c*******u
发帖数: 12899 | 1 ☆─────────────────────────────────────☆
zhuang1 (zhuangzhuang) 于 (Fri Sep 21 13:53:52 2012, 美东) 提到:
如题。女儿9个多月了，有发展滞后，如：6个月才会抬头，7个月才会翻身，现在还不
会坐不会爬，腿不能承重。知道后我网上查了一下，越差越担心。求有经验的妈妈帮助。
我们做了brain MRI，血液测试和基因测试，都没有查出原因。父母双方家族都没有先
例。
现在开始每周做一次physical一次occupacional theraphy。难道这真的会影响孩子一
生吗？谢谢。
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非常感谢所有回复的朋友，能得到这么多热心人士的回复，不论是给建议的，分享个人
经历的，还是祝福的，我这里都一一谢过了。我仔细看了每一个回帖，认真记下了所有
的建议。总结如下，希望对他人也有帮助。
1，尽快约儿科神经医生查原因，因为hypotonia只是症状，真正的原因还待查。
2，坚持做physical therapy 和occupacional therapy
3，坚持... 阅读全帖 |
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az
发帖数: 16686 | 2 搭车问一下，这个hypotonia是什么科的医生用什么方法确诊呢？儿科医生不懂吗？我
最近也在困惑这个呢。。。月月小时候几乎所有的Milestone都落后，身体感觉就是不
如弟弟现在硬朗，还差蛮多的，你也别自责了，我家俩娃都差不多的带法，运动，可是
天壤之别啊，我感觉这里面还是天生的成分居多。。。月月是白天以后才能tummy的比
较好的，坐比较正常，6个月当天就能坐的很稳，小时候架空了小脚也会蹬啊蹬的。。
。但是翻身比较晚，tummy翻到仰面朝天是7个月左右，但是仰面朝天翻到Tummy到10个
月了。。。爬10个月开始，但是肚皮在地上蹭到13个月，爬行如飞一直到16个月，突然
就会走了，站倒是不晚，10个月左右吧。。。几乎没有扶着走的阶段，16个月会走就会
跑，从来不摔跤，很稳当。。。到现在3岁9个月上下楼梯要扶栏杆，不过我见过他可以
独立上下楼，很久很久之前就见过，可是他就是坚持扶栏杆，不知道是心里还是生理需
求。。。到现在不会双脚跳，不肯学，但是玩疯了也会跳啊跳，双脚有同时离地的。。
。但是教就不肯学着坐做。。。好像没有小黑妈妈说的东倒西歪，爱摔跤的毛病，也不爱
坐着，到处跑。。。... 阅读全帖 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 3 不只是评估。其实6个月wellness check时，儿医觉得女儿头小，让去看基因专家，看
看有没有基因方面的原因导致头小。首次看基因专家时，他提到女儿的muscle is very
soft。我当时没有放在心上，以为女孩子可能就比较软。经过各种测试后，都正常，
还挺高兴。后来收到各项检测的结果。看结果时，发现基因专家诊断时给的是两个：一
是头小，二是hypotonia（检查时他没有提这个词，而且儿医也从来没有提过，按说儿
医在孩子出生几天就可以查出来的。所以我现在给女儿换了儿医）。我这才开始查什么
是hypotonia。越查我越是担心。OT和PT也都经过评估，说女儿有hypotonia。 |
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c*****g
发帖数: 228 | 4 mm要记住，如果真的是hypotonia，PT和OT很好，必不可少，但是不是唯一的路。而且
hypotonia不光影响大运动，写字啊什么的也可能受影响。
大一点以后，可以补充creatine，可以有许多饮食疗法和supplement会有帮助。可以看
看yahoo上面有没有hypotonia的group什么的加入听听家长们的故事。
加油。 |
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b****r
发帖数: 17995 | 5 不得不说老邢有时候还是做点好事的，能让这么多人和楼主一起尝试解决问题，分担忧愁
我自己在国内本科临床，到这边一直做人类遗传，现在在做遗传病临床专科。对于神经
内科那些以前有基础但不是太多，不过与hypotonia有关的遗传性疾病还算是知道一些
，而且我现在接受训练的这个临床实验室在神经遗传方面在世界都是顶级的。现在已知
的hypotonia病例相当一部分都是由于遗传突变造成。你也没有提供多少具体hypotonia
的信息，也没有说到底做了哪些遗传方面的检测，所以也不好具体问题具体分析，但是
