b********r
发帖数: 69 | 1 国内朋友的小孩，六个月大，发现脑发育落后，髓鞒化迟缓。染色体检测的结果表明染
色体7q32缺失。请问这种病有治吗？如果美国这边有较先进的治疗方法，朋友愿意尽一
切所能送小孩到美国来治疗。请各位提供相关的信息。万分感谢。 |
M***D
发帖数: 249 | 2 如果你上到OMIM.ORG网站，then type Williams syndrome in the search box, 你就
可以在新打开网页的右边看到有不同的resource links typed in blue characters,
click on clinical resources, 你就可以看到有11个clinical trials have been
done for Williams syndrome (chromosome 7q deletion）包括使用降压药minoxidil
和Vitamin D. 但只是治疗症状。 |
a**e
发帖数: 5094 | 3 请问你的“能治”，标准是什么？染色体异常只能是辅助治疗，让小孩子的生活质量好
点。要是想“除根”，那是不可能的。
【在 b********r 的大作中提到】
: 国内朋友的小孩，六个月大，发现脑发育落后，髓鞒化迟缓。染色体检测的结果表明染
: 色体7q32缺失。请问这种病有治吗？如果美国这边有较先进的治疗方法，朋友愿意尽一
: 切所能送小孩到美国来治疗。请各位提供相关的信息。万分感谢。
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g*n
发帖数: 538 | 4 父母应该做一下染色体检查，下一次怀孕前最好看一下geneticist。
【在 b********r 的大作中提到】
: 国内朋友的小孩，六个月大，发现脑发育落后，髓鞒化迟缓。染色体检测的结果表明染
: 色体7q32缺失。请问这种病有治吗？如果美国这边有较先进的治疗方法，朋友愿意尽一
: 切所能送小孩到美国来治疗。请各位提供相关的信息。万分感谢。
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j*********r
发帖数: 363 | 5 bless...
【在 b********r 的大作中提到】
: 国内朋友的小孩，六个月大，发现脑发育落后，髓鞒化迟缓。染色体检测的结果表明染
: 色体7q32缺失。请问这种病有治吗？如果美国这边有较先进的治疗方法，朋友愿意尽一
: 切所能送小孩到美国来治疗。请各位提供相关的信息。万分感谢。
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b*******0
发帖数: 1695 | 6 Can gene therapy cure this disease?
【在 a**e 的大作中提到】
: 请问你的“能治”，标准是什么？染色体异常只能是辅助治疗，让小孩子的生活质量好
: 点。要是想“除根”，那是不可能的。
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j*****9
发帖数: 716 | 7 不得不说，目前没可能
【在 b*******0 的大作中提到】
: Can gene therapy cure this disease?
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L******f
发帖数: 5368 | 8 安乐死，再生一个。
否则，对小孩，对父母，都是一辈子的灾难。
【在 b********r 的大作中提到】
: 国内朋友的小孩，六个月大，发现脑发育落后，髓鞒化迟缓。染色体检测的结果表明染
: 色体7q32缺失。请问这种病有治吗？如果美国这边有较先进的治疗方法，朋友愿意尽一
: 切所能送小孩到美国来治疗。请各位提供相关的信息。万分感谢。
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a**e
发帖数: 5094 | 9 基因治疗都是单基因。染色体片段缺失，上面一大把基因都不对，这个没法修补啊
【在 b*******0 的大作中提到】
: Can gene therapy cure this disease?
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b*******0
发帖数: 1695 | 10 Agree, Acne is right.
