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t**x
发帖数: 20965 | 1 这个是代谢科干的， 我没有指责他们杀人， 只是指责他们目的是杀死肝
第一，
对于脂肪酸代谢病人的标准是脂肪卡路里低于10%
医院给龙龙的是20%， 当时医生肯定他一定会回去。
正常奶粉是50%
除了奶粉我们还加一点点辅食。
第二，
8月份的时候龙龙越来越瘦， 我们到西雅图儿童医院。dr murray建议增加奶粉量。就
是比如平常20毫升， 水不变， 奶粉多加20%.
之后龙龙的血氨又开始升高。
基本可以确认给的奶粉对他来说就是慢性毒药。
第三，
正常婴儿型cpt-2酶活性是1-10%
龙龙很怪就是他正常的时候是15%， 应该是成人型。（10-30%），
但是高烧的时候只有1.5%
所以因为他们以为龙龙是婴儿型给了足够的慢性毒药， 却不想他比医生预估的高一点点
就活了下来。
这三个都有医疗记录。 你认为不足以证明，我也没有办法. | t**x
发帖数: 20965 | 2 下面说为什么故意杀人， 这是icu医生干的：
hypoglycemia后， icu医生等血糖稳定后四个小时才取血样测acylcarnitine以掩盖代
谢病。之后没有继续要可以诊断的newborn screening。（应该是终止了要的行动， 因
为resident doctor让服务的人要了， 这个我们听到的，但是医疗记录里面没有那个数
据。因为听到了我们才自己从州卫生部门要到newborn screening数据。)
采完掩盖的血样后继续给50%脂肪的奶粉，龙龙血氨从血糖纠正后的正常低于33，一天
后到达140左右。住院医生说200几个小时就大脑完蛋。当时已经马上是周末了， 医院
基本人很少了。
找icu医生讨论奶粉， 护士说了几次都没有出来见我们，从此后再也没有见到。
后来我们自己找的resident 和charging nurse 换奶粉。
所以我认为是故意杀人。 | e***y
发帖数: 4307 | 3 这里给出的recommendation是脂肪应少于等于占总卡路里的20%: https://www.ncbi.
nlm.nih.gov/books/NBK1253/
不知道你的10%出处是哪里。医院给的是20%含量，就能推断出一定是奶粉的问题？而且
婴儿奶粉脂肪成分应和母乳相似，中链脂肪含量较多，cpt 2 deficient的病人是可以
吸收的。很多cpt 2的病人去到医院就已经有肝脏损伤的问题，你是如何知道你小孩去
医院前肝脏是一切正常的？
【在 t**x 的大作中提到】
: 这个是代谢科干的， 我没有指责他们杀人， 只是指责他们目的是杀死肝
: 第一，
: 对于脂肪酸代谢病人的标准是脂肪卡路里低于10%
: 医院给龙龙的是20%， 当时医生肯定他一定会回去。
: 正常奶粉是50%
: 除了奶粉我们还加一点点辅食。
: 第二，
: 8月份的时候龙龙越来越瘦， 我们到西雅图儿童医院。dr murray建议增加奶粉量。就
: 是比如平常20毫升， 水不变， 奶粉多加20%.
: 之后龙龙的血氨又开始升高。
| t**x
发帖数: 20965 | 4 我猜肯定有些问题。 否则怎么会水肿到医院。 我看到的是华盛顿州的卫生部门建议是
lipistart
The Lipistart, suggested by WA for FAOD patients
这个你说得不多， 大多数奶粉中联很少，市面上没有。
pregestimil amazon上有是20%
没有任何正经地方说是20%。 那个垃圾医生的文章就是给西雅图找接口的， 这个狗屎
医生我联系过，后面给你看我们的email。
问题是医院说他有这个病也没问题啊。 问题是医院不给诊断骗我们不是这个病。你医
院给了诊断正确指导我当然没有意见了。
问题是icu发现继续给错的nutramigen， 你可以查查多坏。
后来又是把孩子放在肝移植上。
其实讨论是否有伤害重要吗？我从来不在乎这个讨论， 我一直强调的是故意杀人
。不是说一个人受伤了我们就可以杀死他是不是？
关于你的这这篇文章。我再给你几个证据。
【在 e***y 的大作中提到】
: 这里给出的recommendation是脂肪应少于等于占总卡路里的20%: https://www.ncbi.
: nlm.nih.gov/books/NBK1253/
: 不知道你的10%出处是哪里。医院给的是20%含量，就能推断出一定是奶粉的问题？而且
: 婴儿奶粉脂肪成分应和母乳相似，中链脂肪含量较多，cpt 2 deficient的病人是可以
: 吸收的。很多cpt 2的病人去到医院就已经有肝脏损伤的问题，你是如何知道你小孩去
: 医院前肝脏是一切正常的？
| t**x
发帖数: 20965 | 5 我可以跟你说这个写这个文章的医生是一个十恶不赦的王八蛋！因为这个德国医生就是
跟西雅图儿童医院勾结的个婊子养的畜生。
这是我的信：
Von: Andrew Xie [mailto:[email protected]/* */]
Gesendet: Montag, 19. September 2016 13:24
An: Wieser, Dr. Thomas, Chefarzt
Betreff: RE: Question on a benign mutation / NM_000098.2(CPT2):c.1102G>A (p.
