s*******9
发帖数: 177 | 1 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
This region has not been reported to show copy number variation in the
phenotypically population. This copy number gain includes a number of genes
and partially overlaps the GATA4 gene(OMIM600576). Individuals with larger (
1-4Mb) duplications of this region on 8p23..1, that involves GATA4 and a
number of additional nearby genes, have been reported in association with
variable clinical features, including: developmental delays, learning
difficulties, congential heart defects, minor facial dysmorphisms, and
behavioral issues.Additionally, heterozygous mutations and deletions
involving GATA4 are associated with atrial septal defect type 2 and type 4 (
OIMM 607941 and 614430) as well as ventricular septal defect type 1(614429);
however, the association of partial or complete duplications of GATA4 with
an abnormal phenotype have not been consistent. If it were to act as a
mutation, this individual would be anticipated to be at risk for a
cardiovascular phenotype. Based on the available evidence, this duplication
is best classified as a variant of uncertain significance Clinical
correlation and parental studies may provide additional information
regarding this
significance of this variation.
Genetic counselor 给约了这个医院一个比较老的医生， 好像是侧重于搞genetics 的
OB。他说这样的case 还没有见过， 好像他的意思是现在他也不知道有什么后果。 他
只说一般来说， 多一小块（microduplication）比少一小块（microdeletion）要好一
点， 不明白这个有什么道理。他说做羊穿的实验室例举了文献上的几例8p23.1的，
但是都比我们这个大， 和我们的有点不一样。他说他认为小于1Mb的多余和缺少都是比
较小的， 多余或缺少的
越小，危害的程度越小。他说他再查查文献， 看有没有类似的报道， 另外和当地一个
比较知名的儿童医院联系一下，看看他们有没有见过这样的。
做20周大B超时，都事先通知了B超师这个结果。大B超没发现什么问题。B超的医生是个
high risk OB， 也是做羊穿的那个， 他没说什么具体意见。 他只说你要不做
microarray这个问题根本就发现不了。 （约做羊穿时， genetic counselor 就告诉我
们一般来说如果抽血B超一切正常的， 就为了放心做羊穿的很少有人选microarray，原
因之一是如果仅仅为了放心要做，一般的保险都不包。
说选做microarray 的一般都是验血或B超怀疑有问题的）。给LP和LG都抽
了血做microarray测染色体， 结果还没下来。 给约了fetal echo 测心脏。感觉这个
医生的意思是如果正常的父母有一方的microarray发现有同样的染色体问题， 他觉得
即使小孩携带这个，出现不正常的可能性就非常小。 他说等到这两个结果下来再谈。
现在担心的是如果父母的microarray结果都正常，fetal echo 也正常， 那该怎么办？
要还是不要？
8号上多一小块染色体对小孩以后的智力，身体健康，成长和发育有什么影响？8号染色
体有都大？有多少Mb？正常的人群中也可能会有染色体的microduplication 和
microdeletion吗？ 也就是说， 是不是只要有microduplication 或microdeletion，
不管多小或在什么位置， 多多少少都有一些负面的影响？还是有的 microduplication
或microdeletion根本就没什么影响？请懂基
因和遗传的大侠们来指导指导。
要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗？（问过要不要约一个当地的儿童医院的专家，
他说不需要，他来和他们联系， 也许他觉得他自己也挺专家的吧）。 我在东北部，
大家在费城，纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗？
多谢了。 | C*******e
发帖数: 318 | | m******5
发帖数: 1383 | 3 楼主转生物版吧，知道的人会比较多，给的答案靠谱点。 | w*****i
发帖数: 64 | 4 本人在医院实验室工作每个星期都给发育迟缓和异常新生儿病人做microarray和出分析
报告草稿（实验室主任定稿），可以试着回答一下问题。
问：“现在担心的是如果父母的microarray结果都正常，fetal echo 也正常， 那该怎
么办？
要还是不要？8号上多一小块染色体对小孩以后的智力，身体健康，成长和发育有什么
影响？8号染色
体有都大？有多少Mb？正常的人群中也可能会有染色体的microduplication 和
microdeletion吗？ 也就是说， 是不是只要有microduplication 或microdeletion，
不管多小或在什么位置， 多多少少都有一些负面的影响？还是有的 microduplication
或microdeletion根本就没什么影响？请懂基因和遗传的大侠们来指导指导。”
答：一般情况下，父母至少一方应该有这个异常，de novo（原发）的情况较少见，但
是不代表没有。不懂fetal echo是什么？“要不要”这个问题没有人会给答案，只有父
母可以决定。
variant of uncertain significance(VOUS)这是业界统一给未知临床关系的异常基因
变化的统称，基本上就是说“我不知道，也不能帮你做决定”。
8号染色体有145MB，具体到8号染色体的p arm 有45MB,而胎儿有0.73MB.
