t**x
发帖数: 20965 | 1 大多数情况下你健康就不允许。就算能有机会，人家也知道十有八九医疗事故，不愿意
涉及。 给大家看看荷兰研究人员的回复：
现在说说荷兰研究人员dr. wanders
https://www.amc.nl/web/Research/Who-is-Who-in-Research/Who-is-Who-in-
Research.htm?p=6
Dear Mrs. Yong Xie,
Thank you for your response.
It is remarkable that the results of the CACT and CPT2 assays have come back
normal especially since the acylcarnitine profile is really very suggestive
for CACT or CPT2 deficiency. Having said so I do know the people at Case
Western and they really do a good job which leaves little room to doubt
these results.
If it is not CACT or CPT2 deficiency, it is difficult to understand the
acylcarnitine results.
In this respect I was struck by your statement that a mutation was found in
the ACAD 9 gene!
We have worked on ACAD9 actually and found out together with other
researchers that patients with ACAD9 deficiency also have abnormal acyl
carnitines but on top of that these patients have additional features
including elevated lactic acid levels the reason being that ACAD9 plays a
role in the proper fromation of the mitochondrial OXPHOS system.
Some of these patients by the way are riboflavin responsive!,!!!!
My questions are:
(1,) Is your child carrying only one mutation in the ACAD9 gene or two?
(2.) Has riboflavin ever been tried in your child? You should know that
administration of riboflavin is a vitamin which is actually fully harmless .
Finally, one final question: in what city is your child actually treated?
Best regards.
PS Dr.Visser has informed me that she prefers not to be involved with the
care of your child unless the primary physician who treats your vhild would
contact Dr.Visser directly for help and/or advice. I think we should respect
this decision of hers.
Verstuurd vanaf mijn iPad |
t**x
发帖数: 20965 | 2 再强点最后一段话：
PS Dr.Visser has informed me that she prefers not to be involved with the
care of your child unless the primary physician who treats your vhild would
contact Dr.Visser directly for help and/or advice. I think we should respect
this decision of hers.
中国大陆医生一样的。除非你家有足够的专家储备。
back
suggestive
【在 t**x 的大作中提到】
: 大多数情况下你健康就不允许。就算能有机会，人家也知道十有八九医疗事故，不愿意
: 涉及。 给大家看看荷兰研究人员的回复：
: 现在说说荷兰研究人员dr. wanders
: https://www.amc.nl/web/Research/Who-is-Who-in-Research/Who-is-Who-in-
: Research.htm?p=6
: Dear Mrs. Yong Xie,
: Thank you for your response.
: It is remarkable that the results of the CACT and CPT2 assays have come back
: normal especially since the acylcarnitine profile is really very suggestive
: for CACT or CPT2 deficiency. Having said so I do know the people at Case
|
t**x
发帖数: 20965 | 3 再给大家看看作恶的德国医生：
别的地方没法做。全世界都是这么黑，没办法。 给大家看看德国医生的信：
这个医生向数据库汇报我们宝宝便宜的基因是benign的， 他从来没有看过这种变异：
Dear Dr. Xie,
no, I had never seen a patient with this mutation and my information is
bases solely on the published literature.
同一个医生还这么说
Dear Dr. Young,
please see the links below, where I got the information, that this mutation
is a „benign“ mutation. If you happen to have a patients with this
mutations with a sever phenotype it would certainly be worth to be published.
Regards
Thomas Wieser
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/92429/
其实这个变异跟我家宝宝的enzyme结果符合得不能再好了。这个变异特殊性就是酶活性
因为这个变异对温度极其敏感， 我们宝宝的两个测试一个1.5%活性， 一个15%活性。
相信大家看过病的大概也没有发现这么好的match。都是独立做的。
这是德国医生。 |
f*********n
发帖数: 701 | 4 我觉得你不该让这事长期左右你的思维和情绪，情绪是会传染给家人的，长期这样，一
家人都会很难受，认真快乐地过好每一天更重要。
back
suggestive
【在 t**x 的大作中提到】
: 大多数情况下你健康就不允许。就算能有机会，人家也知道十有八九医疗事故，不愿意
: 涉及。 给大家看看荷兰研究人员的回复：
: 现在说说荷兰研究人员dr. wanders
: https://www.amc.nl/web/Research/Who-is-Who-in-Research/Who-is-Who-in-
: Research.htm?p=6
: Dear Mrs. Yong Xie,
: Thank you for your response.
