l********l
发帖数: 81 | 1 40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今年
自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏风
险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是前
两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐氏
宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的结
果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年轻
的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万分
之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？ |
w********2
发帖数: 254 | 2 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
实在纠结，只能羊穿。
：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今
年自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
：，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是
前两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐
氏宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的
结果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年
轻的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万
分之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？
……
【在 l********l 的大作中提到】
: 40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今年
: 自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏风
: 险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
: ，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是前
: 两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐氏
: 宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的结
: 果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年轻
: 的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万分
: 之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？
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h********u
发帖数: 531 | 3 羊穿风险跟年龄无关。羊穿风险怎么会1%，再差的医生LOST RATE也差不多才1/300。找
大牛可以降低到1/1000，在LOCAL找个1/700好点的也是可以的。羊穿不可怕。 |
d*****g
发帖数: 1538 | 4 如果实在纠结，建议做羊穿。
NIPT是那个只需要抽血就几乎可以代替羊穿的吗？听说确实会有false negative的情况。
还有不太明白你去年那次只有万分之一的概率，为什么需要引产呢？
【在 l********l 的大作中提到】
: 40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今年
: 自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏风
: 险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
: ，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是前
: 两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐氏
: 宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的结
: 果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年轻
: 的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万分
: 之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？
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b********o
发帖数: 1241 | |
w*****e
发帖数: 1467 | 6 能自然怀孕说明身体不错，换我肯定不做羊穿，我也是40多岁生的第一胎，加油妹妹！
【在 l********l 的大作中提到】
: 40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今年
: 自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏风
: 险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
: ，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是前
: 两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐氏
: 宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的结
: 果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年轻
: 的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万分
: 之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？
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r*********1
发帖数: 756 | |
s*******d
发帖数: 12 | 8 现在有血检直接测三种染色体异常的，包括唐氏，楼主有没有试过？在LabCorp叫
Harmony test. |
l********l
发帖数: 81 | 9 因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。
今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
正常
【在 w********2 的大作中提到】
: 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
: 实在纠结，只能羊穿。
:
: ：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今
: 年自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
: 风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
: ：，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是
: 前两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐
: 氏宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的
: 结果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年
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l********l
发帖数: 81 | 10 可我的ＯＢ和基因科医生都说高龄加上以前有终止妊娠经历的羊穿风险要大。我不在美
国，医院已经是最好的了，总的羊穿风险给的是０.５％，不能选医生。
【在 h********u 的大作中提到】
: 羊穿风险跟年龄无关。羊穿风险怎么会1%，再差的医生LOST RATE也差不多才1/300。找
: 大牛可以降低到1/1000，在LOCAL找个1/700好点的也是可以的。羊穿不可怕。
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l********l
发帖数: 81 | 11 谢谢，祈祷一切顺利。
【在 w*****e 的大作中提到】
: 能自然怀孕说明身体不错，换我肯定不做羊穿，我也是40多岁生的第一胎，加油妹妹！
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l********l
发帖数: 81 | 12 我做的五联，PAPP-A，AFP，uE3，hCG，和inhibin-A
【在 r*********1 的大作中提到】
: 请问楼主是什么蛋白不正常了啊？
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l********l
发帖数: 81 | 13 这个就是NIPT，还可以查性别
【在 s*******d 的大作中提到】
: 现在有血检直接测三种染色体异常的，包括唐氏，楼主有没有试过？在LabCorp叫
: Harmony test.
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w********2
发帖数: 254 | 14 这个羊穿也能查？
羊穿就是查染色体吧。还能查出精神病？
：因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。
：
：【 在 wangji2012 (wangji) 的大作中提到: 】
：: 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
：: 实在纠结，只能羊穿。
：: ：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了
，今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
：: 风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常
NT
……
【在 l********l 的大作中提到】
: 这个就是NIPT，还可以查性别
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l********l
发帖数: 81 | 15 mental retardation是智力缺陷，唐氏宝宝都有不同程度的智力缺陷，但没人说他们是
精神病
【在 w********2 的大作中提到】
: 这个羊穿也能查？
: 羊穿就是查染色体吧。还能查出精神病？
:
: ：因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。
: ：
: ：【 在 wangji2012 (wangji) 的大作中提到: 】
: ：: 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
: ：: 实在纠结，只能羊穿。
: ：: ：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了
: ，今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
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d****b
发帖数: 388 | 16 不懂万分之一的几率很小啊，为什么要流产？
【在 l********l 的大作中提到】
: 因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。
:
: 今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
: 正常
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l********l
发帖数: 81 | 17 是所有新生儿有这个病的概率是万分之一，我们基因检查确诊了，一万个宝宝里的那一
个被我们赶上了。
【在 d****b 的大作中提到】
: 不懂万分之一的几率很小啊，为什么要流产？
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w********2
发帖数: 254 | 18 这个mental retadation羊穿也能查？是因为某个染色体异常推断的吧？
：是所有新生儿有这个病的概率是万分之一，我们基因检查确诊了，一万个宝宝里的那
一个被我们赶上了。
：
：【 在 dunebb (弹弹琴) 的大作中提到: 】
：: 不懂万分之一的几率很小啊，为什么要流产？
：
：
：
……
【在 l********l 的大作中提到】
: 是所有新生儿有这个病的概率是万分之一，我们基因检查确诊了，一万个宝宝里的那一
: 个被我们赶上了。
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r*********1
发帖数: 756 | 19 我貌似就查了PAPPA HCG， 然后悲催的就PAPPA低了，OB还安慰我说问题不大。
【在 l********l 的大作中提到】
: 我做的五联，PAPP-A，AFP，uE3，hCG，和inhibin-A
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