【在 a**e 的大作中提到】
: 基因治疗都是单基因。染色体片段缺失，上面一大把基因都不对，这个没法修补啊
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h****n
发帖数: 333 | 11 Williams syndrome是7q11 deletion，不是lz说的7q32
minoxidil
【在 M***D 的大作中提到】
: 如果你上到OMIM.ORG网站，then type Williams syndrome in the search box, 你就
: 可以在新打开网页的右边看到有不同的resource links typed in blue characters,
: click on clinical resources, 你就可以看到有11个clinical trials have been
: done for Williams syndrome (chromosome 7q deletion）包括使用降压药minoxidil
: 和Vitamin D. 但只是治疗症状。
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h****n
发帖数: 333 | 12 这么说很不负责任
有些染色体缺失不见得症状很严重，有些很严重，这个7q32我不熟悉，回头可以查一下。
另外是用什么检测的，是karyotype还是array的结果？具体染色体检测结果是怎样的，
缺失的具体位置大小在哪里？
有父母的对应区域的染色体结果吗？是de novo的还是父母一方遗传的？
基因治疗没用，因为这种片段缺失一般都涉及至少几个基因以上
父母打算要第二个小孩之前一定要做一下染色体检查，看一下geneticist。
【在 L******f 的大作中提到】
: 安乐死，再生一个。
: 否则，对小孩，对父母，都是一辈子的灾难。
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w*********n
发帖数: 152 | 13 能问一下47xyy对男孩有什么影响么？国内的亲戚，小男孩5岁只会说几个字，去查，发
现染色体是这样的异常。
我自己查网上，说很多人都不知道自己是个异常。有的结婚后老婆怀不上，去查染色体
，才知道。
谢谢。
下。
【在 h****n 的大作中提到】
: 这么说很不负责任
: 有些染色体缺失不见得症状很严重，有些很严重，这个7q32我不熟悉，回头可以查一下。
: 另外是用什么检测的，是karyotype还是array的结果？具体染色体检测结果是怎样的，
: 缺失的具体位置大小在哪里？
: 有父母的对应区域的染色体结果吗？是de novo的还是父母一方遗传的？
: 基因治疗没用，因为这种片段缺失一般都涉及至少几个基因以上
: 父母打算要第二个小孩之前一定要做一下染色体检查，看一下geneticist。
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h****n
发帖数: 333 | 14 XYY一般没问题，一般也不会影响生育
也有说增加learning disabilities或者自闭几率的，如果确实滞后，和普通的有
learning disabilities或者自闭的孩子一样的干预措施
【在 w*********n 的大作中提到】
: 能问一下47xyy对男孩有什么影响么？国内的亲戚，小男孩5岁只会说几个字，去查，发
: 现染色体是这样的异常。
: 我自己查网上，说很多人都不知道自己是个异常。有的结婚后老婆怀不上，去查染色体
: ，才知道。
: 谢谢。
:
: 下。
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w*********n
发帖数: 152 | 15 谢谢你答复。
现在就是亲戚很着急。当时医院还测了什么x脆性染色体。好像是这个，我也不太清楚
，说没有问题。就是查出来是个47xyy，对亲戚就是有点晴天霹雳。
一般的干预措施指哪些呢？
谢谢。
【在 h****n 的大作中提到】
: XYY一般没问题，一般也不会影响生育
: 也有说增加learning disabilities或者自闭几率的，如果确实滞后，和普通的有
: learning disabilities或者自闭的孩子一样的干预措施
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h****n
发帖数: 333 | 16 x脆性染色体应该就是fragile X。如果是那个就麻烦了。47xyy问题真不大，当然个体
差异永远难说。说实话你家亲戚孩子的问题也不见得就一定是47xyy造成的。很多自闭
或者
发育迟缓的孩子现有遗传检测找不到原因的。
我不知道国内自闭之类的怎么干预的，美国的话有政府免费的各种program，有人免费
到家里来辅导，上学也有特别的照顾。
另外5岁只会说几个字只是一个指标，要检测是否真的发育迟缓，自闭之类，有专门标
准的，检测各个方面的。除了speech delay，其他方面是不是正常你没有说
另外xyy一般不遗传。如果要生第二胎不会有影响。这个和lz那个情况不同
【在 w*********n 的大作中提到】
: 谢谢你答复。
: 现在就是亲戚很着急。当时医院还测了什么x脆性染色体。好像是这个，我也不太清楚
: ，说没有问题。就是查出来是个47xyy，对亲戚就是有点晴天霹雳。
: 一般的干预措施指哪些呢？
: 谢谢。
|
w*********n
发帖数: 152 | 17 谢谢你了，马上把这个给亲戚看。
貌似听说就是不怎么说话，以为男孩子本来就晚，以前没在意，现在就急了。。
谢谢。
：x脆性染色体应该就是fragile X。如果是那个就麻烦了。47xyy问题真不大，当然个体
：差异永远难说。说实话你家亲戚孩子的问题也不见得就一定是47xyy造成的。很多自闭
