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l********l
发帖数: 81 | 2 40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今年
自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏风
险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是前
两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐氏
宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的结
果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年轻
的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万分
之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？ |
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w********2
发帖数: 254 | 3 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
实在纠结，只能羊穿。
：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了，今
年自然受孕，全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常NT正常
：，她们就不担心染色体的问题了，那几个不正常的蛋白质可能和胎盘功能有关。可是
前两天看到去年美国报道了一列NIPT假阴性的病例，NIPT是negative，结果还是生了唐
氏宝宝，那个妈妈才33岁。虽说NIPT比唐筛准多了，可还是万分纠结这两个天差地别的
结果，医生说如果我不放心，剩下的就只有羊穿一条路了，可我这年龄羊穿的风险比年
轻的大多了。去年羊穿没事但被一个万分之一概率的事情砸到了，今年即怕又被NIPT万
分之一的事情砸到，又怕被羊穿1%的砸到，左右为难。怎么办？
…… |
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i****a
发帖数: 608 | 4 我快十三周的时候做的NIPT,我们这里用的是harmony,10天后结果出来很正常，每项都
只有万分之一的可能性，当时还做了NT, 厚度只有 1.3mm。
然后我医生让我16周当天做一个AFP test, 因为只是个血检，我就去做了，结果今天护
士打电话说有increased risk of down syndrome, 1:199。护士在电话里说因为那个
harmony更准确，他们觉得没有什么问题，但是他们会把数据给我当时做NIPT的
specialized OB，然后让那个医生跟我讨论下面怎么做。我觉得她的意思是那个AFP
test 结果就可以忽略了，但这样为什么还要我做呢？
有人有这样情况吗？我需要担心吗？
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s********r
发帖数: 176 | 5 10周就可以做 NIPT了。 用来查唐氏，准确率高。
：
：月经不规律,早早孕试纸阳性,OB把她的手伸进我引导里面检查了一下说估计7周,又抽
了5管子血, 还没有出结果.
：
：后来给了2个宣传单子, 一个是Panorama Test 也就是NIPT(包括唐氏综合症,18号染色
：体, 13号染色体, monosomy X), 另外一个是Pan-ethnic carrrier Testing. 问我们
要不要做, 2-3周后决定.
：
：问一下, 一般是不是等B超和抽血结果出来再决定么? 现在马上决定是不是太早了.唐
氏综合症 不是先期是通过B超来检查的么?
…… |
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w********2
发帖数: 254 | 6 这个羊穿也能查？
羊穿就是查染色体吧。还能查出精神病？
：因为有mental retardation，痛苦万分的决定，一辈子没这么艰难过。
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：【 在 wangji2012 (wangji) 的大作中提到: 】
：: 你那个万分之一的基因变异是啥？染色体异常么？必须流产么？
：: 实在纠结，只能羊穿。
：: ：40+，去年IVF怀的头胎发现一个大概万分之一概率的基因变异（非唐氏）引产了
，今全家高兴的不行，唉，唐筛NT正常，可几个蛋白质不正常，最后算的唐氏
：: 风险居然到了1/3。做了NIPT给出的唐氏风险是万分之一，基因科医生说NIPT正常
NT
…… |
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y**l
发帖数: 82 | 7 36岁，第一次怀孕。医生建议1st trimester screening/Nuchal Translucency/
Ultrascreen， 另外再做个Noninvasive prenatal testing (NIPT)-conducted
between 10-22 weeks; use fetal DNA found in maternal blood; the test can
detect potential trisomies (abnormal number of chromosomes) in the
developing baby, and the detection rate is 95-99%. The test can decide
gender as well. 不知道大家做没做过这种test.另外OB不建议做amniocentesis or
CVS， 她认为这个NIPT精确度足够高，所以没必要再做amniocentesis or CVS。大家意
见呢？ |
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h*******l
发帖数: 923 | 8 月经不规律,早早孕试纸阳性,OB把她的手伸进我引导里面检查了一下说估计7周,又抽了
5管子血, 还没有出结果.
后来给了2个宣传单子, 一个是Panorama Test 也就是NIPT(包括唐氏综合症,18号染色
体, 13号染色体, monosomy X), 另外一个是Pan-ethnic carrrier Testing. 问我们要
不要做, 2-3周后决定.