: It is remarkable that the results of the CACT and CPT2 assays have come back
: normal especially since the acylcarnitine profile is really very suggestive
: for CACT or CPT2 deficiency. Having said so I do know the people at Case
|
t**x
发帖数: 20965 | 5 这个没错，，，， 有道理。不过呢， 人争一口气。毕竟有些事情是需要人们去做的，
如果大家都不做，这个世界就完蛋了。
如果我们不自己努力争取诊断。我家龙龙早就死了， 不但他死了，他的哥哥虎虎一样
的代谢病，一样会突然死亡。。。
医生们不给诊断害的不是一条人命， 是几条！
伤天害理，，，，
【在 f*********n 的大作中提到】
: 我觉得你不该让这事长期左右你的思维和情绪，情绪是会传染给家人的，长期这样，一
: 家人都会很难受，认真快乐地过好每一天更重要。
:
: back
: suggestive
|
y****i
发帖数: 12114 | 6 是啊，要朝前看。
盯着影子看，整个世界都是黑的，殊不知光明就在你背后，你要做的只是回个头。
肯定有坏医生，但是要说全世界的医生都憋着害你和你的孩子，这个就有点过了。
就事论事的说，既然你不相信体制里的万恶的医生们，甚至不相信现有的医学理论，那
你引用现有体系里面的某些医生的话，又是为什么呢，因为他们和你的想法一致？
【在 f*********n 的大作中提到】
: 我觉得你不该让这事长期左右你的思维和情绪，情绪是会传染给家人的，长期这样，一
: 家人都会很难受，认真快乐地过好每一天更重要。
:
: back
: suggestive
|
l******1
发帖数: 1773 | 7 我们这里两个月前刚打了一起医疗官司，病人得了几百万。看local网上的评论不少本
地人认识这个人。不知道这人是咋整的，估计律师挺给力，你没考虑找律师吗？ |
a***g
发帖数: 337 | 8 这个德国医生的意思是，他自己从医生涯还没碰到过这样的变异，没有治疗经验，对这
个变异的认识是通过查文献获得的，而目前已有的文献报道认为这个变异是良性的，如
果你家宝宝有这个变异同时又有非良性的临床表现，那么你们这个个例基本是世界首例
，可以写个案例报告了。看不出德国医生恶在哪里，人家说的非常客观诚实。
如果真是世界首例，那么全世界肯定找不到任何一个对这个病有治疗经验的医生了。
把全世界的医生预设为作恶的坏人，那肯定没办法看病，把周围的人都预设为坏人，那
肯定没办法跟人打交道了。
还是小孩的健康要紧，不要浪费时间。
算我白费口水了。
mutation
【在 t**x 的大作中提到】
: 再给大家看看作恶的德国医生：
: 别的地方没法做。全世界都是这么黑，没办法。 给大家看看德国医生的信：
: 这个医生向数据库汇报我们宝宝便宜的基因是benign的， 他从来没有看过这种变异：
: Dear Dr. Xie,
: no, I had never seen a patient with this mutation and my information is
: bases solely on the published literature.