：或者
：发育迟缓的孩子现有遗传检测找不到原因的。
：我不知道国内自闭之类的怎么干预的，美国的话有政府免费的各种program，有人免费
：到家里来辅导，上学也有特别的照顾。
：另外5岁只会说几个字只是一个指标，要检测是否真的发育迟缓，自闭之类，有专门标
……
【在 h****n 的大作中提到】
: x脆性染色体应该就是fragile X。如果是那个就麻烦了。47xyy问题真不大，当然个体
: 差异永远难说。说实话你家亲戚孩子的问题也不见得就一定是47xyy造成的。很多自闭
: 或者
: 发育迟缓的孩子现有遗传检测找不到原因的。
: 我不知道国内自闭之类的怎么干预的，美国的话有政府免费的各种program，有人免费
: 到家里来辅导，上学也有特别的照顾。
: 另外5岁只会说几个字只是一个指标，要检测是否真的发育迟缓，自闭之类，有专门标
: 准的，检测各个方面的。除了speech delay，其他方面是不是正常你没有说
: 另外xyy一般不遗传。如果要生第二胎不会有影响。这个和lz那个情况不同
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h****n
发帖数: 333 | 18 我不知道是你亲戚没和你具体说还是天生医院就没和你亲戚好好说，感觉好多该说的医
院都没说。是正规大医院做的检测吗？检测结果有医生好好和你亲戚解释了吗？在美国
会有专门的genetic counselor和病人家属详细解释的，中国应该是由医生直接解释？
不管怎样，我一个网上不认识的人，不应该比你亲戚孩子的医生更了解情况。如果是在
小医院做的检测，建议到权威大医院再测一次，再听医生详细解释一下。
比如这个XYY结果应该是karyotype的结果？做了多少个cells确定的？是否有mosaicism？
很多XYY的人各方面都很正常的，医院是否建议再做一个arrayCGH之类看看有没有别的
大片段缺失？
这些国内正规大医院应该都有一套规范的，你亲戚应该去一个好点的医院，尊医嘱为准
。我说的只能做参考
最后强调网上说的只能做参考。比如早年能说XYY有暴力倾向之类，其实全是错的。可
能有些网上还会这么说，不要看到网上说什么就相信，还是医生说的为准
【在 w*********n 的大作中提到】
: 谢谢你了，马上把这个给亲戚看。
: 貌似听说就是不怎么说话，以为男孩子本来就晚，以前没在意，现在就急了。。
: 谢谢。
:
: ：x脆性染色体应该就是fragile X。如果是那个就麻烦了。47xyy问题真不大，当然个体
: ：差异永远难说。说实话你家亲戚孩子的问题也不见得就一定是47xyy造成的。很多自闭
: ：或者
: ：发育迟缓的孩子现有遗传检测找不到原因的。
: ：我不知道国内自闭之类的怎么干预的，美国的话有政府免费的各种program，有人免费
: ：到家里来辅导，上学也有特别的照顾。
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g*n
发帖数: 538 | 19 fragile X screen 有几个指标，你亲戚的小孩符合这个指标，但不是说就一定是。
福娃的回答很专业，欢迎福娃常来答疑。
【在 w*********n 的大作中提到】
: 谢谢你答复。
: 现在就是亲戚很着急。当时医院还测了什么x脆性染色体。好像是这个，我也不太清楚
: ，说没有问题。就是查出来是个47xyy，对亲戚就是有点晴天霹雳。
: 一般的干预措施指哪些呢？
: 谢谢。
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h****n
发帖数: 333 | 20 上面说了测了fragile X发现没有问题了，他们应该没在担心fragile X
谢谢，我其实也只是略知一二
我偶尔路过这个版，看到上面有的回帖不对，忍不住纠正了一下而已
【在 g*n 的大作中提到】
: fragile X screen 有几个指标，你亲戚的小孩符合这个指标，但不是说就一定是。
: 福娃的回答很专业，欢迎福娃常来答疑。
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w*********n
发帖数: 152 | 21 说实话，亲戚的孩子我都没见过。
是我妈妈他们亲戚聚会听说的。我妈妈说看着很好看的一个小男孩，没觉得有啥问题，
能跑能跳的。亲戚听说我在美国，想打听一下这个染色体异常怎么办。说实话我真不知
道。
他儿子好像在医科大附属医院看的，非北上广的。
具体情况我再问下我妈。你这个arrayCGH是啥？有问题的话有啥症状？
非常谢谢你了。
：我不知道是你亲戚没和你具体说还是天生医院就没和你亲戚好好说，感觉好多该说的
医院都没说。是正规大医院做的检测吗？检测结果有医生好好和你亲戚解释了吗？在美
国会有专门的genetic counselor和病人家属详细解释的，中国应该是由医生直接解释？
：不管怎样，我一个网上不认识的人，不应该比你亲戚孩子的医生更了解情况。如果是
在小医院做的检测，建议到权威大医院再测一次，再听医生详细解释一下。
：比如这个XYY结果应该是karyotype的结果？做了多少个cells确定的？是否有
mosaicism？
：很多XYY的人各方面都很正常的，医院是否建议再做一个arrayCGH之类看看有没有别的
：大片段缺失？
：这些国内正规大医院应该都有一套规范的，你亲戚应该去一个好点的医院，尊医嘱为
准。我说的只能做参考
：最后强调网上说的只能做参考。比如早年能说XYY有暴力倾向之类，其实全是错的。可
……
【在 h****n 的大作中提到】
: 上面说了测了fragile X发现没有问题了，他们应该没在担心fragile X
: 谢谢，我其实也只是略知一二
: 我偶尔路过这个版，看到上面有的回帖不对，忍不住纠正了一下而已
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g*n
