s*******9
发帖数: 177 | 1 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了。虽然maternity T21 结果正常（要求做NT
， 没让）， 但还是决定做一个羊穿。
见了genetic counselor，她先说羊穿实际上的risk比文献上的要小，还说了什么不同
研究的统计方法不同什么的。接着她有话锋一转，意思是说maternity T21正常， 羊穿
没什么必要做。她说羊穿也只是排一排23对染色体，看有没有少和多。说关心的是21，
18 和13体， 其它体有问题会自然淘汰的。说cell-free DNA 就是测21， 18和13体的
并且准确度非常高。我忘了说准确度高达99.3%的只是21体， 18和13体可能只有80%的
准确度.她说羊穿不比cell-free DNA 提供的信息多多少， 那我问为什么都说羊穿是
diagnostic 的， 她狡辩的回答那是screening 发现了有问题才用它来diagnose。
看到我真的想做， 她又说上次来做maternity T21时告诉过你羊穿有两种吗？ 一种就
是普通的羊穿， 就是排一排染色体， 她又强调像这个普通的羊穿，做cell-free DNA
来代替可能就够了。 还有一种就是要求加做microarray，说microarray 除了像普通羊
穿那样数一数排一排染色体以外，还可以精细地看每对染色体里面有没有什么差错。但
是她说要加选microarray 可能会有两个问题， 一是自己要付费， 因为如果screening
没发现问题，保险是不会cover的。她说她可以选一个收费比较好说话的lab去做，如
果这个lab 从保险公司要不到这部分钱， lab 只会要你$500的。第二个问题是如果
microarray的结果有不正常的项目，但不是所有的不正常的项都有一个合理的解释，
有的不正常的项医生到现在都还不清楚到底有没有什么后果。她说假如有这样的情况出
现， 到时候反而变得迷惑了，不知道要还是不要了。她我的意思是做羊穿不一定让人
放松。
保险不包，自己付不是什么个大问题。但我有点迷惑她的第二个问题。 请问大家做羊
穿时医生都有提过microarray吗？ 大家都加选了microarray 吗？ microarray 到底是
什么回事？羊穿除了可以opt for microarray 以外， 还有没有什么其它的加选option
？ 请做过的人来说说。多谢了。 |
s*********e
发帖数: 399 | 2 http://laboratories.sequenom.com/maternit21plus/prenatal-test-i
cell free准确性实际已经超过羊穿。 但是羊穿已经通过fda （做过clinical trial),
所以羊穿是所谓诊断。 cell free 如果也要通过fda, 需要做clinical trial, 费钱费
力， 主要是费时。 illumina的verifi test(基本和maternity21一样）应该在准备提
交fda，但是估计也要一年以上的时间了。
至于21，18 13的准确性，如上面链接，都是99以上，不存在80的问题。而羊穿，最高
不过99.
microarray或者其他测序的问题是可能找出一下特殊的基因情况， 学术上可以叫
polymorphism. 比如我们头发是黑色的，白人很多是金色的。这个可能是一个位点的不
同，但是两种都正常。 头发颜色的基因是已知的，而人类2万多基因中，很多是未知的
。 如果查到一个不同点，可能文献根本没有记载，或者没有研究清楚。 这样的情况下
，不能判断这个不同点会致病，还是简单的polymorphism,只不过从来没有发现过。 比
如，可能有个位点和一般人不一样。 这个位点是会导致以后的疾病呢，还是仅仅导致
这个人的头发是红色的？
从大夫的角度，这种未知变异的情况，如果被检测到，非常麻烦。不告诉患者是不行的
。 检测到，患者自然会提问，而大夫无法解答，很容易造成各种误会。 所以目前的临
床诊断，大家都是只做已知位点，这样方便解释。 microarray当中可能包含更多的基
因，包括未知的突变，所以大夫可能想避免陷入尴尬的境地。
希望以上内容有帮助。声明一下，这些解释为了易懂，做了很多简化。基因非常复杂，
除了20000多个基因（exon)，还有所谓intron部分,可以有结构变异等等复杂情况。实
际上，人类对自己的基因知道的还很少。
NT
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了。虽然maternity T21 结果正常（要求做NT
: ， 没让）， 但还是决定做一个羊穿。
: 见了genetic counselor，她先说羊穿实际上的risk比文献上的要小，还说了什么不同
: 研究的统计方法不同什么的。接着她有话锋一转，意思是说maternity T21正常， 羊穿
: 没什么必要做。她说羊穿也只是排一排23对染色体，看有没有少和多。说关心的是21，
: 18 和13体， 其它体有问题会自然淘汰的。说cell-free DNA 就是测21， 18和13体的
: 并且准确度非常高。我忘了说准确度高达99.3%的只是21体， 18和13体可能只有80%的
: 准确度.她说羊穿不比cell-free DNA 提供的信息多多少， 那我问为什么都说羊穿是
: diagnostic 的， 她狡辩的回答那是screening 发现了有问题才用它来diagnose。
: 看到我真的想做， 她又说上次来做maternity T21时告诉过你羊穿有两种吗？ 一种就
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m*******e
发帖数: 223 | 3 你是advanced age, 保险公司是包的。我16周的时候做的amenio+microarry, 只收了羊
穿的200（算same day surgery).
