求助！！！求问美国关于遗传代谢病、婴儿痉挛方面的专家和治疗药物方案 - Medicine版 - 未名存档

本页内容为未名空间相应帖子的节选和存档，一周内的贴子最多显示50字，超过一周显示500字访问原贴

Medicine版 - 求助！！！求问美国关于遗传代谢病、婴儿痉挛方面的专家和治疗药物方案

相关主题
● 求教关于 DCA 及一些药品的英文翻译	● Q10
● 辅酶Q10 在美国哪个牌子最好？	● 请教：国内很火的纳豆激酶复合胶囊对预防血栓真的有用吗？
● 辅酶Q10 （CoQ10）在美国哪个牌子最好？在哪里买比较好？	● 关于慢性心衰在美国的诊断和处方问题
● 请帮忙推荐给父母的保健品，谢谢！	● 求助！膀胱直肠瘘修复手术！
● 求助：辅酶Q10 在美国哪个牌子最好？	● 辅酶Q-10对治疗心跳过慢有没效果？
● 心跳过缓到心跳正常	● ZZ: 北大医院非法行医 "治"死北大医学教授
● 请推荐辅酶Q10	● 系统性红斑狼疮
● 检查心血管系统健康是不是找Cardiologist？	● 询问治疗咽鼓管堵塞的药物-ATP哪里有卖

相关话题的讨论汇总
话题: 痉挛话题: 婴儿话题: 遗传话题: 治疗话题: 代谢

进入Medicine版参与讨论

1

(共1页)

d********i 发帖数: 2	1 大家好！朋友的孩子出生在中国内地，出生后被确认遗传代谢病和婴儿痉挛，想求问一下美国治疗这方面疾病的专家以及药物治疗方案。如果有知道的朋友麻烦请留言。非常感谢！下面是小孩的情况和在中国内地医院诊疗的记录。男孩，2016.4.1出生，现在19个月，身高78cm,体重20斤自然分娩，出生时难产，呛到羊水，有窒息史，在医院抢救13天出院现在孩子发育迟缓，现在不会走，不会爬，不会独坐，不会自己拿奶瓶吃奶，会翻身，偶尔会叫爸，妈，肌张力高，胳膊和腿僵硬！ 2017年10月中旬首次发病，先去哈二院治疗20天左右，确诊婴儿痉挛（癫痫），11月初到沈阳盛京医院诊断也是婴儿痉挛（癫痫），检查染色体有问题，5号染色体长臂有大约0.62Mb的一拷贝数重复（遗传自父亲），有遗传代谢病，酸高，12月份到北京301医院诊断婴儿痉挛！2017年6月份到北京北大医院诊断也是婴儿痉挛（癫痫），发育迟缓，检查COL4A5基因有变异可导致智力障碍（遗传自母亲为杂合子）！从发病开始到现在一直吃药！现在服用以下药物治疗: 德巴金:早晚各3.5ml 东维力:左卡尼酊口服溶液: 隔天1瓶辅酶Q10片:每日1次，每次2片盐酸苯海索片:每日2次，每次半片氯硝安定片:每日2次，每次1/8片（脑蛋白水解物片，胞磷胆碱钠胶囊，妥泰，神经节苷脂，鼠神经，这些已经停药）如果有知道的朋友，麻烦请留言，不胜感激！！
B****J 发帖数: 586	2 这个现在还没办法
d********i 发帖数: 2	3 谢谢您！不知道美国是否有这类疾病的协会，或者专家或者病友组织？【在 B****J 的大作中提到】 : 这个现在还没办法

1

(共1页)

进入Medicine版参与讨论

相关主题
● 询问治疗咽鼓管堵塞的药物-ATP哪里有卖	● 求助：辅酶Q10 在美国哪个牌子最好？
● 有知道在国内哪家医院做肾肿瘤手术比较好的？	● 心跳过缓到心跳正常
● 中国有没有A Stress Test with Cardiolite 这个试验？	● 请推荐辅酶Q10
● 紧急求救：23岁侄子心脏病危	● 检查心血管系统健康是不是找Cardiologist？
● 求教关于 DCA 及一些药品的英文翻译	● Q10
● 辅酶Q10 在美国哪个牌子最好？	● 请教：国内很火的纳豆激酶复合胶囊对预防血栓真的有用吗？
● 辅酶Q10 （CoQ10）在美国哪个牌子最好？在哪里买比较好？	● 关于慢性心衰在美国的诊断和处方问题
● 请帮忙推荐给父母的保健品，谢谢！	● 求助！膀胱直肠瘘修复手术！

相关话题的讨论汇总
话题: 痉挛话题: 婴儿话题: 遗传话题: 治疗话题: 代谢

未名新帖统计// 7月16日

#	版面	帖数(主题数)
-	全站	4871 (796)
1	Military	3777 (569)
2	Stock	341 (51)
3	Joke	117 (17)
4	History	116 (3)
5	Automobile	100 (9)
6	USANews	55 (9)
7	Midlife	45 (1)
8	Headline	41 (41)
9	Dreamer	33 (13)
10	FleaMarket	32 (20)
11	Living	30 (7)

* 这里只显示发帖超过25的版面，努力灌水吧:-)