发帖数: 538 | 22 是我没看清就接碴了。欢迎以后常来路过。。
【在 h****n 的大作中提到】
: 上面说了测了fragile X发现没有问题了，他们应该没在担心fragile X
: 谢谢，我其实也只是略知一二
: 我偶尔路过这个版，看到上面有的回帖不对，忍不住纠正了一下而已
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M***D
发帖数: 249 | 23 My bad. I have no idea why I automatically thought about psychiatric illness
"Williams Syndrome" when I see 7q deletion, but in fact 7q deletion may
cause hundreds of different diseases.
Following is a case report about 7q32q34 deletion found in a 2 month-old
baby girl. "Parental FISH analysis showed that the patient’s father, who
was reportedly phenotypically normal, carries a deletion at the same
location. Thus, in addition to variable expressivity, incomplete penetrance
might be a genetic feature for this deletion syndrome."
Identification of the critical region for 7q32q34 deletion syndrome in a 1.5
Mb region at 7q32.3q33. T.-J. Chen, J. Hoffman, K. Phelan, H. C. Andersson
Hayward Genetics Center, Tulane University School of Medicine, New Orleans,
LA.
Deletion of 7q32q34 is a rare genetic condition with clinical features
including developmental delay, early feeding difficulties and failure to
thrive, short stature, behavior problems, language delay, and learning
difficulties. However, there is variable expression among affected patients
and many features resolve with age. Most of the described cases carry
deletions in the range of several million bases located in the 7q32q34
region. Herein we report an affected female and describe a critical region
contributing to this phenotype. The two months old patient was referred to
genetics clinic due to the history of poor feeding and hypotonia. The
patient was delivered full term by C-section with reported history of
decreased fetal movement. Apgar scores were 8 and 9 at 1 and 5 minutes,
respectively. The patient spent the first 23 days of life in the NICU due to
feeding problems and hypotonia, and she underwent placement of a G-tube at
one week of age. Her birth weight was 3.15 kg (11-25%), and the length was
49 cm (11-25%). At the age of two months, she was fed by mouth and G-tube
and hypotonia was still obvious. Her weight was 3.7 kg (<3%) and her length
was 52 cm (<3%). No dysmorphic facial features were noted. Laboratory
studies included karyotype, methylation and FISH assays for PWS/AS, mutation
analysis for DM and SMA, and biochemical profiles for amino acids and
organic acids, which were all normal. The patient had a normal brain MRI and
cardiovascular evaluation by ECG, chest x-ray, and echocardiography.