问一下, 一般是不是等B超和抽血结果出来再决定么? 现在马上决定是不是太早了.唐氏
综合症 不是先期是通过B超来检查的么? |
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h*******l
发帖数: 923 | 9 直接做就不用做b超的棠筛了是吧？
10周就可以做 NIPT了。 用来查唐氏，准确率高。【在 hesterhql (hesterhql)的大作
中提到：】：：月经不规律,早早孕试纸阳性,OB把她的手伸进我引导里面检........ |
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d*****g
发帖数: 1538 | 10 如果实在纠结，建议做羊穿。
NIPT是那个只需要抽血就几乎可以代替羊穿的吗？听说确实会有false negative的情况。
还有不太明白你去年那次只有万分之一的概率，为什么需要引产呢？ |
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b********o
发帖数: 1241 | 11 第一次听说NIPT假阴性的事件。看来还是羊穿准 |
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h*******t
发帖数: 157 | 14 相信ob， nipt 结果好 没必要纠结再做羊穿。 羊穿还有流产风险了 |
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s******8
发帖数: 4192 | 15 在美国，做NIPT之前一定会安排见Prenatal Genetic Counselor。这个counselor很多
时候会和一些公司有协议，不要钱或者很少钱做。做之前一定要问。有时候几千刀的账
单就这样免掉了。特别是现在high deductible plan很流行。 |
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l********l
发帖数: 81 | 16 我也是先做的NIPT，结果正常，我的genetic counselor还让做了NT，因为不单唐氏还
有其他基因问题和NT值有关，但她不给做抽血测各种蛋白质的那部分唐筛了，他们的程
序就是这样，如果NIPT和NT有不正常的就是羊穿，都正常就继续怀孕。我让我OB开了单
子，他一开始就说NIPT正常还用做这个吗，他说让我问genetic counselor，如果他们
建议做就做，不建议做就不要做了，我的counselor当时在休假，我就没问，我心里想
的NIPT和NT都正常，唐筛也不会有大问题，就是第二种方法再确认一下而已，而且那些
蛋白质还和早产高血压胎盘功能什么的有一定关联。不过最后结果却大相径庭，有一个
蛋白质的值超标了，导致唐筛给了个超大的1/3。那几周真是万分纠结。这边的genetic
counselor，OB，和我们在国内和台湾咨询的产科医生，他们的意见都挺一致的，认为
NIPT和NT都正常有问题的风险就非常非常低了，没人真支持做羊穿。我比你还大几岁，
我的OB说羊穿的风险是1/100远比唐氏的万分之一大得多，冒这个险不值得，我这个岁
数以后再怀孕的可能性非常小了，万一基因没事羊... 阅读全帖 |
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f***y
发帖数: 4447 | 18 中国微电子所在FinFET工艺上的突破有何意义？
雷锋网(公众号：雷锋网)按：SOI技术作为一种全介质隔离技术，可以用来替代硅衬底
。为何FinFET会成为主流，即便是掌握了22nm FD-SOI工艺的格罗方德还是购买了三星
的14nm FinFET技术授权呢？本文将会解析：新型FinFET逻辑器件工艺突破到底有什么
影响？
最近，中国微电子所集成电路先导工艺研发中心在下一代新型FinFET逻辑器件工艺研究
上取得重要进展。微电子所殷华湘研究员的课题组，利用低温低阻NiPt硅化物在新型
FOI FinFET上实现了全金属化源漏（MSD），能显著降低源漏寄生电阻，从而将N/PMOS
器件性能提高大约30倍，使得驱动性能达到了国际先进水平。
基于本研究成果的论文被2016年IEEE国际电子器件大会（IEDM）接收，并在IEDM的关键
分会场之一——硅基先导CMOS 工艺和制造技术（PMT）上，由张青竹做了学术报告。
那么，这个新型FinFET逻辑器件工艺是干啥用的呢?通俗的说就是下一用来制造CPU等逻
辑器件的工艺，举例来说，现在14/16nm芯片大多采用FinFET工艺，而这个新型Fin... 阅读全帖 |
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t***s
发帖数: 231 | 19 non invasive prenatal test.抽了我两管血，说可以提取出胎盘的还是胎儿的DNA，还
拿棉签swipe了孩儿爸的嘴巴，方便挑出婴儿的DNA，检查13,18,21号染色体，顺道还验
证了胎儿性别。Materniti21应该是NIPT的一种，好像现在总共有4个公司做NIPT，你可
以google NIPT，挺多内容的。 |
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l********l