Val368Ile) Simple - Variation Report - ClinVar – NCBI
Dear Dr. Wieser,
Thanks for your reply.
In the link it says 3 sources reporting ‘benign’ :
1. GeneDX on May 29, 2013
2. Emory Genetics Laboratory on Apr 16, 2014
3. Gene Reviews on May 15, 2014. Following this link, I found you.
Did you mean that you have never had access to a patient with this variant
NM_000098.2(CPT2):c.1102G>A and your report was based on GeneDX (most likely
based on the close timing from Emory to Gene Reviews)? If so, could you
please tell me who is a the person in GeneDX to contact? If you get your
information from any other place(s), please correct me. I will contact them
to find out.
This patient has a series of variants in fat metabolism. I need to do more
research on it, please help.
Thanks and best regards
Young
这是他的回信。
Dear Dr. Xie,
no, I had never seen a patient with this mutation and my information is
bases solely on the published literature.
Here the excerpt von OMIM regarding this mutation:
0018 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 4
CPT2, PHE352CYS AND VAL368ILE [dbSNP:rs2229291] [dbSNP:rs1799821] [ClinVar]
Chen et al. (2005) found an association between 2 thermolabile polymorphisms
in the CPT1 gene and susceptibility to infection-induced acute
encephalopathy-4 (IIAE4; 614212) in Japanese children. The variants were a
1055T-G transversion, resulting in a phe352-to-cys (F352C) substitution (
rs2229291), and a 1102G-A transition, resulting in a val368-to-ile (V368I)
substitution (rs1799821). Four (30.8%) of 13 patients with the disorder
carried these alleles, compared to 6 (7.6%) of 79 controls (p less than 0.
025). In vitro functional studies in COS-7 cells showed that the 352C/368I
allele had significantly reduced activity (34.7% compared to wildtype) at 37
degrees C, and was decreased even more at 41 degrees C (less than 30% of
wildtype at 37 degrees). The 352C/368V allele showed less severely decreased
activity (62.8% of wildtype) at 37 degrees C, with again a further decrease
at 41 degrees C. Chen et al. (2005) noted that the allelic frequency of
F352C in Japan is 0.21, and that this variant has not been reported in
Caucasians. The allelic frequency of V368I is 0.70 in Japan and 0.51 in
southern European populations. Viral-associated encephalopathy is
characterized by a high-grade fever accompanied within 12 to 48 hours by
febrile convulsions, often leading to coma, multiple-organ failure, and high
morbidity and mortality. Chen et al. (2005) concluded that their findings
suggest that a continuous high-grade fever, often accompanied by fasting,
causes a systemic and metabolic energy crisis in patients with thermolabile
polymorphic variations in the CPT2 gene.
In vitro studies by Yao et al. (2008) demonstrated that the F352C/V368I
variant proteins exerted a dominant-negative effect on the CPT2 homotetramer
and had shortened half-lives compared to wildtype, consistent with
intracellular instability. The studies also confirmed thermolability, with
attenuated CPT2 activity associated with decreased ATP levels at higher
temperatures. Yao et al. (2008) hypothesized that ATP depletion may cause
increased blood-brain barrier permeability and contribute to cerebral edema
in affected individuals.
Among 29 Japanese patients with infection-induced acute encephalopathy,
Shinohara et al. (2011) found significantly higher frequency of the 352C
variant in exon 4 of the CPT2 gene compared to controls (27.6 vs 13.5%, odds
ratio of 2.44, p = 0.011). All patients with 352C had the 368I allele and
the 647M allele (CIM haplotype). There was no difference in allele frequency
between patients with a clinical diagnosis of acute necrotizing
encephalopathy and those with acute encephalopathy with biphasic seizures
and late reduced diffusion, and there was no correlation between good and
poor prognosis.
Mak et al. (2011) reported 2 unrelated Chinese boys from Hong Kong with
fatal virally-induced acute encephalopathy. Both were heterozygous for F352C
and homozygous for V368I. The infectious agents were Coxsackie virus group
A in 1 patient and influenza A, subtype H1 in the other. Both patients had
high fever, seizures, and rapid deterioration with cerebral edema and
multiorgan failure. Plasma acylcarnitines were increased in all mutation
carriers, including asymptomatic parents.
Regards
Thomas Wieser
Dr. Thomas Wieser
CA Neurologie/Spezielle Schmerztherapie
FA für Neurologie / Spezielle Schmerztherapie
AWO Fachkrankenhaus Jerichow
Johannes-Lange-Straße 20, 39319 Jerichow
还有他发文的刊物是
GeneReviews
是华盛顿大学控制
最后就是我们提出来测基因的时候，
seattle children's 建议的也是德国。
最后告诉你的是14年gene review 报上去大概13个左右cpt2 mutations, 大概除
了我们宝宝的mutation，其他全部报的是pathogenic，就是致病的。我们宝宝那个变异
报上去是良心的, benign
真个代谢病界都是垃圾。 你认知的底限会一个个被突破。
【在 e***y 的大作中提到】
: 这里给出的recommendation是脂肪应少于等于占总卡路里的20%: https://www.ncbi.