Chromosomal array CGH was performed and revealed a 1.5 Mb deletion at 7q32.
3q33. There are only three genes, CHCHD3, EXCO4, and LRGUK, located within
this deleted region. EXCO4 was showed to be haploinsufficient in a previous
report, suggesting deletions including this gene might play a pathogenic
role contributing to this clinical phenotype. Considering this patient
presented most of the typical clinical features of 7q32q34 deletion syndrome
as well as possessed a characterized deletion at 7q32.3q33, we propose that
the 1.5 Mb deleted region is the critical region for this genetic condition
. Parental FISH analysis showed that the patient’s father, who was
reportedly phenotypically normal, carries a deletion at the same location.
Thus, in addition to variable expressivity, incomplete penetrance might be a
genetic feature for this deletion syndrome.
【在 h****n 的大作中提到】
: Williams syndrome是7q11 deletion，不是lz说的7q32
:
: minoxidil
|
h****n
发帖数: 333 | 24 arrayCGH只是一种检测手段，可以看到比karyotype更精细的deletion／duplication，
当然也有自身局限
具体问题要看检测出来的缺失在哪个位置而定。
释？
【在 w*********n 的大作中提到】
: 说实话，亲戚的孩子我都没见过。
: 是我妈妈他们亲戚聚会听说的。我妈妈说看着很好看的一个小男孩，没觉得有啥问题，
: 能跑能跳的。亲戚听说我在美国，想打听一下这个染色体异常怎么办。说实话我真不知
: 道。
: 他儿子好像在医科大附属医院看的，非北上广的。
: 具体情况我再问下我妈。你这个arrayCGH是啥？有问题的话有啥症状？
: 非常谢谢你了。
:
: ：我不知道是你亲戚没和你具体说还是天生医院就没和你亲戚好好说，感觉好多该说的
: 医院都没说。是正规大医院做的检测吗？检测结果有医生好好和你亲戚解释了吗？在美
|
h****n
发帖数: 333 | 25 你贴的这个我也看到了，是2012年在三番开ASHG时的poster，不知道为什么到现在
paper还没发。不清楚他们的data有多solid，特别是父亲也有相同deletion而没有症状
的时候。
不管怎样，lz的7q32比这个例子的deletion区域小，不清楚具体在哪里，不好判断
illness
penetrance
.5
Andersson
【在 M***D 的大作中提到】
: My bad. I have no idea why I automatically thought about psychiatric illness
: "Williams Syndrome" when I see 7q deletion, but in fact 7q deletion may
: cause hundreds of different diseases.
: Following is a case report about 7q32q34 deletion found in a 2 month-old
: baby girl. "Parental FISH analysis showed that the patient’s father, who
: was reportedly phenotypically normal, carries a deletion at the same
: location. Thus, in addition to variable expressivity, incomplete penetrance
: might be a genetic feature for this deletion syndrome."
: Identification of the critical region for 7q32q34 deletion syndrome in a 1.5
: Mb region at 7q32.3q33. T.-J. Chen, J. Hoffman, K. Phelan, H. C. Andersson
|
M****a
发帖数: 577 | 26 好奇，您是pediatrician还是medical geneticist，还是两个都是？
【在 h****n 的大作中提到】
: 你贴的这个我也看到了，是2012年在三番开ASHG时的poster，不知道为什么到现在
: paper还没发。不清楚他们的data有多solid，特别是父亲也有相同deletion而没有症状
: 的时候。
: 不管怎样，lz的7q32比这个例子的deletion区域小，不清楚具体在哪里，不好判断
:
: illness
: penetrance
: .5
: Andersson
|
M***D
发帖数: 249 | 27 Next generation sequencing shall provide more accurate data than array.