: 同一个医生还这么说
: Dear Dr. Young,
: please see the links below, where I got the information, that this mutation
: is a „benign“ mutation. If you happen to have a patients with this
|
t**x
发帖数: 20965 | 9 请你仔细看看，
良性的三个报告。其中一个是这个德国医生自己的，他承认自己从来没有看过。第一个
genedx，是我们出院(04/13)后一个月报的(05/13)， 这个极有可能就是我们宝宝的结
果，被报呈良性。
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/92429/
这个变异发现10多年，欧洲基因库收录为恶性。只有美国报称良性，在我们宝宝刚刚出
院。你真得仔细看看时间和事情了。
你没有看到跨国界作假反而。。。你看看荷兰医生的回信。我真怀疑你到底是干什么的
？
这个变异发现了10多年了， 这个德国医生的链接的文献没有说是良性的， 你自己看看
下面德国医生附上的文献。我不是医生，我看不出来说这个变异是良性的。你如果愿意
看看我家宝宝cpt2的两个结果， 一个1.5%酶活性，一个15%酶活性，跟下面的温度相关
吻合得多好。
我家宝宝的下降更多，大概是因为他的变异更多。这个特征的变异很多年了，但是
cchmc和Baylor都没有查出来。你说说他们不知道？！
Here the excerpt von OMIM regarding this mutation:
0018 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 4
CPT2, PHE352CYS AND VAL368ILE [dbSNP:rs2229291] [dbSNP:rs1799821] [ClinVar]
Chen et al. (2005) found an association between 2 thermolabile polymorphisms
in the CPT1 gene and susceptibility to infection-induced acute
encephalopathy-4 (IIAE4; 614212) in Japanese children. The variants were a
1055T-G transversion, resulting in a phe352-to-cys (F352C) substitution (
rs2229291), and a 1102G-A transition, resulting in a val368-to-ile (V368I)
substitution (rs1799821). Four (30.8%) of 13 patients with the disorder
carried these alleles, compared to 6 (7.6%) of 79 controls (p less than 0.
025). In vitro functional studies in COS-7 cells showed that the 352C/368I
allele had significantly reduced activity (34.7% compared to wildtype) at 37
degrees C, and was decreased even more at 41 degrees C (less than 30% of
wildtype at 37 degrees). The 352C/368V allele showed less severely decreased
activity (62.8% of wildtype) at 37 degrees C, with again a further decrease
at 41 degrees C. Chen et al. (2005) noted that the allelic frequency of
F352C in Japan is 0.21, and that this variant has not been reported in
Caucasians. The allelic frequency of V368I is 0.70 in Japan and 0.51 in
southern European populations. Viral-associated encephalopathy is
characterized by a high-grade fever accompanied within 12 to 48 hours by
febrile convulsions, often leading to coma, multiple-organ failure, and high
morbidity and mortality. Chen et al. (2005) concluded that their findings
suggest that a continuous high-grade fever, often accompanied by fasting,
causes a systemic and metabolic energy crisis in patients with thermolabile
polymorphic variations in the CPT2 gene.
In vitro studies by Yao et al. (2008) demonstrated that the F352C/V368I
variant proteins exerted a dominant-negative effect on the CPT2 homotetramer
and had shortened half-lives compared to wildtype, consistent with
intracellular instability. The studies also confirmed thermolability, with
attenuated CPT2 activity associated with decreased ATP levels at higher
temperatures. Yao et al. (2008) hypothesized that ATP depletion may cause
increased blood-brain barrier permeability and contribute to cerebral edema
in affected individuals.
Among 29 Japanese patients with infection-induced acute encephalopathy,
Shinohara et al. (2011) found significantly higher frequency of the 352C
variant in exon 4 of the CPT2 gene compared to controls (27.6 vs 13.5%, odds
ratio of 2.44, p = 0.011). All patients with 352C had the 368I allele and
the 647M allele (CIM haplotype). There was no difference in allele frequency
between patients with a clinical diagnosis of acute necrotizing
encephalopathy and those with acute encephalopathy with biphasic seizures
and late reduced diffusion, and there was no correlation between good and
poor prognosis.