正常人群中也可能会有microduplication和microdeletion，统称common copy number
vairiants(CNV)，如果你用这个名称查的话，可以找到更多的信息https://www.
sanger.ac.uk/research/areas/humangenetics/cnv/)。事实上，我们出报告时，一部
分病人总会有common cnv。之所以叫common cnv，是因为大量的科研数据和实验发现在
正常人群中，这些cnv出现的几率更高些。需要纠正的这些cnv不是正常的（但是是常见
的），但是不致病，可能位置不重要，也可能不表达，也可能未知。其实有些VOUS在经
过大量数据证实后，就是common cnv了。
一般来讲，肯定是多的要比少了好，小的变化要比大的变化好。但是主要是这个异常在
染色体的位置，很多异常的位置很重要，一个bp的异常都会致病，有些较大的变化也没
有异常病变。既然是VOUS，就说明没有明确的证据显示this size duplication in
this region跟其他病变有明显联系（这段话说的别扭，但是不知道该怎么说更明白，
不是专业的couselor，见谅啊）。
遇到这个事情，心情可以理解，希望你们可以认真理智地学习一些医学遗传知识，跟医
生多沟通，做出自己的决定。
如果有问题，可以给我发短信，回头私信你。 | w*****i
发帖数: 64 | 5 明天上班后，用我们的软件看看我们的数据库里怎么说的。别着急，知道要比不知道好
。父母都做microarray了吗？大概什么时候出报告，这个很慢的。 | w*****i
发帖数: 64 | 6 microarray只能证明gain的DNA是这个8p的区域，但是不能够说明，这个gain就一定在
染色体8上，有可能在其他染色体上。所以，希望父母一方有这个gain，这样你们做决
定会更简单些。 | R******e
发帖数: 49 | | w*****i
发帖数: 64 | 8 我们实验室的报告标准是duplication大于400KB的出报告，但是deletion的话大于
200KB就要出报告，所以看出来deletion要比duplicaiton严重。这个也容易理解，多个
零件顶多就是不用或者碍事，但是少一个零件有可能整个系统就不能运行了。比喻不太
恰当，但是道理是一样的。
只能说祝你们好运，希望父母一方是携带者，这样做决定就容易了。 | w*****i
发帖数: 64 | 9 另外，补充一点：这个报告，不模糊，非常标准，业界受技术条件和人类认知，也只能
说到这个份儿上了。 | J**X
发帖数: 2433 | 10 楼上是专家，说的很清楚。买买提真是万能啊。
我也觉得问题不大，等父母的检测结果吧，如果也有，应该就不用担心。
另外，提供一个思路，是不是可以做这个区域的测序？技术上应该可行，
就是不知道是否商业化，和费用是否可以接受。
根据测序结果，可以更好地判断相关基因是否受影响。 | | | J**X
发帖数: 2433 | 11 这种情况有没有必要考虑这个重复片段对转入区域的影响？还是说可能性很小可以忽略？
我提测序就是想看片段边缘和插入点是否对基因的整体有破坏。
【在 w*****i 的大作中提到】
: microarray只能证明gain的DNA是这个8p的区域，但是不能够说明，这个gain就一定在
: 染色体8上，有可能在其他染色体上。所以，希望父母一方有这个gain，这样你们做决
: 定会更简单些。
| l**********r
发帖数: 1745 | 12 不懂，bless。
不过既然一般的检查都正常，还选这个做什么呢，感觉有点没事找事啊。
18周做的，现在应该20周了吧，看着B超里可爱活泼的小娃娃，你舍得么？如果因为这
么个不确定性而不要这个小娃娃了，孩子真是太可怜了。
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| a*********4
发帖数: 352 | | s******s
发帖数: 13035 | 14 医生说的都对。九成九以上你们两个有人携带，这样的话完全不用担心。
如果是新的，多了比少了好，但是这都是概率问题，具体对个人来说，不是
100%就是0%， 你们只能自己拿主意。
btw, GATA4这玩意儿很耳熟啊。。。
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| a**r
发帖数: 352 | 15 如过想要看片段边缘和具体的插入点（single nucleotide resolution），俺觉得只能
作whole genome sequencing，俺不知道外边的价钱（医院）， 实验室里倒是不贵（1-
2k）。问题是后期的数据分析才是大头，就算知道了具体的插入点，如果插入位置是
gene 区间（intergeneic）而没有插入某个具体的gene内部（gene body），就应该不
太会造成gene function mutation。 但是对附近gene的调控和这个片段包含有的gene
的调控会造成什么样的影响，是没有办法从DNA sequencing 数据中得到的。
略？
【在 J**X 的大作中提到】
: 这种情况有没有必要考虑这个重复片段对转入区域的影响？还是说可能性很小可以忽略？
: 我提测序就是想看片段边缘和插入点是否对基因的整体有破坏。
| b*******n
