g*****s
发帖数: 16 | 1 想请教各位个问题：
我姐姐的小儿子今年1岁半，只会作不会走。去医院做基因检查 说是脊髓性肌肉萎缩症
II型。现在国内基本没有药物治疗，都是物理治疗。查过百度百科，挺严重的。现在
姐姐很悲痛，我想帮她在美国问问有没有治疗的办法，想请问大家是否知道如果小孩不
在这，儿科神经科的医生是否愿意接受质询？
先谢谢回复的同学了！ |
l*****a
发帖数: 1431 | 2 没法治。这个病是常染色体隐性遗传，让你姐和姐夫做gene test，下胎生个健康的小
孩吧.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/ |
p*****n
发帖数: 3678 | 3 现在科学无国界了，如果中国没法治，美国也没法。
同意楼上的，父母双方做 genetic test. 下一胎最好做过基因检测，如果好的就生，
不好就流。也可做 IVF 然后人工检测胚胎，移植没有携带基因病的胚胎。 |
A*******2
发帖数: 356 | 4 还下一胎呢。没看见lz说是"小儿子"吗? 别再生了。再生一个这个孩子谁来照顾? |
g*****s
发帖数: 16 | |
g*****s
发帖数: 16 | 6 是异卵双胞胎，老大很健康。以前他们不知道，发现老二的情况去检查的。老二在做物
理治疗。但愿有奇迹吧。
【在 A*******2 的大作中提到】
: 还下一胎呢。没看见lz说是"小儿子"吗? 别再生了。再生一个这个孩子谁来照顾?
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p******t
发帖数: 3764 | 7 多嘴说一下，这个病遗传是50% chance，老大也去做个基因检测吧。美国这边检测出来
，会让亲属都去做基因测试，因为有人虽然携带，但是症状不一定会很早出现，很多都
是到了二三十岁才开始慢慢肌肉不听使唤的。目前能想到唯一治疗办法就是基因工程，
但不知道啥时候会有人体实验
early onset比较可怕，因为小孩肌肉还在发育中。。。bless宝宝
【在 g*****s 的大作中提到】
: 是异卵双胞胎，老大很健康。以前他们不知道，发现老二的情况去检查的。老二在做物
: 理治疗。但愿有奇迹吧。
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t*******r
发帖数: 2293 | 8 Bless!
【在 p******t 的大作中提到】
: 多嘴说一下，这个病遗传是50% chance，老大也去做个基因检测吧。美国这边检测出来
: ，会让亲属都去做基因测试，因为有人虽然携带，但是症状不一定会很早出现，很多都
: 是到了二三十岁才开始慢慢肌肉不听使唤的。目前能想到唯一治疗办法就是基因工程，
: 但不知道啥时候会有人体实验
: early onset比较可怕，因为小孩肌肉还在发育中。。。bless宝宝
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A***a
发帖数: 1687 | |
x*****u
发帖数: 4750 | |
|
|
h****7
发帖数: 66 | |
c******n
发帖数: 95 | |
b*****g
发帖数: 627 | 13 这咋计算的？？？
25%的概率吧。。。。
【在 p******t 的大作中提到】
: 多嘴说一下，这个病遗传是50% chance，老大也去做个基因检测吧。美国这边检测出来
: ，会让亲属都去做基因测试，因为有人虽然携带，但是症状不一定会很早出现，很多都
: 是到了二三十岁才开始慢慢肌肉不听使唤的。目前能想到唯一治疗办法就是基因工程，
: 但不知道啥时候会有人体实验
: early onset比较可怕，因为小孩肌肉还在发育中。。。bless宝宝
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l****f
发帖数: 88 | 14 这个现在美国也没法治。不过在研究药了，就是不知道什么时候出来。 |
a****o
发帖数: 6612 | 15 Re. 父母都是携带者的话，孩子有25%的概率。我是携带者，当时结果出来后，护士紧
急联系lg做测试，结果显示他正常，就没什么问题了。
不懂关于怎么治。Bless.
【在 b*****g 的大作中提到】
: 这咋计算的？？？
: 25%的概率吧。。。。
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l*****a
发帖数: 1431 | 16 这个病是常染色体隐性遗传，父母都是携带者的话，孩子得病的可能性是25%，是携带
者的可能性是50%。但也有可能父母只有一方是携带者，但孩子有这个病，可能性大概2
%。 |
b*******e
发帖数: 6920 | 17 父母只有一方携带，孩子发病可能性是0，这个2%怎么来的？
是携带者的可能性是50%
概2
【在 l*****a 的大作中提到】
: 这个病是常染色体隐性遗传，父母都是携带者的话，孩子得病的可能性是25%，是携带
: 者的可能性是50%。但也有可能父母只有一方是携带者，但孩子有这个病，可能性大概2
: %。
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l*****a
发帖数: 1431 | 18 2%是新突变造成的，不是继承父母的。
【在 b*******e 的大作中提到】
: 父母只有一方携带，孩子发病可能性是0，这个2%怎么来的？
: 是携带者的可能性是50%
:
: 概2
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