Mak et al. (2011) reported 2 unrelated Chinese boys from Hong Kong with
fatal virally-induced acute encephalopathy. Both were heterozygous for F352C
and homozygous for V368I. The infectious agents were Coxsackie virus group
A in 1 patient and influenza A, subtype H1 in the other. Both patients had
high fever, seizures, and rapid deterioration with cerebral edema and
multiorgan failure. Plasma acylcarnitines were increased in all mutation
carriers, including asymptomatic parents.
【在 a***g 的大作中提到】
: 这个德国医生的意思是，他自己从医生涯还没碰到过这样的变异，没有治疗经验，对这
: 个变异的认识是通过查文献获得的，而目前已有的文献报道认为这个变异是良性的，如
: 果你家宝宝有这个变异同时又有非良性的临床表现，那么你们这个个例基本是世界首例
: ，可以写个案例报告了。看不出德国医生恶在哪里，人家说的非常客观诚实。
: 如果真是世界首例，那么全世界肯定找不到任何一个对这个病有治疗经验的医生了。
: 把全世界的医生预设为作恶的坏人，那肯定没办法看病，把周围的人都预设为坏人，那
: 肯定没办法跟人打交道了。
: 还是小孩的健康要紧，不要浪费时间。
: 算我白费口水了。
:
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a***g
发帖数: 337 | 10 不用怀疑，我只是普通的网友，根据你无头无尾的表述多嘴说了几句。
您自便吧。
【在 t**x 的大作中提到】
: 请你仔细看看，
: 良性的三个报告。其中一个是这个德国医生自己的，他承认自己从来没有看过。第一个
: genedx，是我们出院(04/13)后一个月报的(05/13)， 这个极有可能就是我们宝宝的结
: 果，被报呈良性。
: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/92429/
: 这个变异发现10多年，欧洲基因库收录为恶性。只有美国报称良性，在我们宝宝刚刚出
: 院。你真得仔细看看时间和事情了。
: 你没有看到跨国界作假反而。。。你看看荷兰医生的回信。我真怀疑你到底是干什么的
: ？
: 这个变异发现了10多年了， 这个德国医生的链接的文献没有说是良性的， 你自己看看
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W*****B
发帖数: 4796 | 11 你找过媒体没有？看看能不能把这个事爆出来下
：大多数情况下你健康就不允许。就算能有机会，人家也知道十有八九医疗事故，不愿
意涉及。 给大家看看荷兰研究人员的回复：
：现在说说荷兰研究人员dr. wanders
：https://www.amc.nl/web/Research/Who-is-Who-in-Research/Who-is-Who-in-
：Research.htm?p=6
：Dear Mrs. Yong Xie,
：Thank you for your response.
：It is remarkable that the results of the CACT and CPT2 assays have come
backnormal especially since the acylcarnitine profile is really very
suggestive
：for CACT or CPT2 deficiency. Having said so I do know the people at Case
：Western and they really do a good job which leaves little room to doubt
：these results.
：..........
【在 t**x 的大作中提到】
: 请你仔细看看，
: 良性的三个报告。其中一个是这个德国医生自己的，他承认自己从来没有看过。第一个
: genedx，是我们出院(04/13)后一个月报的(05/13)， 这个极有可能就是我们宝宝的结
: 果，被报呈良性。
: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/92429/
: 这个变异发现10多年，欧洲基因库收录为恶性。只有美国报称良性，在我们宝宝刚刚出
: 院。你真得仔细看看时间和事情了。
: 你没有看到跨国界作假反而。。。你看看荷兰医生的回信。我真怀疑你到底是干什么的
: ？
: 这个变异发现了10多年了， 这个德国医生的链接的文献没有说是良性的， 你自己看看
|
t**x
发帖数: 20965 | 12 没有媒体报道的。
楼上那位你仔细看看在说话。不要随便说， 我也是把德国医生的资料copy paste而已
，你看看他的资料能得出benign的结论吗？
其实当时我们一再坚持代谢病的时候， sch建议的lab就是德国的。不过我们不同意，
我们听说Baylor不错就选择了Baylor，不成想都是一路货色。
【在 W*****B 的大作中提到】
: 你找过媒体没有？看看能不能把这个事爆出来下
:
: ：大多数情况下你健康就不允许。就算能有机会，人家也知道十有八九医疗事故，不愿
: 意涉及。 给大家看看荷兰研究人员的回复：
: ：现在说说荷兰研究人员dr. wanders
: ：https://www.amc.nl/web/Research/Who-is-Who-in-Research/Who-is-Who-in-
: ：Research.htm?p=6
: ：Dear Mrs. Yong Xie,
: ：Thank you for your response.
