m******j
发帖数: 5079 | 1 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: wwwjobs (minimouse), 信区: NextGeneration
标 题: 有认识pathology, histology医生的帮忙给问一下这个到底可能是
发信站: BBS 未名空间站 (Thu Jun 26 09:39:08 2014, 美东)
现在准备带我家宝宝到外地看病寻求3rd opinion. 终于跟他的主治医生谈崩了。他们
彻底否定我家宝宝有faod，2nd opinion认为他应该是faod，但是需要进一步测试确诊。
几个月前就问了目前就诊的医院有关宝宝的liver tissue，答复是frozen stored in
paraffin block. 我对这些不懂，也就告诉3rd opinion医院有frozen liver tissue.
这家医院就要了，结果被告知没有。
然后我们联系医院，收到不同的答复：
第一次，什么都没有了。。 就算有也不会给外面。
第二次，有一些没有用完，可是不是frozen的。
第三次，有一些没有用完，不是frozen的，根本就没有frozen tissue in paraffin
block这个东西。
目前我们给州卫生机构file了complaint。 但是因为医院很大，top15全美，影响力非
同一般。就算州机构未必会秉公办事，我们需要知道一般这种biopsy tissue怎么处理。
我们目前的信息：
0.1mm-core needle sample两份
应该总长度是2cm x 2 = 4cm
做切片用掉1.3cm
也就是说应该有0.1mm-core in diameter and 2.7cm total length 剩下。怎么保存是
符合规范？如何使用如何记录？
得知有frozen tissue available后，马上通知护士让她转告医生不要轻易用，我们希
望把这个sample用在最重要的faod测试上。虽然没有得到回信，但是cc好几个人估计医
院没法否认错过了。
已得到3rd opinion医院的回复，说是non frozen的失去生物活性，原来计划的测试没
法做得想其他办法。
顺便问一下我们就诊医院和2nd opinion对于biopsy的解释感觉有不同，尤其是跟代谢
病有关的地方，比如就诊医院隐晦地轻描淡写steatosis， 而3rd opinion医生说这个
东东是代谢病的重要指标。可是这个看片子很主观，不知道是否应该file complaint.
谢谢帮忙 | m***T
发帖数: 11058 | 2 frozen stored in paraffin block通常是指已经经过福尔马林处理的石蜡包埋的。我
不是这方面的行家，但FAOD应该是fatty acid oxidation disorders的缩写。即使
确诊需要liver tissue来检测酶的活性，FFPE过的tissue酶的活性也应该已经丧失了。
这病好象是autosomal recessive disorder，说明父母双方都是携带者孩子才有可能得
病，这可以通过基因检测的方式来确认。孩子目前做过哪些检查，尿和血液的各类检查
做过吗？为什么怀疑是FAOD？ | c*z
发帖数: 157 | 3 手术或者biopsy出来的东西一般两种处理，
一个是最常见的泡福尔马林然后装石蜡里面，用来切片，一般这个不会frozen，4度冰
箱保存
另一个是最近才开始流行的泡oct里面snap frozen，现在越来越多有这个option, 但不
是必须做的
你说的两个biopsy是1mm直径的吧？这种一般都是横过来放石蜡里面做切片的，头几层
太小基本不能用，切到中间界面比较大了才会拿来染色，所以第一个病理报告出来的时
候一半tissue基本已经没了
医院答复不会给外面是正常的，医院转运specimens都要material transfer agreement
, 很麻烦，没人高兴给你做的
关键是，当时到底有没有存frozen的？如果没有存frozen的话，你投诉也没用；或者说
，如果你没办法举证它们有frozen, 这个就没办法了，试试别的测试吧，让收孩子的下
家想想办法
诊。
【在 m******j 的大作中提到】
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: 标 题: 有认识pathology, histology医生的帮忙给问一下这个到底可能是
: 发信站: BBS 未名空间站 (Thu Jun 26 09:39:08 2014, 美东)
: 现在准备带我家宝宝到外地看病寻求3rd opinion. 终于跟他的主治医生谈崩了。他们
: 彻底否定我家宝宝有faod，2nd opinion认为他应该是faod，但是需要进一步测试确诊。
: 几个月前就问了目前就诊的医院有关宝宝的liver tissue，答复是frozen stored in
: paraffin block. 我对这些不懂，也就告诉3rd opinion医院有frozen liver tissue.
: 这家医院就要了，结果被告知没有。
: 然后我们联系医院，收到不同的答复：
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