发帖数: 81 | 20 最准的是羊穿，羊穿基本就是100%，除了染色体还可以检查其他的基因，任何现在可以
做的基因检查都可以做，比如microarray、noonan什么的，NIPT就是只能查21、18、13
和性染色体和有限的几个基因问题。NIPT已经发现有假阴性的例子了，其实NIPT测得是
胎盘细胞的DNA不是胎儿的，这俩并不是100%的一致。。。 |
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w**k
发帖数: 6722 | 21 这个事情首先要明白的是SQNM的测试用的是什么平台
是ILMN的测序平台。
围绕这个平台能在NIPT上做什么，SQNM本来就插不上话
现在ILMN把在这个平台做什么买断了而已，但是SQNM分了一杯羹
当然，最最关键还是royalty有多少，也就是说能分多大一杯
它们两家还是有很大的竞争关系，如果ILMN还是要做Varinata那一块
ILMN的另一个想法就是传承它是tool maker的一贯思路
向更多的公司卖开发出来的工具
这样SQNM就和别的公司竞争，对SQNM来说应该更有利
因为它的供应商不再做它的（最主要的）竞争对手
我既有ILMN也有SQNM，我看到的是双赢 --- 这是我希望的，今天两个都涨了，很高兴
SQNM可能要赢得多一点，本来它的IP也要强一点。
话说，这样一和解，其他players倒是可以收购SQNM了
我长期的看好NIPT，不到市场定型下来，我不放SQNM。
ILMN更不会放手了，NIPT只是一小点，NGS是大头。没看到新的有分量的对手出来之前
我都会抓住的，并在中间做波段。 |
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k*****i
发帖数: 192 | 22 鄙人在一个 major NGS 仪器厂 做 研发。。。不才，探讨一下：
1. 目前最先进的NGS系统不止快和便宜，最主要已经有full automation。便宜的一套
下来50W刀，用户手工只需要两次pipette。至于病理报告，已经有国际大厂开始直接出
了，医生不需要熟悉基因学，生物信息学，也不需要担责任
2. NGS在oncology应用还需要时日，主要是FDA管的严. CFDA倒是放手玩，只是国内仪
器上还是受制于美国人。NGS的优势是可以multiplexing大大减低成本，一旦保险公司
认，就大有钱途。除了检测癌症基因，也能检测药物基因，方便选择药物
3. NGS目前最主要的revenue来自于NIPT和药厂。华大一家一年在中国做NIPT的市场已
经是billion级了。美国刚刚开始用NGS做NIPT
4. NGS因为快和便宜，不需要primer，除了癌症，对于infectious disease可以完全取
代和超过传统的qPCR，这个才是目前IVD的应用大热点 （其他还有HID）
5. 我认为Illumina不管股价多么高估，也比硅谷的IT公司值多了。你可以看看盖茨基
金... 阅读全帖 |
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s********i
发帖数: 17328 | 23 NIPT是唐筛的一部分。genetic screening不是NIPT，是测遗传病的，一般不cover。 |
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A*********1
发帖数: 813 | 25 约OB要尽早约。我的IVF诊所是九周毕业，听三次心跳之后才毕业。那会儿去约的时候
，好几个OB就约到差不多1个月之后。
用这个网站查due date和一些检测的时间点。我觉得很有用。
http://perinatology.com/calculators/Due-Date.htm
第一个trimester各种血液检查，医生开单子，抽个血就可以。测了HIV，血糖，尿蛋白
等等。
以下是基因检测：
1）血液检查Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) 9周－11周
主要是测几个三体和性染色体疾病。最早九周就可以做。从胳膊抽血，测的是在母体血
液里的free fetal DNA。这个也是测的胎盘的细胞。false positive（正常的被当成不
正常）相对比较多，所以如果结果不好，也先不用freak out。
False negative很少很少，但也还是有，33岁的母亲，第二胎，NIPT结果出来low risk
，没有做羊水穿刺，孩子出生是唐氏。这个是已经发表的一个学术文章，网上可以查到
。Boston Herald关于血液检查报道的，也提到一起，血液检查... 阅读全帖 |
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l********l
发帖数: 81 | 26 安慰妹妹一下，我当初唐筛是1:3，宝宝一切正常。
你要看唐筛测试里到底是哪个蛋白质的指标不正常的多。羊穿不能做了吧，但可以做
NIPT，就是检查妈妈血液里游离的胎盘细胞，除了查唐氏那几个染色体的问题，还可以
查几个基因的问题。不过不知道孕早期胎儿偏小和NIPT能查的基因是不是有关。还是咨
询一下genetic consultant |
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h****n
发帖数: 333 | 27 谁给你order NIPT的？让那个医生建议好了