你可以把procedure code and diagnostic code 提供给保险公司，他们会帮你查确切
的费用。 而且我也奇怪你的医生为啥没让做NT， 因为高龄都应该比较谨慎才对，我做
Materniti21免费，NT也才copay$50.
NT
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了。虽然maternity T21 结果正常（要求做NT
: ， 没让）， 但还是决定做一个羊穿。
: 见了genetic counselor，她先说羊穿实际上的risk比文献上的要小，还说了什么不同
: 研究的统计方法不同什么的。接着她有话锋一转，意思是说maternity T21正常， 羊穿
: 没什么必要做。她说羊穿也只是排一排23对染色体，看有没有少和多。说关心的是21，
: 18 和13体， 其它体有问题会自然淘汰的。说cell-free DNA 就是测21， 18和13体的
: 并且准确度非常高。我忘了说准确度高达99.3%的只是21体， 18和13体可能只有80%的
: 准确度.她说羊穿不比cell-free DNA 提供的信息多多少， 那我问为什么都说羊穿是
: diagnostic 的， 她狡辩的回答那是screening 发现了有问题才用它来diagnose。
: 看到我真的想做， 她又说上次来做maternity T21时告诉过你羊穿有两种吗？ 一种就
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R*********i
发帖数: 7643 | 4 作为14年前的microarray lab毕业的遗传硕士我完全同意genetic counselor的观点。
microarray可能会有未知的发现，徒增烦恼。当然我改行了，没有全面跟进最新成果。
三年前我自己做CVS的时候没有cell-free DNA test的选择，否则我会做cell-free DNA
test。如果正常就不做别的了。另外我做CVS的时候要了一个FISH，两天就知道初步结
果了，能早点放心。
至于为什么羊穿是诊断性的。cell free是根据母亲血清里胎儿DNA片断推测的各染色体
相对含量。模建得非常准确，但是这个方法是间接的。而羊穿是直接获取羊水里胎儿脱
落的细胞培养的。在显微镜下看到的是胎儿的一条条染色体。羊穿万一出错一般是因为
样品污染了或者是弄混了。 |
y*********i
发帖数: 244 | 5 还是做吧，万一没做出了问题奥后悔一辈子的
NT
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了。虽然maternity T21 结果正常（要求做NT
: ， 没让）， 但还是决定做一个羊穿。
: 见了genetic counselor，她先说羊穿实际上的risk比文献上的要小，还说了什么不同
: 研究的统计方法不同什么的。接着她有话锋一转，意思是说maternity T21正常， 羊穿
: 没什么必要做。她说羊穿也只是排一排23对染色体，看有没有少和多。说关心的是21，
: 18 和13体， 其它体有问题会自然淘汰的。说cell-free DNA 就是测21， 18和13体的
: 并且准确度非常高。我忘了说准确度高达99.3%的只是21体， 18和13体可能只有80%的
: 准确度.她说羊穿不比cell-free DNA 提供的信息多多少， 那我问为什么都说羊穿是
: diagnostic 的， 她狡辩的回答那是screening 发现了有问题才用它来diagnose。
: 看到我真的想做， 她又说上次来做maternity T21时告诉过你羊穿有两种吗？ 一种就
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h********u
发帖数: 531 | 6 是的啊！我做羊穿前仔细听了genetic counselor关于microarray的描述，有时候
microarray查出染色体有片断异常，但是23对整体不受影响，这个染色体片断异常现在
医学没法解释孩子会有什么问题。不知道我这么理解对不对，MM？谢谢啊！
我家娃已经10个月了哈，纯属好奇，呵呵。。因为我上面说的原因，我没有做
microarray，省得查出点啥不能解释的问题，我一辈子都睡不着了。。
DNA