总的来说，有可能hypotnia程度并不严重，会随着年龄的增长逐渐被overcome（很多小
孩都是这样），但是也有可能预后不是很好，这个跟根本的病因有直接关系。你如果希
望继续探求一下病因，特别是如果你娃如果状况有恶化迹象，可以在这里留言或者短信
我都可。我也是个小娃的爸爸，平时也有很多机会接触各种患儿父母，很能理解做父母
的感受。祝福 |
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a*****u
发帖数: 493 | 6 我理解的hypotonia，也就是肌张力低，是一种表象。这有可能是神经系统病变造成的
，我女儿就是这样。我建议你请儿医refer小儿神经科的医生，他们很有经验。当时我
女儿也做了MRI和很多血液检查，都查不出原因，只是说hypotonia。但是她的神经科医
生是专门研究神经肌肉疾病的，非常有经验，看了我女儿十分钟，就告诉我很可能是
SMA，让我们做专项基因检查，两个星期就确诊了。
如果是因为神经系统或其他病变的原因，PT/OT只能起到改善的作用，很难通过theropy
完全治愈。如果没有病变，坚持PT/OT，尽早干预，效果会很好的。
家有正常孩子的父母是很难想象hypotonia到底是怎样的。我很明白你现在的心情，赶
紧联系医生吧，祝福你和你的孩子！ |
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m****a
发帖数: 6567 | 7 MRI应该可以检查出来的，你可以再跟医生确认一下。具体的我记不清了，hypotonia有
可能是某些病的的症状，要看是跟nerves还是跟muscles相关。你们如果查了很多东西
都没有问题，可能就是单纯的hypotonia，那就配合做therapy应该就可以了。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 8 感谢小黑大妈上来。像我前面说的，是Genetic specialist说她有hypotonia。后来换
了儿医检测，也说有，OT也说她low muscle tone，周一才见PT，看她怎么说。但可以
说我女儿的hypotonia是症状也是诊断。 |
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D**********R
发帖数: 25234 | 9 抱歉，我只有体会，没有经验，因为我儿子一直都这样，他各种milestone都正常，学
会走路也按时，然后就一直是走不好的状态，我四个月前生老二，就没法管他了，现在
他从坐姿站起来都费劲，下楼梯一定要扶，走路还会突然摔倒，我精力都用来看他不要
倒在baby身上了。
看过医生，没查出器质性的问题，就是hypotonia和关节过度灵活，下个月去复查，我
会想法在家录像带过去给医生看，在医生那里他走路还算看着正常点。
唯一我感觉有效的，是他爸爸曾经早晨起来带他跑步，那样他一天直立的时间似乎多些
，就是跑步，其他散步啊去公园啊pt啊效果都不大，但是也有好几个月没跑了，我得等
一年后断奶再给他锻炼了。
hypotonia背后的成因可能都不一样，我娃在你家宝宝的那个年龄还是发展随大流的。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 10 谢谢，我们换了医生后，新医生说是有hypotonia。她musle没有力量。有一个朋友第一
次抱我女儿时，说“好软呀”。当时还没有查出hypotonia。我也就没有在意。你孩子
正常，可能就是翻身晚点。祝福。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 11 太感谢MM了，你说的对，我们没有被refer到神经科医生，却被ped ref到了genetic医
生那里，我们当时主要是本着脑袋小去的，谁知genetic却诊断出了HYPOTONIA。后来查
了资料才知道hypotonia应该看neorologist，我要求PED给我们ref，她说那个genetic
医生很厉害，他若查不出什么来，因为问题不大，让我们暂时等等。听了这么多的建议
，明天还得要求ped ref神经专家。谢谢，祝福你和你的孩子。刚刚看了你以前的帖子
，太不容易了，你是一位特别特别坚强的妈妈。再次祝福你和孩子。
theropy |
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r****y
发帖数: 4494 | 12 我不懂，不过我还记得你之前的贴子
如果MRI，血液测试和基因测试都没有问题，是怎么查出hypotonia的呢？是不是只是评
估？
bless! |
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b********y
发帖数: 4132 | 13 bless!