【在 h****n 的大作中提到】
: 你贴的这个我也看到了，是2012年在三番开ASHG时的poster，不知道为什么到现在
: paper还没发。不清楚他们的data有多solid，特别是父亲也有相同deletion而没有症状
: 的时候。
: 不管怎样，lz的7q32比这个例子的deletion区域小，不清楚具体在哪里，不好判断
:
: illness
: penetrance
: .5
: Andersson
|
h****n
发帖数: 333 | 28 next generation sequencing和array看的东西不一样，目前的技术水平还无法互相替
代。前者看SNV和小的indel，后者看CNV
对于大片段缺失，high resolution array是目前最精确的办法。next generation
sequencing，不管是targeted还是exome，目前的算法都没办法准确看到大片段缺失的
。目前的几个从exome sequencing data看大片段缺失的算法，比如Conifer之类，都达
不到诊断精度的，也就在research lab里用着玩玩。nextgen主要看的是SNV，顶多小的
indel（就算小的indel目前的calling algorithm也不算太准，相比SNV而言）。
对于lz那个7q32，如果目前只有karyotyping结果，那确实不够准，array能找到更准确
的缺失位置。那个abstract里的7q32q34已经做过array了，精度不是问题了，反正
目前也没有更精准的办法了，再做nextgen也没用的。关键问题还是这个区域到底是不
是pathogenic的。我没有看到完整的paper，也没看过关于这个区域的其他病人数据，
所以不好说
【在 M***D 的大作中提到】
: Next generation sequencing shall provide more accurate data than array.
|
M***D
发帖数: 249 | 29 In the article titled "Next-Generation Sequencing vs. Microarrays Is it time
to switch? "Dr. Shawn Baker explained the pros and cons of NGS vs.
microarrays. I agree with him "But the power and potential cost savings of
NGS-based diagnostic is alluring, leading to their cautious adoption for
certain tests such as non-invasive prenatal testing". In addition, it is not
uncommon for one patient to have multiple genetic defects such as deletion,
frame shift or duplication. For example, I just saw one patient has both 1q
deletion and 1q duplication.
【在 h****n 的大作中提到】
: next generation sequencing和array看的东西不一样，目前的技术水平还无法互相替
: 代。前者看SNV和小的indel，后者看CNV
: 对于大片段缺失，high resolution array是目前最精确的办法。next generation
: sequencing，不管是targeted还是exome，目前的算法都没办法准确看到大片段缺失的
: 。目前的几个从exome sequencing data看大片段缺失的算法，比如Conifer之类，都达
: 不到诊断精度的，也就在research lab里用着玩玩。nextgen主要看的是SNV，顶多小的
: indel（就算小的indel目前的calling algorithm也不算太准，相比SNV而言）。
: 对于lz那个7q32，如果目前只有karyotyping结果，那确实不够准，array能找到更准确
: 的缺失位置。那个abstract里的7q32q34已经做过array了，精度不是问题了，反正
: 目前也没有更精准的办法了，再做nextgen也没用的。关键问题还是这个区域到底是不
|
h****n
发帖数: 333 | 30 这篇文章。。。汗一个。microarray这个说法也太大了，有expression array，有SNP
array，有arrayCGH，这篇文章全放一块儿了。尤其关于diagnostics和cytogenetics那
段很不客观。价格高低数据分析方便与否确实是一个因素，但是clinical labs用
arrayCGH绝对不是因为他们太conservative
对于SNV，clinical labs早就开始开始用nextgen了，targeted seq现在是在各个
clinical labs遍地开花，exome也已经有很多很多clinical labs有了。
不管怎样目前的技术水平nextgen是不能取代arrayCGH来看大片段缺失的。对于小的
indel，nextgen还算勉强可以，对于大的CNV，nextgen的结果完全不行。当然我相信，
将来nextgen技术发展了，不管是测序coverage精度还是分析水平提高了，是有可能达
到arrayCGH的水平的。
至于NIPT，确实是用nextgen方便，不过目前还只offer chr13,18,21,X，还有极少数几
个超大片段缺失。分析成本是一方面，另一方面nextgen外周血目前的精度也不能高到
array的水平的。也就是因为抽孕妇外周血比羊穿方便安全很多。但是真的发现有问题
还是要羊穿做karyotyping确诊的。目前NIPT还只是screening test，不是diagonistic
test
multiple genetic defects当然是可能的，不过你说的1q deletion and 1q
duplication 如果是大片段的话，array都能看出来吧。小的indels才需要上nextgen
time
not
deletion,
1q
【在 M***D 的大作中提到】
: In the article titled "Next-Generation Sequencing vs. Microarrays Is it time
: to switch? "Dr. Shawn Baker explained the pros and cons of NGS vs.
