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Biology版 - 求教:怎么定义splicing site mutation
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话题: mutation话题: splicing话题: site话题: 定义话题: exon
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1 (共1页)
n***1
发帖数: 45
1
在测某个特定基因的mutation,请教怎么定义splicing site mutation,谢谢
j****x
发帖数: 1704
2
太懒啦...
From Wiki:
A splice site mutation is a genetic mutation that inserts or deletes a
number of nucleotides in the specific site at which splicing of an intron
takes place during the processing of precursor messenger RNA into mature
messenger RNA.The
abolishment of the splicing site results in one or more introns remaining in
mature mRNA and may lead to the production of aberrant proteins.
n***1
发帖数: 45
3
谢谢,这个我当然知道啊,我是说在EXON的5'和3'端多远,哪些conserve sequence
的mutation算splicing site mutation, 看了半天文献也没看明白。。。
做遗传的请指教下

in

【在 j****x 的大作中提到】
: 太懒啦...
: From Wiki:
: A splice site mutation is a genetic mutation that inserts or deletes a
: number of nucleotides in the specific site at which splicing of an intron
: takes place during the processing of precursor messenger RNA into mature
: messenger RNA.The
: abolishment of the splicing site results in one or more introns remaining in
: mature mRNA and may lead to the production of aberrant proteins.

j****x
发帖数: 1704
4
你要是真看懂了上面这个定义,就不会问这样的问题了
首先搞清楚什么是splicing site了没有?其次搞清splicing的具体特征了没?
先别急着看文献,翻翻教科书先。

sequence

【在 n***1 的大作中提到】
: 谢谢,这个我当然知道啊,我是说在EXON的5'和3'端多远,哪些conserve sequence
: 的mutation算splicing site mutation, 看了半天文献也没看明白。。。
: 做遗传的请指教下
:
: in

p****p
发帖数: 3360
5
I think ss mutation potentially could also leads to alternative splicing and
therefore missing of exon?

in

【在 j****x 的大作中提到】
: 太懒啦...
: From Wiki:
: A splice site mutation is a genetic mutation that inserts or deletes a
: number of nucleotides in the specific site at which splicing of an intron
: takes place during the processing of precursor messenger RNA into mature
: messenger RNA.The
: abolishment of the splicing site results in one or more introns remaining in
: mature mRNA and may lead to the production of aberrant proteins.

n***1
发帖数: 45
6
是我问问题不清楚,其实我想问的是怎么定义splicing site...

【在 j****x 的大作中提到】
: 你要是真看懂了上面这个定义,就不会问这样的问题了
: 首先搞清楚什么是splicing site了没有?其次搞清splicing的具体特征了没?
: 先别急着看文献,翻翻教科书先。
:
: sequence

S******9
发帖数: 2837
7
exon GU------A------AG exon
考step1学的结构。产生的蛋白功能改变,但是免疫活性不变。
p****p
发帖数: 3360
8
广义地说,影响splicing的mutation都应该算吧。比如说polypyrimidine tract的突变
应该也算。

sequence

【在 n***1 的大作中提到】
: 谢谢,这个我当然知道啊,我是说在EXON的5'和3'端多远,哪些conserve sequence
: 的mutation算splicing site mutation, 看了半天文献也没看明白。。。
: 做遗传的请指教下
:
: in

n***1
发帖数: 45
9
谢谢,以前教科书没学好,惭愧啊,555

【在 S******9 的大作中提到】
: exon GU------A------AG exon
: 考step1学的结构。产生的蛋白功能改变,但是免疫活性不变。

l*****a
发帖数: 1431
10
do you have a cell line that carries the potential splice mutation? if yes,
do a RT-PCR.
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