medical center的医院，哪个在保险范围内就用哪个好了
NIPT结果怎么说？ |
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h****n
发帖数: 333 | 30 这篇文章。。。汗一个。microarray这个说法也太大了，有expression array，有SNP
array，有arrayCGH，这篇文章全放一块儿了。尤其关于diagnostics和cytogenetics那
段很不客观。价格高低数据分析方便与否确实是一个因素，但是clinical labs用
arrayCGH绝对不是因为他们太conservative
对于SNV，clinical labs早就开始开始用nextgen了，targeted seq现在是在各个
clinical labs遍地开花，exome也已经有很多很多clinical labs有了。
不管怎样目前的技术水平nextgen是不能取代arrayCGH来看大片段缺失的。对于小的
indel，nextgen还算勉强可以，对于大的CNV，nextgen的结果完全不行。当然我相信，
将来nextgen技术发展了，不管是测序coverage精度还是分析水平提高了，是有可能达
到arrayCGH的水平的。
至于NIPT，确实是用nextgen方便，不过目前还只offer chr13,18,21,X，还有极少数几
个超大片段... 阅读全帖 |
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x********e
发帖数: 35261 | 31 是不一样。但是都属于prenatal genetic testing。唐筛所有人都要做。但是NIPT是大
龄产妇选做内容。 |
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x********e
发帖数: 35261 | 32 搞笑啊。我可是千老，这点常识不需要生娃也知道。不管是基因突变还是染色体异常都
叫genetics。唐筛不过是筛那几种trisomy，chromosomal abnormalty可不止唐氏综合
征。NIPT跟唐筛两回事好吧。 |
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t******l
发帖数: 10908 | 33 我觉得大傻也可能是千老，所以不生小孩也能知道。。。但一般大众不行。
: 搞笑啊。我可是千老，这点常识不需要生娃也知道。不管是基因突变还是染色体
异常都
: 叫genetics。唐筛不过是筛那几种trisomy，chromosomal abnormalty可不止唐
氏综合
: 征。NIPT跟唐筛两回事好吧。
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s********i
发帖数: 17328 | 34 差，原来没有小孩啊。genetic testing字面当然所有和遗传相关的，包括监测唐氏，
但一般NIPT只针对唐筛及常见的染色体异常。生老大的时候，基因检测技术还不普及，
血检测的是指标。到老二的时候，抽血就是数DNA了，原理是少量胎儿的DNA会混到母亲
的血液里。我说的genetic screening是测遗传病，记得是400多种，你生不生小孩都可
以去测，给出你生孩子的遗传病的几率。 |
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x********e
发帖数: 35261 | 35 靠 那NIPT也不一定cover啊，除了流程化的NT和唐筛，其他的都是看保险 |
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s********i
发帖数: 17328 | 36 差，唐筛的NIPT一般都是cover的。唉，您没生过孩子就不要瞎掰了。 |
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b********6
发帖数: 35437 | 37 有两种技术可以确诊。一种叫羊水穿刺。插一根管子到子宫里抽取羊水，然后查里面的
DNA。准确率100%，但是有3%的机率伤到胎儿。
另一种技术叫NIPT，通过检查母体血液里的DNA来排查。原理是母体血液里也会有胎儿
的DNA。准确率>99%，但是完全没有危险。这项发现是华人科学家发现的，极大地提高
了唐氏检查的成功率(相比传统的quad test)和极大的降低了检查的危险性(相比于羊水
穿刺)。这是一项诺奖级别的成就，就看什么时候发奖。 |
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v*******e
发帖数: 11604 | 38 还有胎盘穿刺，叫CIV还是CSV，CVS之类，穿刺取胎盘组织。准确率也很高
: 有两种技术可以确诊。一种叫羊水穿刺。插一根管子到子宫里抽取羊水，然后查
里面的
: DNA。准确率100%，但是有3%的机率伤到胎儿。
: 另一种技术叫NIPT，通过检查母体血液里的DNA来排查。原理是母体血液里也会
有胎儿
: 的DNA。准确率 |
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x********e
发帖数: 35261 | 39 一滴血是骗子，但是抽血做遗传检测的确是进步，特别是nipt |