: microarrays. I agree with him "But the power and potential cost savings of
: NGS-based diagnostic is alluring, leading to their cautious adoption for
: certain tests such as non-invasive prenatal testing". In addition, it is not
: uncommon for one patient to have multiple genetic defects such as deletion,
: frame shift or duplication. For example, I just saw one patient has both 1q
: deletion and 1q duplication.
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c******r
发帖数: 3778 | |
r*********s
发帖数: 1027 | 32 谢谢haoyun科普
基因遗传学这方面进展太快，一不学习就落后。那个XYY我也一直以为有暴力倾向，看
你的帖子才知道错了。以后有空多给我们讲讲。
SNP
★ 发自iPhone App: ChineseWeb 8.7
【在 h****n 的大作中提到】
: 这篇文章。。。汗一个。microarray这个说法也太大了，有expression array，有SNP
: array，有arrayCGH，这篇文章全放一块儿了。尤其关于diagnostics和cytogenetics那
: 段很不客观。价格高低数据分析方便与否确实是一个因素，但是clinical labs用
: arrayCGH绝对不是因为他们太conservative
: 对于SNV，clinical labs早就开始开始用nextgen了，targeted seq现在是在各个
: clinical labs遍地开花，exome也已经有很多很多clinical labs有了。
: 不管怎样目前的技术水平nextgen是不能取代arrayCGH来看大片段缺失的。对于小的
: indel，nextgen还算勉强可以，对于大的CNV，nextgen的结果完全不行。当然我相信，
: 将来nextgen技术发展了，不管是测序coverage精度还是分析水平提高了，是有可能达
: 到arrayCGH的水平的。
|
g*n
发帖数: 538 | 33 赞！
SNP
【在 h****n 的大作中提到】
: 这篇文章。。。汗一个。microarray这个说法也太大了，有expression array，有SNP
: array，有arrayCGH，这篇文章全放一块儿了。尤其关于diagnostics和cytogenetics那
: 段很不客观。价格高低数据分析方便与否确实是一个因素，但是clinical labs用
: arrayCGH绝对不是因为他们太conservative
: 对于SNV，clinical labs早就开始开始用nextgen了，targeted seq现在是在各个
: clinical labs遍地开花，exome也已经有很多很多clinical labs有了。
: 不管怎样目前的技术水平nextgen是不能取代arrayCGH来看大片段缺失的。对于小的
: indel，nextgen还算勉强可以，对于大的CNV，nextgen的结果完全不行。当然我相信，
: 将来nextgen技术发展了，不管是测序coverage精度还是分析水平提高了，是有可能达
: 到arrayCGH的水平的。
|
M***D
发帖数: 249 | 34 Most patients I referred to receive genetic tests come back wth normal
results. Also it is impossible to tell whether a patient just has gene "大片
段缺失”或multiple subtle genetic defects without genetic tests. So as a
physician, I will explain the pros and cons of the possible genetic tests
that may help the diagnosis of the patients' diseases, but at the end it
will be up to the patients to decide which genetic tests they may want to do
for themselves. Same here, it will be up to the LZ's relatives to decide
what they want to do for their child.
