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1
(共1页)
l******t
发帖数: 2788
1
一个亲戚的小孩,好像是肌肉无力症。这种病有得治吗?谢谢!
情况如下:
患儿,女,1999年9月出生,足月、顺产。一岁八个月会走,全身乏力,四肢张力低
,为4级;漏斗心;贯通掌;GOWEY征呈阳性;感觉正常,反射消失;行走尚可,但步态
蹒跚、呈鸭步。无爬行阶段,上楼梯吃力。父母双方均无家族病史。
2002年就诊于武汉协和医院。作MRI、EMG、SEP、BAEP、肌酶、尿筛查,均未有异常
发现。诊断结果:肌无力待查。
2004年至北京作SMN:SMNt基因外显子7和外显子8没有缺失。
2008年10月就诊于301医院。作肌电图显示:肌源性受损。作肌酶显示:乳酸脱氢酶
略高,为258.4U/L。 作肌活检显示:NADH-TR:较多肌纤维内有虫蚀样破坏。其余未
见异常。诊断结果:先天性肌病,无药物治疗,适当锻炼。
现患儿已近11岁,读小学六年级,成绩一般,能独自步行2KM去上学,走路姿态及速
度较以前好转,但不能双脚起跳,跑步像竟走,身高正常,发育提前,上段胸椎向左侧
弯曲,腰椎向前突出。
V******B
发帖数: 3940
2
bless
去medicine或者考医生执照的版
那里医生多
余未
【在 l******t 的大作中提到】
: 一个亲戚的小孩,好像是肌肉无力症。这种病有得治吗?谢谢!
: 情况如下:
: 患儿,女,1999年9月出生,足月、顺产。一岁八个月会走,全身乏力,四肢张力低
: ,为4级;漏斗心;贯通掌;GOWEY征呈阳性;感觉正常,反射消失;行走尚可,但步态
: 蹒跚、呈鸭步。无爬行阶段,上楼梯吃力。父母双方均无家族病史。
: 2002年就诊于武汉协和医院。作MRI、EMG、SEP、BAEP、肌酶、尿筛查,均未有异常
: 发现。诊断结果:肌无力待查。
: 2004年至北京作SMN:SMNt基因外显子7和外显子8没有缺失。
: 2008年10月就诊于301医院。作肌电图显示:肌源性受损。作肌酶显示:乳酸脱氢酶
: 略高,为258.4U/L。 作肌活检显示:NADH-TR:较多肌纤维内有虫蚀样破坏。其余未
l******t
发帖数: 2788
3
thanks
【在 V******B 的大作中提到】
: bless
: 去medicine或者考医生执照的版
: 那里医生多
:
: 余未
1
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