【在 R*********i 的大作中提到】
: 作为14年前的microarray lab毕业的遗传硕士我完全同意genetic counselor的观点。
: microarray可能会有未知的发现，徒增烦恼。当然我改行了，没有全面跟进最新成果。
: 三年前我自己做CVS的时候没有cell-free DNA test的选择，否则我会做cell-free DNA
: test。如果正常就不做别的了。另外我做CVS的时候要了一个FISH，两天就知道初步结
: 果了，能早点放心。
: 至于为什么羊穿是诊断性的。cell free是根据母亲血清里胎儿DNA片断推测的各染色体
: 相对含量。模建得非常准确，但是这个方法是间接的。而羊穿是直接获取羊水里胎儿脱
: 落的细胞培养的。在显微镜下看到的是胎儿的一条条染色体。羊穿万一出错一般是因为
: 样品污染了或者是弄混了。
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p****p
发帖数: 540 | 7 如果钱不是问题，cell free dna当然好了，就是母亲抽血提取胎儿dna，没任何风险。
保险报不报不好说，因为这是新技术，保险公司能不报当然推脱了。
羊水穿刺和cell free dna目的都是得到dna。
microarray就是检查基因，传统羊水穿刺得到dna后就显微镜下看看，没到基因这一步
，当然羊水穿刺得到dna也可以做microarray。数数染色体可以判断唐氏等 有限的几种
严重疾病，查基因可以了解更多疾病。
补充一句，这些检查主要目的还是检查唐氏什么的严重疾病，其他即使有问题也不太会
打胎，其实查其他小毛病也不着急。这个cell free dna目前对大众来说最大意义在于0
风险查唐氏。小孩子查基因出生后随时可抽血查。
NT
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了。虽然maternity T21 结果正常（要求做NT
: ， 没让）， 但还是决定做一个羊穿。
: 见了genetic counselor，她先说羊穿实际上的risk比文献上的要小，还说了什么不同
: 研究的统计方法不同什么的。接着她有话锋一转，意思是说maternity T21正常， 羊穿
: 没什么必要做。她说羊穿也只是排一排23对染色体，看有没有少和多。说关心的是21，
: 18 和13体， 其它体有问题会自然淘汰的。说cell-free DNA 就是测21， 18和13体的
: 并且准确度非常高。我忘了说准确度高达99.3%的只是21体， 18和13体可能只有80%的
: 准确度.她说羊穿不比cell-free DNA 提供的信息多多少， 那我问为什么都说羊穿是
: diagnostic 的， 她狡辩的回答那是screening 发现了有问题才用它来diagnose。
: 看到我真的想做， 她又说上次来做maternity T21时告诉过你羊穿有两种吗？ 一种就
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m**********2
发帖数: 2646 | 8 顶一下这个，你现在几周，做了普通的血检B超那些了么，抛开M２１的结果，你的唐氏
几率是多少？
羊穿本身还有风险呢，如果你真要做，真的没有必要microarray，就像楼上的回复，知
道的太多未必是好事，尤其是很多突变，医生们都不知道有什么影响，你只会越想越乱
，你做个microarray，得益更多的是科研（他们需要很多人的数据来发现新东西），对
你个体来说可能提供不了比普通羊穿多的有用信息
),
【在 s*********e 的大作中提到】
: http://laboratories.sequenom.com/maternit21plus/prenatal-test-i
: cell free准确性实际已经超过羊穿。 但是羊穿已经通过fda （做过clinical trial),
: 所以羊穿是所谓诊断。 cell free 如果也要通过fda, 需要做clinical trial, 费钱费
: 力， 主要是费时。 illumina的verifi test(基本和maternity21一样）应该在准备提
: 交fda，但是估计也要一年以上的时间了。
: 至于21，18 13的准确性，如上面链接，都是99以上，不存在80的问题。而羊穿，最高
: 不过99.