: ：It is remarkable that the results of the CACT and CPT2 assays have come
|
c********i
发帖数: 1489 | 13 楼主，我对你小孩的事情很关注，而且咱们也居然是本家。
我看了以下longlongcare的网站，大体了解了一下情况。
我觉得你如果把事情梳理一下，说的清楚简洁，
加上如果有关键证据，应该可以找到好律师去告医院的。
美国的医院繁琐的procedure都是保护医院和医生不吃官司。
这种情况我看到很多的。加上你孩子的情况实在非常rare。
我觉得你的事情的关键是如何证明医院是在掩盖证据，是医德而非医术问题。
记住，如果你在三句话之内不能概括的好，基本上就很少有律师会接这个案子了。
整理自己的心绪，资料，好好总结，说到点子上，我相信有律师会接。
我为你的小孩子祈祷。 |
t**x
发帖数: 20965 | 14 已经错过时间了，我们不打算打官司。但是要搞医院，这么杀我家孩子不能善罢甘休。
不好写，请私信建议。
这个事情不rare,有acute liver failure总结。其实还是蛮多的，医生水平不行倒是真
的。
谢谢
【在 c********i 的大作中提到】
: 楼主，我对你小孩的事情很关注，而且咱们也居然是本家。
: 我看了以下longlongcare的网站，大体了解了一下情况。
: 我觉得你如果把事情梳理一下，说的清楚简洁，
: 加上如果有关键证据，应该可以找到好律师去告医院的。
: 美国的医院繁琐的procedure都是保护医院和医生不吃官司。
: 这种情况我看到很多的。加上你孩子的情况实在非常rare。
: 我觉得你的事情的关键是如何证明医院是在掩盖证据，是医德而非医术问题。
: 记住，如果你在三句话之内不能概括的好，基本上就很少有律师会接这个案子了。
: 整理自己的心绪，资料，好好总结，说到点子上，我相信有律师会接。
: 我为你的小孩子祈祷。
|
y****i
发帖数: 12114 | 15 其实当时我们一再坚持代谢病的时候， sch建议的lab就是德国的。不过我们不同意，
我们听说Baylor不错就选择了Baylor，不成想都是一路货色。
为什么“不过我们不同意”？“我们听说”，是听谁说？
我同意cincinnati 的话，你得把复杂问题先简单化，让想帮助你的人觉得你确实是对
的。
我还觉得你不能把所有的人都变成假想敌。aning 说了几句，你就作势要斗他/她。如
果你在现实生活中也是这么与人交往，那就不好了。 |
c********i
发帖数: 1489 | 16 楼主，the key is to say the things TO THE POINT.