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t******l
发帖数: 10908 | 40 这个说得中肯。。。。。。
: 一滴血是骗子，但是抽血做遗传检测的确是进步，特别是nipt
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x********e
发帖数: 35261 | 41 现在有NIPT，结合风险因素保险保险，也就100块钱的抽血检查。不用等到20周后。 |
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n****v
发帖数: 17 | 42 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: ngscnv (NGS), 信区: Biology
标 题: refer一个position，Director of Bioinformatics
发信站: BBS 未名空间站 (Sat Feb 28 01:55:33 2015, 美东)
linkedin上被该公司的recruiter发了inmail。类似的事已经是这个月第二次了。
Roche收购的某子公司在招Director of Bioinformatics，在湾区，做的是NIPT。我暂
时无意move，所以想refer人，至少能增加你面试的机会吧。我呢，只想交个朋友，等
到以后我想move的时候你也可以帮我。有意者请站内邮件给我linkedin profile。恕不
一一回信。
当帖子不见的时候，说明我已有合适的人选了。 |
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l*******o
发帖数: 250 | 43 search NIPT,
一般800块一位，几乎可以取代穿刺。 |
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i****a
发帖数: 608 | 44 唐氏筛查是non-invasive的，没有任何风险。但是传统唐筛false positive好像比较高
。你要是愿意多花点钱，可以做NIPT test，就是什么maternity21，保险不一定会包，
你要先问清楚，这个也没有危险，但是准确率高些。但就算做了这些筛查，主要也只是
查T13, T18, 和T21。只有做CVS 或者羊水穿刺才能完全查出任何染色体变异的可能。
如果你太太唐筛出来是positive,你们可以选择继续做CVS，CVS 通常是在10-12周的时
候做，流产概率在0.5%-1%之间； 或者做羊水穿刺，那个在16-18周之间做，流产概率
小点，在0.25%-0.5%之间。这些数据都是我OB给我的。 |
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c**********8
发帖数: 835 | 45 谢谢，我也不清楚，医生就给我写了
non invasive prenatal test，缩写NIPT。我说我了解下，再答复她。 |
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i****a
发帖数: 608 | 46 我下周一去做NIPT，是我OB推荐的，就是上面说的MaterniT21，Harmony，这种检查，
是因为高龄所以让我做，准确率比做传统的唐筛要高，而且假阳性低。你问问你保险包
不包，如果不包的满贵的。
我现在才12周，她让我现在就做，说如果出现异常，还可以选择在16-18周的时候做羊
穿。你医生怎么让你在4，5个月的时候做，那多晚啊。 |
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t***s
发帖数: 231 | 49 头胎，昨天大B超心脏有白点，其他所有指标都正常，今天去高危再测详细的B超，要是
还会有，不知道要不要做羊穿……好紧张。求祝福……
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Update:
从high risk obstetrical consultant 回来了，又做了一遍B超，医生说这个小白点实
在是没有必要担心，只是把我的唐氏概率从1：850变成了1:(850/1.1)，而且亚裔本身
有白点的概率就高。还说要是我实在是不放心可以做quad test或者NIPT,前者保险包括
，测血液里的荷尔蒙指标，后者out of pocket maximum $150，测血液里的婴儿DNA，
准确性更高。于是我选择了后者，抽了两管血，孩儿他爹也史无前例的参与了进来，特
别兴奋，拿棉签在嘴巴里蹭了半分钟。两周后出结果，如果正常，就可以把概率降到1
：5000什么的，如果有问题，那就再进一步做检查。然后我们就从医院兴高采烈的出
来了。 |
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t***s
发帖数: 231 | 50 没仔细看以为是我前几天的贴又被顶上来了呢。我家女宝宝也有白点，当时也很紧张。
去了high risk，OB说完全不用担心，还做了NIPT,结果也是完全正常。楼主放心吧！ |
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