: nlm.nih.gov/books/NBK1253/
: 不知道你的10%出处是哪里。医院给的是20%含量，就能推断出一定是奶粉的问题？而且
: 婴儿奶粉脂肪成分应和母乳相似，中链脂肪含量较多，cpt 2 deficient的病人是可以
: 吸收的。很多cpt 2的病人去到医院就已经有肝脏损伤的问题，你是如何知道你小孩去
: 医院前肝脏是一切正常的？
| w******y
发帖数: 8040 | 6 你家蛙是Val-> ILe的突变？
那按你列的文献报道确是没有直接证据说明是致病的，
就凭这一点， 医生就可以逃脱官司了
即使以后的研究证明这个突变实际是致病的， 医生在当时也算不上malpractice
p.
likely
them
]
polymorphisms
37
decreased
decrease
high
thermolabile
homotetramer
edema
odds
frequency
F352C
group
ncbi.
而且
可以
孩去
【在 t**x 的大作中提到】
: 我可以跟你说这个写这个文章的医生是一个十恶不赦的王八蛋！因为这个德国医生就是
: 跟西雅图儿童医院勾结的个婊子养的畜生。
: 这是我的信：
: Von: Andrew Xie [mailto:[email protected]/* */]
: Gesendet: Montag, 19. September 2016 13:24
: An: Wieser, Dr. Thomas, Chefarzt
: Betreff: RE: Question on a benign mutation / NM_000098.2(CPT2):c.1102G>A (p.
: Val368Ile) Simple - Variation Report - ClinVar – NCBI
: Dear Dr. Wieser,
: Thanks for your reply.
| t**x
发帖数: 20965 | 7 你看了我给你的私信了吗？你根本不懂啊， 第一基因检测不必要(那些数据都是后来的
， 根本跟我的职责没有任何关系）
newborn screening就足够了， 这个孩子住院前就有了。 你看看这个图像再说
https://i1.wp.com/longlongcare.com/wp-content/uploads/2015/12/Evidence-2-
ver2.png
里面dr. vockley清清楚楚地写下了不正常。后来那个酶活性就是靠这个定下来两个的。
9号住院
10号sch要newborn screening, 医院要了两次，要的都是报告没有要到数据， 这
是communication出问题
12号出事故，
当天晚上一个住院医吼门口值班的让一定第二天一早把数据要来。 我们不是听到这么
说怎么会找到newborn screening 这个线索。
后来的记录没有，也就是icu医生肯定override那个要求。或要了被删除了。
我说医生故意杀人冤枉了吗？
【在 w******y 的大作中提到】
: 你家蛙是Val-> ILe的突变？
: 那按你列的文献报道确是没有直接证据说明是致病的，
: 就凭这一点， 医生就可以逃脱官司了
: 即使以后的研究证明这个突变实际是致病的， 医生在当时也算不上malpractice
:
: p.
: likely
: them
: ]
: polymorphisms
| t**x
发帖数: 20965 | 8 这是图片
的。
【在 t**x 的大作中提到】
: 你看了我给你的私信了吗？你根本不懂啊， 第一基因检测不必要(那些数据都是后来的
: ， 根本跟我的职责没有任何关系）
: newborn screening就足够了， 这个孩子住院前就有了。 你看看这个图像再说
: https://i1.wp.com/longlongcare.com/wp-content/uploads/2015/12/Evidence-2-
: ver2.png
: 里面dr. vockley清清楚楚地写下了不正常。后来那个酶活性就是靠这个定下来两个的。
: 9号住院
: 10号sch要newborn screening, 医院要了两次，要的都是报告没有要到数据， 这
: 是communication出问题
: 12号出事故，
| w******y
发帖数: 8040 | 9 不必要的东西放进来， 你这属于画蛇添足， 而且结果还不利于你
你就订准gold standard的酶活结果就行了
的。
【在 t**x 的大作中提到】
: 你看了我给你的私信了吗？你根本不懂啊， 第一基因检测不必要(那些数据都是后来的
: ， 根本跟我的职责没有任何关系）
: newborn screening就足够了， 这个孩子住院前就有了。 你看看这个图像再说
: https://i1.wp.com/longlongcare.com/wp-content/uploads/2015/12/Evidence-2-
: ver2.png
: 里面dr. vockley清清楚楚地写下了不正常。后来那个酶活性就是靠这个定下来两个的。
: 9号住院
: 10号sch要newborn screening, 医院要了两次，要的都是报告没有要到数据， 这
: 是communication出问题
: 12号出事故，
| t**x
发帖数: 20965 | 10 谢谢，
【在 w******y 的大作中提到】
: 不必要的东西放进来， 你这属于画蛇添足， 而且结果还不利于你
: 你就订准gold standard的酶活结果就行了
:
: 的。
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