最复杂的事情也能两三句话说一个纲要。
请你梳理总结一下，再和我说说。
我看你前面长篇大论的东西不知所云。
这是ＰｈＤ常常有的问题。把简单的事情说复杂，把复杂的事情说的更复杂。
正确的做法是把复杂的东西简单化。
我觉得你至少应该在legal上去fight, 去维护自己孩子的权利。
曾经以前在版上有位令人尊敬的父亲，孩子有基因缺陷（猫叫综合症？），雇佣律师和
医院斗争了大概七，八年，终于拿到了赔偿，做这个小孩的护理基金会。你可以去查查
。我很敬佩那位父亲。
你们家孩子如此遭罪，至少也应该去斗争一下。
实在不行就接受现实，move on. 在网上和我们这些陌生人讨论是没有用的。 |
a*********7
发帖数: 180 | |
a*********7
发帖数: 180 | 18 同意的不难再多 现有医学本来就有很多未知的东西
楼主一定不知道一个现有的医学发现是多么的多么的难
而且还是随着科学的不断进步不断地缓慢前进的
[在 aning (What+do+I+want?) 的大作中提到：]
:这个德国医生的意思是，他自己从医生涯还没碰到过这样的变异，没有治疗经验，对
这个变异的认识是通过查文献获得的，而目前已有的文献报道认为这个变异是良性的，
如果你家宝宝有这个变异同时又有非良性的临床表现，那么你们这个个例基本是世界首
例，可以写个案例报告了。看不出德国医生恶在哪里，人家说的非常客观诚实。
:如果真是世界首例，那么全世界肯定找不到任何一个对这个病有治疗经验的医生了。
:把全世界的医生预设为作恶的坏人，那肯定没办法看病，把周围的人都预设为坏人，
那肯定没办法跟人打交道了。
:还是小孩的健康要紧，不要浪费时间。
:算我白费口水了。
:mutation |
t**x
发帖数: 20965 | 19 yangyi和aning我没有跟她/他斗， 我劝你们好好看看德国医生给的参考资料, 这个资
料你怎么得出是benign的结论的：
0018 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 4
CPT2, PHE352CYS AND VAL368ILE [dbSNP:rs2229291] [dbSNP:rs1799821] [ClinVar]
Chen et al. (2005) found an association between 2 thermolabile polymorphisms
in the CPT1 gene and susceptibility to infection-induced acute
encephalopathy-4 (IIAE4; 614212) in Japanese children. The variants were a
1055T-G transversion, resulting in a phe352-to-cys (F352C) substitution (
rs2229291), and a 1102G-A transition, resulting in a val368-to-ile (V368I)
substitution (rs1799821). Four (30.8%) of 13 patients with the disorder
carried these alleles, compared to 6 (7.6%) of 79 controls (p less than 0.
025). In vitro functional studies in COS-7 cells showed that the 352C/368I
allele had significantly reduced activity (34.7% compared to wildtype) at 37
degrees C, and was decreased even more at 41 degrees C (less than 30% of
wildtype at 37 degrees). The 352C/368V allele showed less severely decreased
activity (62.8% of wildtype) at 37 degrees C, with again a further decrease
at 41 degrees C. Chen et al. (2005) noted that the allelic frequency of
F352C in Japan is 0.21, and that this variant has not been reported in
Caucasians. The allelic frequency of V368I is 0.70 in Japan and 0.51 in
southern European populations. Viral-associated encephalopathy is
characterized by a high-grade fever accompanied within 12 to 48 hours by
febrile convulsions, often leading to coma, multiple-organ failure, and high
morbidity and mortality. Chen et al. (2005) concluded that their findings
suggest that a continuous high-grade fever, often accompanied by fasting,
causes a systemic and metabolic energy crisis in patients with thermolabile
polymorphic variations in the CPT2 gene.
In vitro studies by Yao et al. (2008) demonstrated that the F352C/V368I
variant proteins exerted a dominant-negative effect on the CPT2 homotetramer
and had shortened half-lives compared to wildtype, consistent with
intracellular instability. The studies also confirmed thermolability, with
attenuated CPT2 activity associated with decreased ATP levels at higher
temperatures. Yao et al. (2008) hypothesized that ATP depletion may cause
increased blood-brain barrier permeability and contribute to cerebral edema
in affected individuals.
Among 29 Japanese patients with infection-induced acute encephalopathy,
Shinohara et al. (2011) found significantly higher frequency of the 352C
variant in exon 4 of the CPT2 gene compared to controls (27.6 vs 13.5%, odds
ratio of 2.44, p = 0.011). All patients with 352C had the 368I allele and
the 647M allele (CIM haplotype). There was no difference in allele frequency
between patients with a clinical diagnosis of acute necrotizing
encephalopathy and those with acute encephalopathy with biphasic seizures
and late reduced diffusion, and there was no correlation between good and
poor prognosis.
