p*****h
发帖数: 36 | 1 我3个月前用cbio portal分析一个基因，同一个氨基酸位点在好几个病人中重复出现。
但
是，这个月发现TCGA data更新了，这个突变不见了。。。 大家觉得是之前的somatic
mutation caller出错了，但是现在的把这个突变过滤掉了哦。。。 是不是需要分析
raw data? |
N******n
发帖数: 3003 | 2 其他的data有变吗？ 你是在somatic mutation的是在这个链接里面的吗？
https://tcga-data.nci.nih.gov/tcgafiles/ftp_auth/distro_ftpusers/anonymous/
tumor/gbm/gsc/
somatic
【在 p*****h 的大作中提到】
: 我3个月前用cbio portal分析一个基因，同一个氨基酸位点在好几个病人中重复出现。
: 但
: 是，这个月发现TCGA data更新了，这个突变不见了。。。 大家觉得是之前的somatic
: mutation caller出错了，但是现在的把这个突变过滤掉了哦。。。 是不是需要分析
: raw data?
|
p*****h
发帖数: 36 | 3 恩，其他的基因也有变化。很诡异的是上次查有300多个tumor测序完成，现在只有200
多个。。。
我感觉cbio更新是根据2月27号的那个文件夹。
【在 N******n 的大作中提到】
: 其他的data有变吗？ 你是在somatic mutation的是在这个链接里面的吗？
: https://tcga-data.nci.nih.gov/tcgafiles/ftp_auth/distro_ftpusers/anonymous/
: tumor/gbm/gsc/
:
: somatic
|
N******n
发帖数: 3003 | 4 他们的sample ID 是一样吗？
200
【在 p*****h 的大作中提到】
: 恩，其他的基因也有变化。很诡异的是上次查有300多个tumor测序完成，现在只有200
: 多个。。。
: 我感觉cbio更新是根据2月27号的那个文件夹。
|
p*****h
发帖数: 36 | 5 是一样的，原来有突变的ID们现在没有突变。所以我怀疑caller algorithm有变动。
【在 N******n 的大作中提到】
: 他们的sample ID 是一样吗？
:
: 200
|
N******n
发帖数: 3003 | 6 The somatic mutation data is provisional in TGCA, may changed after confirm.
【在 p*****h 的大作中提到】
: 是一样的，原来有突变的ID们现在没有突变。所以我怀疑caller algorithm有变动。
|
p*****h
发帖数: 36 | 7 What do you suggest may cause the change? We thought this was real as
the same mutation occurred in several patients. If I understand it correctly
the data I was looking at have not been validated experimentally (such as by
RNAseq). Was there manual checking at Broad? Thanks.
confirm.
【在 N******n 的大作中提到】
: The somatic mutation data is provisional in TGCA, may changed after confirm.
|
b****r
发帖数: 17995 | 8 你应该到ESP ARIC 1000genome等群体数据库看看，也许是因为正常人里太常见？ |
p*****h
发帖数: 36 | 9 Nope, it is a famous gene in non cancer field, and SNPs if any would have
been reported due to interests in other diseases. Thanks!
【在 b****r 的大作中提到】
: 你应该到ESP ARIC 1000genome等群体数据库看看，也许是因为正常人里太常见？
|
a**m
发帖数: 184 | 10 难道call出来以后不去验证call的对不对么？benchmark不说，最起码去看一眼原始测
序文件啊
somatic
【在 p*****h 的大作中提到】
: 我3个月前用cbio portal分析一个基因，同一个氨基酸位点在好几个病人中重复出现。
: 但
: 是，这个月发现TCGA data更新了，这个突变不见了。。。 大家觉得是之前的somatic
: mutation caller出错了，但是现在的把这个突变过滤掉了哦。。。 是不是需要分析
: raw data?
|