发帖数: 605 | 16 我是做心脏病研究的，关键就在这个Gata4. Gata4突变导致房间隔缺损或室间隔缺损在
人类遗传学研究中都是有报道的。 不过， 目前的医疗水平，即使有房间隔缺损或室间
隔缺损，都可以通过手术治愈，不影响生活。
我女儿出生的时候也有室间隔缺损， 我们现在也没有管它，她没有表现出任何异常。
我们准备等到两岁再看看需不需要手术治疗。
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| d*j
发帖数: 13780 | 17 给您加了推荐， 这样更多人能看到。
顺带祝福一下。 | p****p
发帖数: 540 | 18 大家上面讲的不错很专业，我补充一点，医学上这些基因和疾病的关系基本都是发现了
问题，然后找到对应的基因。你这个没有文献报道所以影响未知，从microarray和测序
也许可以估计后果但很不靠谱，所以决定要自己做。像美国有的知道唐氏还要生下来
或者中国有场感冒就打胎都不可取。
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| l***y
发帖数: 4671 | 19 作为业界人士说：安心。不用折腾了。放下顾虑，enjoy 娃。
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| s*********r
发帖数: 204 | 20 请问楼上的专家们，一个孩子缺一个下门牙，其他一切健康活泼。他父母都不缺牙齿。
医生说这也是基因的原因，这个基因会不会是突变的呢？
楼主的案例，如果这个microarray的不正常，有没有可能只是很小的问题，比如说导致
一个下门牙的缺失呢？或者压根就不表现？ | | | k*****a
发帖数: 7389 | 21 答楼上，没所谓，缺个门牙更可爱
答楼主，没所谓，多个基因将来成天才 | n****8
发帖数: 4141 | 22 喔女儿乳牙就缺下门牙，后来换牙的时候又长全了。
【在 s*********r 的大作中提到】
: 请问楼上的专家们，一个孩子缺一个下门牙，其他一切健康活泼。他父母都不缺牙齿。
: 医生说这也是基因的原因，这个基因会不会是突变的呢？
: 楼主的案例，如果这个microarray的不正常，有没有可能只是很小的问题，比如说导致
: 一个下门牙的缺失呢？或者压根就不表现？
| K**4
发帖数: 1015 | 23 他的gene list没有和器官发育相关的基因。
【在 s*********r 的大作中提到】
: 请问楼上的专家们，一个孩子缺一个下门牙，其他一切健康活泼。他父母都不缺牙齿。
: 医生说这也是基因的原因，这个基因会不会是突变的呢？
: 楼主的案例，如果这个microarray的不正常，有没有可能只是很小的问题，比如说导致
: 一个下门牙的缺失呢？或者压根就不表现？
| i***o
发帖数: 1509 | 24 不懂，bless。
但自己花钱做羊穿多少钱？
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| R*********r
发帖数: 1214 | 25 不用担心，看来最多是六指。无法判断是手还是脚。如果脚上六指将来可能比较费鞋 | s*******9
发帖数: 177 | 26 多谢你的专业回答。我正在搜索一下文献看看。可能很快就要见genetics 的OB， 还不
知道要问什么。有什么建议吗？fetal echo 是来测胎儿的心脏功能。
我会短信给你的。再次感谢！
【在 w*****i 的大作中提到】
: 我们实验室的报告标准是duplication大于400KB的出报告，但是deletion的话大于
: 200KB就要出报告，所以看出来deletion要比duplicaiton严重。这个也容易理解，多个
: 零件顶多就是不用或者碍事，但是少一个零件有可能整个系统就不能运行了。比喻不太
: 恰当，但是道理是一样的。
: 只能说祝你们好运，希望父母一方是携带者，这样做决定就容易了。
| s*******9
发帖数: 177 | 27 这个也许也不是我想做就能做的。必须要医生同意开单子的吧。
1-
gene
【在 a**r 的大作中提到】
: 如过想要看片段边缘和具体的插入点（single nucleotide resolution），俺觉得只能
: 作whole genome sequencing，俺不知道外边的价钱（医院）， 实验室里倒是不贵（1-
: 2k）。问题是后期的数据分析才是大头，就算知道了具体的插入点，如果插入位置是
: gene 区间（intergeneic）而没有插入某个具体的gene内部（gene body），就应该不
: 太会造成gene function mutation。 但是对附近gene的调控和这个片段包含有的gene
: 的调控会造成什么样的影响，是没有办法从DNA sequencing 数据中得到的。
:
: 略？
| S*****t
发帖数: 280 | 28 bless~
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| c*********n
发帖数: 1282 | 29 生孩子是一辈子的事情，有检查就好好查查。
据说人的基因跟猴的基因也就差１％。所以差一点也可能表现出很大的区别来。 |
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