Mak et al. (2011) reported 2 unrelated Chinese boys from Hong Kong with
fatal virally-induced acute encephalopathy. Both were heterozygous for F352C
and homozygous for V368I. The infectious agents were Coxsackie virus group
A in 1 patient and influenza A, subtype H1 in the other. Both patients had
high fever, seizures, and rapid deterioration with cerebral edema and
multiorgan failure. Plasma acylcarnitines were increased in all mutation
carriers, including asymptomatic parents. |
y****i
发帖数: 12114 | 20 你还是没看明白别人给你的建议。
这么跟您说吧：您要是觉得您自己是正确的，而且确实受到不公正对待，那么剩下的路
就是两条：斗争，或者不斗争。要斗争，就要找能帮你斗争的人去斗争，而不是花时间
在网上说服网友。如果不斗争，那就更没有必要在网上控诉万恶的西方医疗体系。
]
polymorphisms
【在 t**x 的大作中提到】
: yangyi和aning我没有跟她/他斗， 我劝你们好好看看德国医生给的参考资料, 这个资
: 料你怎么得出是benign的结论的：
: 0018 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 4
: CPT2, PHE352CYS AND VAL368ILE [dbSNP:rs2229291] [dbSNP:rs1799821] [ClinVar]
: Chen et al. (2005) found an association between 2 thermolabile polymorphisms
: in the CPT1 gene and susceptibility to infection-induced acute
: encephalopathy-4 (IIAE4; 614212) in Japanese children. The variants were a
: 1055T-G transversion, resulting in a phe352-to-cys (F352C) substitution (
: rs2229291), and a 1102G-A transition, resulting in a val368-to-ile (V368I)
: substitution (rs1799821). Four (30.8%) of 13 patients with the disorder
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t**x
发帖数: 20965 | 21 你说得没错啊。我选择了斗争。我只有劝说你们相信才知道怎么写。
所以欢迎大家提意见。比如这个德国医生，就时间，和发表的journal (based on
university of washington in Seattle)还有他给我们的邮件，我们认为他是当时被儿
童医院找来作证的。
Dr. Shneider就告诉我们说我给你诊断又怎么样？！西雅图随随便便找20个不一样的观
点。我说那你的也得说啊，。。。当然人家不说了，怕得罪人。
涉及到医疗事故没有人说实话。我们找外面review也是推脱，基本上可能是吧，， 不
过证据还是不足等等。。。 其实证据早就在那里都不承认而已。
【在 y****i 的大作中提到】
: 你还是没看明白别人给你的建议。
: 这么跟您说吧：您要是觉得您自己是正确的，而且确实受到不公正对待，那么剩下的路
: 就是两条：斗争，或者不斗争。要斗争，就要找能帮你斗争的人去斗争，而不是花时间
: 在网上说服网友。如果不斗争，那就更没有必要在网上控诉万恶的西方医疗体系。
:
: ]
: polymorphisms
|
t*******i
发帖数: 315 | 22 楼主，just let it go, 负责任的告诉你，你需要看一下心理医生,绝不是说笑的，你
需要严肃的和你家人讨论一下你现在的心理状态 |
t*******i
发帖数: 315 | 23 这种少见的病没几个医生能搞明白的，都是公说公有理婆说婆有理。如果说全世界的医
生都串通一气来搞病人那是不可能的，绝对是paranoid disorder的一种表现。 |
t**x
发帖数: 20965 | 24 看过了，没事。当初看心理医生是不知道孩子该吃啥，太弱吃啥都看着有点不对劲，，
压力大死了。。你想想一下每天孩子必须吃，可是却相信有些东西能把他慢性毒死，，
每天就这么看着。因为特别虚弱，你得考虑天气，日晒，，，等等。。
后来他吃鸡蛋黄出了问题，我就心理上好多了。心理医生也就不见我了。
CPS调查过我的全部医疗记录心理问题，有问题早就把孩子抢走了。。
美国这个金钱社会他奶奶的。。。 比咱们考虑得早多了。
【在 t*******i 的大作中提到】
: 楼主，just let it go, 负责任的告诉你，你需要看一下心理医生,绝不是说笑的，你
: 需要严肃的和你家人讨论一下你现在的心理状态
|
t**x
发帖数: 20965 | 25 人家不是搞，就是不给诊断。你仔细看看信就明白了。
因为诊断就是我们拿钱，医生丢工作。怕好心人丢工作我们没有起诉，但是一定要说出
来。我一直说几个医生好你没有看到
诊断性实验 dr. jirair bedoyan. 最后确信可以自己照顾孩子是看了dr balistreri
dr bove dr shiel dr. head of GI, 4 doctors in CCHMC.