SNP
【在 h****n 的大作中提到】
: 这篇文章。。。汗一个。microarray这个说法也太大了，有expression array，有SNP
: array，有arrayCGH，这篇文章全放一块儿了。尤其关于diagnostics和cytogenetics那
: 段很不客观。价格高低数据分析方便与否确实是一个因素，但是clinical labs用
: arrayCGH绝对不是因为他们太conservative
: 对于SNV，clinical labs早就开始开始用nextgen了，targeted seq现在是在各个
: clinical labs遍地开花，exome也已经有很多很多clinical labs有了。
: 不管怎样目前的技术水平nextgen是不能取代arrayCGH来看大片段缺失的。对于小的
: indel，nextgen还算勉强可以，对于大的CNV，nextgen的结果完全不行。当然我相信，
: 将来nextgen技术发展了，不管是测序coverage精度还是分析水平提高了，是有可能达
: 到arrayCGH的水平的。
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g*n
发帖数: 538 | 35 这个确实，genetic test 涉及的问题很多。有的有阳性结果却无法解释。
do
【在 M***D 的大作中提到】
: Most patients I referred to receive genetic tests come back wth normal
: results. Also it is impossible to tell whether a patient just has gene "大片
: 段缺失”或multiple subtle genetic defects without genetic tests. So as a
: physician, I will explain the pros and cons of the possible genetic tests
: that may help the diagnosis of the patients' diseases, but at the end it
: will be up to the patients to decide which genetic tests they may want to do
: for themselves. Same here, it will be up to the LZ's relatives to decide
: what they want to do for their child.
:
: SNP
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b****r
发帖数: 17995 | 36 大的染色体缺失一般也就是对症处理,美国一般也没啥好办法
这个7q32缺失比较靠近染色体末端了,所以我能补充的就是要看原始报告,到底只有这个
区段缺失还是从这里到qter都缺了.如果是后者,很可能父母一方是平衡异位,将来生娃
再发染色体病风险高,要提前考虑到这一点
如果是小一点又比较常见的染色体缺失,比如常见的AS-PWS, Smith–Magenis syndrome
,美国这边会有一些新方法在临床试验中,也许将来效果会稍微好一点 |
h****n
发帖数: 333 | 37 我把真正的专家请来啦，我自己就继续戒网啦
bmwcar你要有空的时候说说array和exome吧
syndrome
【在 b****r 的大作中提到】
: 大的染色体缺失一般也就是对症处理,美国一般也没啥好办法
: 这个7q32缺失比较靠近染色体末端了,所以我能补充的就是要看原始报告,到底只有这个
: 区段缺失还是从这里到qter都缺了.如果是后者,很可能父母一方是平衡异位,将来生娃
: 再发染色体病风险高,要提前考虑到这一点
: 如果是小一点又比较常见的染色体缺失,比如常见的AS-PWS, Smith–Magenis syndrome
: ,美国这边会有一些新方法在临床试验中,也许将来效果会稍微好一点
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g*n
发帖数: 538 | 38 欢迎遗传专家。
syndrome
【在 b****r 的大作中提到】
: 大的染色体缺失一般也就是对症处理,美国一般也没啥好办法
: 这个7q32缺失比较靠近染色体末端了,所以我能补充的就是要看原始报告,到底只有这个
: 区段缺失还是从这里到qter都缺了.如果是后者,很可能父母一方是平衡异位,将来生娃
: 再发染色体病风险高,要提前考虑到这一点
: 如果是小一点又比较常见的染色体缺失,比如常见的AS-PWS, Smith–Magenis syndrome
: ,美国这边会有一些新方法在临床试验中,也许将来效果会稍微好一点
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g*n
发帖数: 538 | 39 不要谦虚。不要戒网。哈哈。
【在 h****n 的大作中提到】
: 我把真正的专家请来啦，我自己就继续戒网啦
: bmwcar你要有空的时候说说array和exome吧
:
: syndrome
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b****r
发帖数: 17995 | 40 啥专家啊，知道的也有限。最近学习有点没动力
就你刚才提到的，exome seq其实判断这种染色体级别的缺失重复假阳性假阴性率也挺
低的了，只不过因为比array贵太多，一般大家不会去杀鸡用牛刀
【在 h****n 的大作中提到】
: 我把真正的专家请来啦，我自己就继续戒网啦
: bmwcar你要有空的时候说说array和exome吧
:
: syndrome
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