不过会不会就只是发展缓慢一点儿呢？怎么确定hypotonia的？
助。 |
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m****a
发帖数: 6567 | 14 hypotonia就是low muscle tone，评估应该就可以。楼主mm有没有去排除下cerebral
palsy? bless!!! |
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g****n
发帖数: 8093 | 15 lz MM不要太难过。安安从小就一直被医生诊断hypotonia，医生还让我们去Early
Intervention，说对这个有帮助的。我们自己没有坚持，只参加了一个多月，3次，后
来退了。安安23个月时做了MRI，结果也没发现有什么异常。MM平时多让宝宝锻炼，多
帮助她活动肢体、抚摸她，会有帮助的。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 16 医生有没有说你女儿有hypotonia？她多大会坐和爬的，多大会走路的？说话怎么样？
谢谢回复。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 17 谢谢，我们医生倒是没有让我们去Early Intervention。她甚至都没有查出我女儿有
hypotonia，要是她早查出来，我们还可以早点介入。她总说没事，孩子有早有晚。我
很担心，所以上来问大家，一个好心妈妈告诉我Early Intervention。我这才去找他们
的。若你的孩子没有坚持去就一切正常了，说明孩子的情况比较mild。我家的是一坐就
往后躺下了。而且腿不能承重，这是我很担心的。 |
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D**********R
发帖数: 25234 | 18 hypotonia是肌张力低的意思，这个是症状还是诊断啊？
bless。 |
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s*****h
发帖数: 937 | 19 hypotonia只是症状，不是诊断。不同病因的预后是不一样的，这是儿童神经科的问题
。 你们需要尽快联系儿童神经科的医生给出诊断。顺便问一下除了运动能力，其他方
面发育怎么样？ 喜欢和你们玩吗？
助。 |
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b******h
发帖数: 2715 | 20 不得不说老邢有时候还是能招募点好人来帮忙办点实事。替楼主谢谢你！
忧愁
hypotonia |
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z*****1
发帖数: 2210 | 21 你儿子在1岁之前医生又没有查出来他有hypotonia呢？ |
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z*****1
发帖数: 2210 | 22 谢谢分享。我看到你4月份的一个帖子。你们看了什么专家去确诊吗？有没有找出来是
什么原因呢？我看到说hypotonia很多是查不出原因的。我们的也还没查出来，儿医说
过几个月再查。我也不知道要不要push去查查。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 23 非常感谢，我可以将孩子的各项测试结果发给你。麻烦你发我信箱你的email，若不方
便，我就将结果贴到这里。
忧愁
hypotonia |
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z*****1
发帖数: 2210 | 24 你说的太对了，但hypotonia一般都很难查到问题在哪儿。我女儿除了运动之外，其他
都很好，很早就笑和与他人交流，和她哥哥玩得嘎嘎笑，一旦哥哥离开，就想哭，一直
找哥哥，直到他来，就又开始笑了。每次哭时，只要妈妈已出现，马上就微笑了。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 26 非常感谢所有回复的朋友，能得到这么多热心人士的回复，不论是给建议的，分享个人
经历的，还是祝福的，我这里都一一谢过了。我仔细看了每一个回帖，认真记下了所有
的建议。总结如下，希望对他人也有帮助。
1，尽快约儿科神经医生查原因，因为hypotonia只是症状，真正的原因还待查。
2，坚持做physical therapy 和occupacional therapy
3，坚持锻炼，按照PT和OT的建议天天锻炼，多按摩，多帮助孩子活动肢体，肌肉训练
会反馈刺激神经系统的发育
4，注意加强营养，补充蛋白质，让孩子尽快赶上（我女儿就很瘦，体重一直是5%，希
望吃胖点能有帮助）
5，强大的家庭支持，爸爸妈妈哥哥爷爷都是我女儿的强大支持。
我女儿一定会好起来的，加油！
这里特别感谢如下朋友，
老邢（不知道ID是什么），Grus, Royroy, masar, gritan, rcf, moonflower7,
DarkMatterER, didide2010, wwhy000000, tuner, calling, xmn, az, bmwcar,
stomach, softknife,babybu... 阅读全帖 |
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a*****u
发帖数: 493 | 27 当时我们的ped也是先refer我们去PT，也refer我们去看骨科专家。她refer的骨科专家
很有经验，说我女儿developmental delay，建议我们去看神经科医生。我女儿的ped虽
然连hypotonia都没有看出来，但是很配合，我想看哪科医生她都给我refer。
我就是想说ped有时候也没什么想法，作父母的自己要主动一些。我们是最了解自己孩
子的，宁可多折腾，也不能错过。
谢谢你的祝福！希望你的孩子只是暂时的落后，如有什么疑问，可以给我发站内信。
genetic |
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z*****1
发帖数: 2210 | 28 如题。女儿9个多月了，有发展滞后，如：6个月才会抬头，7个月才会翻身，现在还不
会坐不会爬，腿不能承重。知道后我网上查了一下，越差越担心。求有经验的妈妈帮助。
我们做了brain MRI，血液测试和基因测试，都没有查出原因。父母双方家族都没有先
例。
现在开始每周做一次physical一次occupacional theraphy。难道这真的会影响孩子一
生吗？谢谢。
---------------------
非常感谢所有回复的朋友，能得到这么多热心人士的回复，不论是给建议的，分享个人
经历的，还是祝福的，我这里都一一谢过了。我仔细看了每一个回帖，认真记下了所有
的建议。总结如下，希望对他人也有帮助。
1，尽快约儿科神经医生查原因，因为hypotonia只是症状，真正的原因还待查。
2，坚持做physical therapy 和occupacional therapy
3，坚持锻炼，按照PT和OT的建议天天锻炼，多按摩，多帮助孩子活动肢体，肌肉训练
会反馈刺激神经系统的发育
4，注意加强营养，补充蛋白质，让孩子尽快赶上（我女儿就很瘦，体重一直是5%，希
望吃胖点能有帮助）
5，强大的... 阅读全帖 |
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M***D
发帖数: 249 | 29 My bad. I have no idea why I automatically thought about psychiatric illness
"Williams Syndrome" when I see 7q deletion, but in fact 7q deletion may
cause hundreds of different diseases.