: microarray或者其他测序的问题是可能找出一下特殊的基因情况， 学术上可以叫
: polymorphism. 比如我们头发是黑色的，白人很多是金色的。这个可能是一个位点的不
: 同，但是两种都正常。 头发颜色的基因是已知的，而人类2万多基因中，很多是未知的
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s*******9
发帖数: 177 | 9 16周多一点了。除了做maternity T21外， NT 和first trimester的抽血我要求但不让
做， 说做了maternity T21就没必要做这个。只做了一个16周的抽血AFP，正常。 如果
不做羊穿的话， 再就是20周大B超了。
我的观点是要么就不做，如果要做，选不选microarray程序都是一样的，都是要扎一下
的，还不如多得到点信息。
【在 m**********2 的大作中提到】
: 顶一下这个，你现在几周，做了普通的血检B超那些了么，抛开M２１的结果，你的唐氏
: 几率是多少？
: 羊穿本身还有风险呢，如果你真要做，真的没有必要microarray，就像楼上的回复，知
: 道的太多未必是好事，尤其是很多突变，医生们都不知道有什么影响，你只会越想越乱
: ，你做个microarray，得益更多的是科研（他们需要很多人的数据来发现新东西），对
: 你个体来说可能提供不了比普通羊穿多的有用信息
:
: ),
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s*******9
发帖数: 177 | 10 你说cell-free DNA 测这3对染色体的准确性都在99%以上， 而羊穿最高不过99%， 难
道cell-free DNA 比羊穿还可靠？那为什么如果有可疑的地方的话， 医生多建议羊穿
，不去做cell-free DNA 呢？ 再怎么的， cell-free DNA 只是测母体的血， 羊穿是
测胎儿的羊水呀？ 难道羊穿不更直接吗？
在maternity T21的报告上， 写明１８染色体的sensitity 是９２.４－９９.９％，。
13号染色体只达到 ５９.６－９９.６％。 好像这个range 还挺大的。
),
【在 s*********e 的大作中提到】
: http://laboratories.sequenom.com/maternit21plus/prenatal-test-i
: cell free准确性实际已经超过羊穿。 但是羊穿已经通过fda （做过clinical trial),
: 所以羊穿是所谓诊断。 cell free 如果也要通过fda, 需要做clinical trial, 费钱费
: 力， 主要是费时。 illumina的verifi test(基本和maternity21一样）应该在准备提
: 交fda，但是估计也要一年以上的时间了。
: 至于21，18 13的准确性，如上面链接，都是99以上，不存在80的问题。而羊穿，最高
: 不过99.
: microarray或者其他测序的问题是可能找出一下特殊的基因情况， 学术上可以叫
: polymorphism. 比如我们头发是黑色的，白人很多是金色的。这个可能是一个位点的不
: 同，但是两种都正常。 头发颜色的基因是已知的，而人类2万多基因中，很多是未知的
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s*******9
发帖数: 177 | 11 你的保险公司也包 microarray吗？ 能说说你问什么要做amnio 加microarray 吗？我
的counselor 说maternity T21没什么问题， 她很难像保险公司解释要cover
microarray 这部分。羊穿可以cover。
关于NT， 我要求了要做， 即使当时我气鼓鼓的，人家也不给开单子。说是多余的。我
也拿她没办法。
【在 m*******e 的大作中提到】
: 你是advanced age, 保险公司是包的。我16周的时候做的amenio+microarry, 只收了羊
: 穿的200（算same day surgery).
: 你可以把procedure code and diagnostic code 提供给保险公司，他们会帮你查确切
: 的费用。 而且我也奇怪你的医生为啥没让做NT， 因为高龄都应该比较谨慎才对，我做
: Materniti21免费，NT也才copay$50.
:
: NT
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