, from Dana Farber.
right?
【在 x***m 的大作中提到】
: if 遗传病 can be cured, people can also live forever theorectically, right?
|
c**i
发帖数: 6973 | 38 Correction:
"(Read my previous postings in this board.)"
It should be "in the Medicine board" of this bbs.
【在 c**i 的大作中提到】
: (1) Sorry, (originally from Taiwan but having lived in US for a quarter
: century) I simply have no faith in medicine of China. (Read my previous
: postings in this board.) So I am skeptical about the diagnosis. Are the
: doctors there competent to make the diagnosis? It is not easy: the family (
: including you)--and possibly the doctors there--probably do not know what
: subtype of spinal muscular atrophy* (type 1 or 2?) or what gene goes wrong (
: SMN** or some other genes). It is important to know this, because your
: cousin will need genetic counseling for their future children (IF PRC allows
: it).
: * Whic you misspell it as "atroply."
|
c**i
发帖数: 6973 | 39 To renzhihen:
Take a look at (3) in
Medical Advances
http://mitbbs.com/article_t0/Medicine/31219761.html
It will not help you (because it is mainly used to treat leukemia by bone
marrow transplantation), but * * * |
M********8
发帖数: 3837 | 40 目前的医学科技来说，可见的将来，对你表姐情况最有帮助的是prenatal screening,
下一次怀孕的时候一定要做羊穿或者CVS, 这种遗传情况都能及时抓到。节哀顺便，让
孩子好好地去，不要乱折腾了。
即便万一明天有了治疗的方法，也是天价，不可能负担得到，也不可能筹款得到。
SMA carrier genes可以通过很简单的blood test决定，我产检时的genetic counselor
提议过做这个测试，亚裔carrier的比例是1/60左右。这个是隐形基因，也就是说孩子
有这个病，你表姐与表姐夫都是carrier, 在这个情况下，他们下一个孩子还是有病的
可能性是25%，非常高。所以你表姐下次怀孕必须，必须要做胎儿基因测试。
除此以外，楼主自己也最好去查查基因，因为你的表姐是carrier, 你也有这个可能是
，那你结婚的时候一定要查伴侣的基因，看看对方是否carrier。 |
|
|
M********8
发帖数: 3837 | 41 SMA gene screening is quite standard in the US already, I believe that if
you go for genetic counseling as a part of prenatal care, this test is
usually included.
If both are SMA carriers, amnio or CVS is usually strongly recommended.
【在 l****n 的大作中提到】
: 目前不可能治愈的，与其延长质量不高的生活使其和家人都增加痛苦，加上昂贵的费用
: ，真不如就此放手
: genetics based pre-natal diagnostics 实在太重要了，希望以后最早突破的是产前
: 诊断方法，而不是昂贵而效率低下的治疗手段。
:
: 行,
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