Following is a case report about 7q32q34 deletion found in a 2 month-old
baby girl. "Parental FISH analysis showed that the patient’s father, who
was reportedly phenotypically normal, carries a deletion at the same
location. Thus, in addition to variable expressivity, incomplete penetrance
might be a genetic fe... 阅读全帖 |
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e****0
发帖数: 678 | 30 • leukemia
ALL AML CLL
child adult elderly
BM lymphoblasts 25%myeloblasts
lab Lymphocyte 5000, mature-appearing cells
• Osgood-schlatters disease
Adolescent male athletes
Traction apophysitis—quadriceps tendon put the traction on the
apophysis of the tibial tubercle where patellar tendon inserts.
A firm mass =heterotopic bone formation
Pain can be reproduced by extending the kne... 阅读全帖 |
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g***r
发帖数: 285 | 31
i was thinking of ehlers-danlos syndrome, where patient would have stretchy
and fragile skins and hypermobile joints due to connective tissue problems,
the hypotonia is mostly from the laxitivity of the joints, |
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d****0
发帖数: 71 | 32 刚拿到report，结论是hypotonia, delay大于25%，运动能力相当于1-2个月
郁闷啊，买boppy pillow去先 |
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D**********R
发帖数: 25234 | 33 怀在肚子里轻松多了啊，出来才麻烦啊。
他现在运动太愁人，在家就经常摔跤，在外面就更别说了，时不时就栽倒，看医生那几
分钟也没看出四五六来，就给了个hypotonia的诊断，但是啥办法都没有，让再复查，
于是继续这么摔，我问了相似遭遇的家长，都说要多运动，参加各种班什么的，我本来
也是这么打算盘的，免费的那个去上午，省钱下午报班正好。。。。
我娃倒是挺爱交谈，问题是人家跟他谈的时候，他不太爱理人家，他现在幼儿园的小朋
友都很热情的，他一去就有小小孩很崇拜地拿着积木给他献宝，可他都不理，大摇大摆
就进去了，这个幼儿园要是全天的就好了，老师很有爱心有经验的。
昨晚想了半天，愁怎么跟娃说呢，他憎恨全天的幼儿园，连半天的都不爱去，经常说太
长时间了，就要在家画画和搭积木。。。。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 34 如题。女儿9个多月了，有发展滞后，如：6个月才会抬头，7个月才会翻身，现在还不
会坐不会爬，腿不能承重。知道后我网上查了一下，越差越担心。求有经验的妈妈帮助。
我们做了MRI，血液测试和基因测试，都没有查出原因。父母双方家族都没有先例。
现在开始每周做一次physical一次occupacional theraphy。难道这真的会影响孩子一
生吗？谢谢。 |
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G**s
发帖数: 1148 | 39 锻炼身体，听PT, OT 的。肌肉训练会反馈刺激神经系统的发育。
try passive range of motion if your baby is unable to do active range of
motion herself, but don't overdo it either.
big bless, she needs your support! |
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z*****1
发帖数: 2210 | 40 谢谢，已经开始这样做了，不过刚刚开始。听说有的会outgrow的，希望我女儿能做到
。 |
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G**s
发帖数: 1148 | 42 early intervention is proved to work.
big bless again. |
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L**c
发帖数: 475 | 46 Bless!
从出生后，尤其前三个月，有没有天天tummy time? 如果天天做了，六个月才会抬头的
话是滞后了，早该引起注意。现在每天你要一天至少二次，OT and PT。能不能outgrow
，每个孩子不同。作为父母，要有好的心态去面对。 |
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z*****1
发帖数: 2210 | 49 谢谢。我们没有单独做这个测试，不知道MRI包不包括这个？ |
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