脊髓性肌萎缩 (网上资料) - NextGeneration版

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NextGeneration版 - 脊髓性肌萎缩 (网上资料)

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h****9
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几天前看到一位MM问及脊髓性肌萎缩，我也是第一次听说，所以没好回答，现将我找到
的一些中英文资料贴出来，希望可以帮上点忙啊，具体的可能还要问问医生的意见。英
文资料可以找到的好象更多，阐述的也比较全面。根据资料来看，脊髓性肌萎缩分不同
类型，但其病因还没有完全研究清楚，似乎有隐性也有显性遗传。只是我一时也找不到
这个贴子了，衷心祝愿这位MM好孕！
【概述】
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉
疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成
位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的
化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠
和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。I型和一些II型患者可能还会伴有一种叫
作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官
、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。
【病因】
确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特

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