CCHMC作假的是副院长，前chief medical officer, Dr. Arnold Strauss.
告诉我们打官司的是Dr. Shneider
杀他的是PICU dr. smith , dr. zimmerman
要他的肝留下来的是dr. Simon Horslen, Dr. Evelyn Hsu,
不给诊断误导的是Dr. Merritt, Dr. Areeg, Dr.....
其他帮助过的是Dr. Eroglu, Dr. Reyes, Dr. Vockley, 。。。。
我们在就诊经历里面都写了。
【在 t*******i 的大作中提到】
: 这种少见的病没几个医生能搞明白的，都是公说公有理婆说婆有理。如果说全世界的医
: 生都串通一气来搞病人那是不可能的，绝对是paranoid disorder的一种表现。
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t*******i
发帖数: 315 | 26 现在小孩确诊了就好，能告就告，不能告就move on吧，把精力放在工作养娃赚钱上，
不要想这些过去的诊断了…… |
t*******i
发帖数: 315 | 27 中间还有刑事案件，涉及杀人？
: 现在小孩确诊了就好，能告就告，不能告就move on吧，把精力放在工作养娃赚
钱上，
: 不要想这些过去的诊断了……
【在 t*******i 的大作中提到】
: 现在小孩确诊了就好，能告就告，不能告就move on吧，把精力放在工作养娃赚钱上，
: 不要想这些过去的诊断了……
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f******l
发帖数: 455 | 28 Let it go. Move on. 医疗官司非常难打，要证明医生犯错，这个错误导致了不好的后
果。像这种疑难杂症，太难证明医生犯错了。。。 |
a***g
发帖数: 337 | 29 是的，医学的一点点进步很多时候是在一群人牺牲的基础上获得的，在惨痛的教训中修
正旧认识，获得新认识。历史上有很多例子。很多东西都是从不清不楚，到争议，到定
论或继续争议。医生的经验积累也是类似的过程，很无奈的事实。
【在 a*********7 的大作中提到】
: 同意的不难再多 现有医学本来就有很多未知的东西
: 楼主一定不知道一个现有的医学发现是多么的多么的难
: 而且还是随着科学的不断进步不断地缓慢前进的
: [在 aning (What+do+I+want?) 的大作中提到：]
: :这个德国医生的意思是，他自己从医生涯还没碰到过这样的变异，没有治疗经验，对
: 这个变异的认识是通过查文献获得的，而目前已有的文献报道认为这个变异是良性的，
: 如果你家宝宝有这个变异同时又有非良性的临床表现，那么你们这个个例基本是世界首
: 例，可以写个案例报告了。看不出德国医生恶在哪里，人家说的非常客观诚实。
: :如果真是世界首例，那么全世界肯定找不到任何一个对这个病有治疗经验的医生了。
: :把全世界的医生预设为作恶的坏人，那肯定没办法看病，把周围的人都预设为坏人，
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